Upptäckten av sambandet mellan autism och cerebral pares

Upptäckten av sambandet mellan autism och cerebral pares

Nyligen visade sig autism och cerebral pares, två till synes olika sjukdomar, dela en gemensam genetisk signal. Autism är en utvecklingsstörning som påverkar en persons förmåga att kommunicera och interagera. Olika typer av autism är möjliga på grund av olika miljömässiga och genetiska kombinationer. Det uppskattas att omkring en tredjedel av människor som lider av autism förblir icke-verbala. Cerebral pares verkar vara helt kopplat till autism. Det är en genetiskt ärftlig störning av en persons hållning och rörelser. Denna störning immobiliserar vissa delar av kroppen och kan påverka både frivilliga och ofrivilliga muskler.

Länken

Nyligen har en storskalig studie av genetiskt uttryck hos barn med cerebral pares genomförts. Forskare vid University of Adelaide upptäckte en genetisk signal som är gemensam för både personer som drabbats av cerebral pares och de som drabbats av autism. Universitetet samarbetar med en australisk grupp forskare som arbetar med cerebral pares vid Robinson Institute of Research. Denna grupp upptäckte en underliggande och viktig molekylär väg som är gemensam för alla olika typer av sjukdomen. Gruppens ledande forskare, Dr. Clare, föreslog snarare att det är det vanligaste handikappet som börjar i barndomen och drabbar ungefär vartannat barn av tusen levande födda.

Av Dr. Clare framhävde fakta

Dr Clare citerade att cerebral pares, liksom autism, är känd för att vara en hjärnans utvecklingsstörning endast i graviditetsstadiet, men det finns fortfarande en dålig förståelse för de bakomliggande orsakerna till cerebral pares.

Denna forskning använde ny RNA-sekvenseringsteknik för att mäta RNA i cellerna hos barn som har sjukdomen. Cellinjer från kroppar av 182 individer undersöktes i forskningen och de flesta av dem visade tydligt den störning av cellsignalering och inflammatoriska vägar som redan har observerats hos ett fåtal barn med autism. Dr Clare förklarade vidare att resultaten av forskningen tydligt visade att störda neurologiska vägar hos barn med cerebral pares överlappar de störningar som ses vid autism. Enligt Dr Clare ger starka bevis på en gemensam biologisk koppling mellan de två sjukdomarna. Dr. Clare förklarade till och med att samexistensen av båda sjukdomarna hos vissa individer också är en stark indikation på ett biologiskt samband mellan dem.

Denna forskning är faktiskt den senaste i serien av forskning som utförs av Adelaide University. Genetiska mutationer som verkar orsaka cerebral pares har hittats i ökande antal. Dessa data kommer att användas tillsammans med redan tillgängliga DNA-sekvenseringsresultat, vilket ökar andelen personer med en förutspådd genetisk orsak till nästan 25 procent. Universitetets forskargrupp är en världsledande grupp när det gäller att upptäcka sjukdomens genetiska grund.

Denna studie publicerades och stöddes av välrenommerade grupper som translationell psykiatri.

Inspirerad av Shalini Madhav