Objavenie súvislosti medzi autizmom a detskou mozgovou obrnou

Objavenie súvislosti medzi autizmom a detskou mozgovou obrnou

Nedávno sa zistilo, že autizmus a detská mozgová obrna, dve zdanlivo odlišné poruchy, majú spoločný genetický signál. Autizmus je vývinová porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť človeka komunikovať a interagovať. Rôzne typy autizmu sú možné v dôsledku rôznych environmentálnych a genetických kombinácií. Odhaduje sa, že približne tretina ľudí trpiacich autizmom zostáva neverbálna. Zdá sa, že detská mozgová obrna je úplne spojená s autizmom. Ide o geneticky dedičnú poruchu držania tela a pohybov človeka. Táto porucha znehybňuje určité časti tela a môže postihnúť dobrovoľné aj nedobrovoľné svaly.

Odkaz

Nedávno sa uskutočnila rozsiahla štúdia genetickej expresie u detí s detskou mozgovou obrnou. Vedci z University of Adelaide objavili genetický signál, ktorý je spoločný ako pre ľudí postihnutých detskou mozgovou obrnou, tak pre ľudí postihnutých autizmom. Univerzita spolupracuje s austrálskou skupinou výskumníkov zaoberajúcich sa detskou mozgovou obrnou v Robinsonovom inštitúte výskumu. Táto skupina objavila základnú a dôležitú molekulárnu dráhu, ktorá je spoločná pre všetky rôzne typy ochorenia. Vedúca výskumníčka skupiny, Dr. Clare, skôr naznačila, že ide o najčastejšie postihnutie, ktoré sa začína v detstve a postihuje približne jedno z dvoch detí z tisíca živonarodených detí.

Dr. Clare zdôraznil fakty

Dr. Clare citovala, že detská mozgová obrna, podobne ako autizmus, je známa ako porucha vývoja mozgu iba v štádiu tehotenstva, no stále nie je dostatočne známe základné príčiny detskej mozgovej obrny.

Tento výskum použil novú technológiu sekvenovania RNA na meranie RNA v bunkách detí, ktoré majú túto poruchu. V rámci výskumu boli skúmané bunkové línie z tiel 182 jedincov a väčšina z nich jednoznačne preukázala narušenie bunkovej signalizácie a zápalových dráh, ktoré už boli pozorované u niekoľkých detí s autizmom. Doktor Clare ďalej vysvetlil, že výsledky výskumu jasne ukázali, že narušené neurologické dráhy u detí s detskou mozgovou obrnou sa prekrývajú s poruchami pozorovanými u autizmu. Podľa Dr. Clare poskytuje silné dôkazy o spoločnom biologickom spojení medzi týmito dvoma chorobami. Doktorka Clareová dokonca vysvetlila, že koexistencia oboch chorôb u niektorých jedincov je tiež silným znakom biologického spojenia medzi nimi.

Tento výskum je vlastne najnovším zo série výskumov, ktoré uskutočnila Adelaide University. Genetické mutácie, ktoré zrejme spôsobujú detskú mozgovú obrnu, sa našli v čoraz väčšom počte. Tieto údaje sa použijú spolu s už dostupnými výsledkami sekvenovania DNA, čím sa podiel ľudí s predpovedanou genetickou príčinou zvýši na takmer 25 percent. Výskumná skupina univerzity je vedúcou svetovou skupinou v odhaľovaní genetického základu poruchy.

Táto štúdia bola publikovaná a podporovaná renomovanými skupinami, ako je translačná psychiatria.

Inšpirované Shalini Madhav