Descoperirea legăturii dintre autism și paralizie cerebrală

Descoperirea legăturii dintre autism și paralizie cerebrală

Recent, s-a descoperit că autismul și paralizia cerebrală, două tulburări aparent diferite, au un semnal genetic comun. Autismul este o tulburare de dezvoltare care afectează capacitatea unei persoane de a comunica și de a interacționa. Diferite tipuri de autism sunt posibile datorită diferitelor combinații de mediu și genetice. Se estimează că aproximativ o treime dintre persoanele care suferă de autism rămân non-verbale. Paralizia cerebrală pare să fie în întregime legată de autism. Este o tulburare moștenită genetic a posturii și mișcărilor unei persoane. Această tulburare imobilizează anumite părți ale corpului și poate afecta atât mușchii voluntari, cât și involuntari.

Link-ul

Recent, a fost realizat un studiu pe scară largă al expresiei genetice la copiii cu paralizie cerebrală. Cercetătorii de la Universitatea din Adelaide au descoperit un semnal genetic care este comun atât persoanelor afectate de paralizie cerebrală, cât și celor afectați de autism. Universitatea colaborează cu un grup australian de cercetători care lucrează la paralizia cerebrală la Institutul de Cercetare Robinson. Acest grup a descoperit o cale moleculară de bază și importantă, care este comună pentru toate tipurile diferite de boală. Cercetatorul principal al grupului, Dr. Clare, mai degraba, a sugerat ca este cea mai frecventa dizabilitate care incepe in copilarie, afectand aproximativ unul din doi copii din o mie de nascuti vii.

De Dr. Clare evidențiate fapte

Dr. Clare a menționat că paralizia cerebrală, ca și autismul, este cunoscută a fi o tulburare de dezvoltare a creierului doar în stadiul sarcinii, dar există încă o înțelegere slabă a cauzelor care stau la baza paraliziei cerebrale.

Această cercetare a folosit o nouă tehnologie de secvențiere a ARN pentru a măsura ARN-ul în celulele copiilor care suferă de această tulburare. Liniile celulare din corpurile a 182 de indivizi au fost examinate în cadrul cercetării și majoritatea dintre ele au arătat clar întreruperea semnalizării celulare și a căilor inflamatorii care au fost deja observate la câțiva copii cu autism. Dr. Clare a explicat în continuare că rezultatele cercetării au arătat în mod clar că căile neurologice perturbate la copiii cu paralizie cerebrală se suprapun cu tulburările observate la autism. Potrivit dr. Clare, oferă dovezi puternice ale unei legături biologice comune între cele două boli. Dr. Clare chiar a explicat că coexistența ambelor boli la unii indivizi este, de asemenea, un indiciu puternic al unei legături biologice între ele.

Această cercetare este de fapt cea mai recentă din seria de cercetări efectuate de Universitatea Adelaide. Mutațiile genetice care par să provoace paralizie cerebrală au fost găsite în număr tot mai mare. Aceste date vor fi utilizate alături de rezultatele de secvențiere ADN deja disponibile, crescând proporția de oameni cu o cauză genetică prezisă la aproape 25 la sută. Grupul de cercetare al universității este un grup lider mondial în descoperirea bazei genetice a tulburării.

Acest studiu a fost publicat și susținut de grupuri reputate, cum ar fi psihiatria translațională.

Inspirat de Shalini Madhav