تشهد المجر نموًا بنسبة 116% في اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية

تشهد المجر نموًا بنسبة 116% في اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية

المجر تشهد نموًا بنسبة 116% في اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية | وجهات نظر BGI

قدم المؤتمر الدولي السابع عشر لعلم الجينوم (ICG-17)، الذي تم تنظيمه بشكل مشترك من قبل BGI Genomics في ريجا، مادة للتفكير حول الوضع الحالي للأبحاث الجينية وأين ستتطور. شاركت السيدة آنا كيكيسي، عالمة الأحياء الجزيئية من مركز بودابست للتشخيص الجيني، وجهات نظرها حول تجربتها مع اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية (NIPT) في المجر والتحديات المقبلة.

السيدة آنا كيكيسي

مصدر الصورة: BGI Genomics

وتسلط السيدة كيكيسي الضوء على أن خدمات الصحة السابقة للولادة في هنغاريا تنقسم بشكل أساسي إلى فحوصات ممولة من القطاعين العام والخاص، حيث تقدم المستشفيات العامة أربع جلسات بالموجات فوق الصوتية وفحوصات الكروموسوم فوق سن الأم 37 عامًا، بينما تقدم المعاهد الصحية الخاصة خدمات NIPT.

نمو NIPT في المجر

تزايد شعبية NIPT في المجر

مصدر الصورة: BGI Genomics​​​​​​​

منذ عام 2015، نما NIPT بشكل مطرد. ومن عام 2018 إلى عام 2021، نما NIPT بنسبة 116%. وفي عام 2021، ولد حوالي 90 ألف طفل وأجري 12 ألف اختبار NIPT في المجر، وهو ما يمثل 13% من السكان. يختار الآباء بشكل متزايد طريقة الاختبار هذه، على الرغم من أنه يتعين عليهم دفع ثمنها بأنفسهم. "في العام الماضي أجرينا ما يقرب من ستة آلاف اختبار NIPT وقمنا بتغطية 50% من السوق المجرية. وأعتقد أن هذا رقم مرتفع جدًا."

تزايد شعبية NIPT في المجر

لشرح شعبية BGIs مكرر الحل، تؤكد السيدة كيكيسي: "لماذا يعتبر NIFTY اختبارًا احترافيًا؟ لأنه يكتشف 94 شذوذًا صبغيًا مختلفًا و84 متلازمة الحذف الدقيق/التضاعف الدقيق. لقد تحقق من صحة عدد كبير جدًا من الحالات في جميع أنحاء العالم، وتم إجراء أكثر من 9.4 مليون اختبار NIFTY في جميع أنحاء العالم. يمكنني أن أخبرك أن NIFTY ليس مجرد اختبار. إنها خدمة NIPT عالية الجودة في عيادتنا و لكل المجر."

أمثلة على دقة NIPT

لتسليط الضوء على دقة NIPT، تستشهد السيدة كيكيسي بأمثلة حيث اتفقت الاختبارات غير الغازية مع نتائج الاختبارات الغازية.

وأشارت: "كانت لدينا حالتان إيجابيتان لمتلازمة داون NIFTY. ولتقييم الحالة بشكل أكبر، قمنا بإجراء فحص الزغابات المشيمية (CVS). كما أظهرت مثل هذه الاختبارات نفس النتائج. وهذا مهم للغاية ويظهر الحساسية العالية للمرض". أنيق اختبار برو ، حيث أظهرت كلتا الحالتين فسيفساء المشيمة. وهذا يعني أن جهاز NIFTY يمكنه اكتشاف متلازمة داون عندما تنتج المشيمة خطوطًا طبيعية، ولكنه يمكنه أيضًا رؤية الجنين.

موديل NIFTY المجري

ويعمل المركز مع 200 شريك في جميع أنحاء البلاد. الخطوة الأولى هي استشارة ما قبل الاختبار، وعادةً ما تكون مع علماء الوراثة السريرية. يسرد الطبيب المزايا والعيوب. والخطوة التالية هي سحب الدم. يجب على المريض بعد ذلك ملء النموذج المطلوب وإدارة العينات. ثم يقوم مختبر المركز بإجراء فصل البلازما والتحقق من صحة التقرير. الخطوة الأخيرة ولكن المهمة جدًا هي استشارة المتابعة حيث يتم إبلاغ الأم بالنتائج.

متى تختار NIPT؟

عندما سئلت السيدة كيكيسي عن المرشحين لإجراء اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي، قالت: "نحن نقدم NIPT إذا كان عمر الأم أكبر من 35 عامًا، أو إذا كان هناك خطر متوسط ​​/ مرتفع للاختبار المركب، أو إذا كان الخطر أقل من 1/100، أو إذا حدثت تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل السابق، وأيضًا إذا كانت الأم تخشى حدوث ذلك بسبب خطر الإجهاض. فحص ما قبل الولادة الغزوي."

أهمية تثقيف المريض ودعمه

عندما يتعلق الأمر بنشر الوعي بالـ NIPT، تؤكد السيدة كيكيسي على أهمية جهود التواصل على المدى الطويل. بالتعاون مع فريق مركز بودابست للتشخيص الجيني، قامت بتثقيف المرضى عبر الإنترنت ووسائل الإعلام والمجلات لمدة تسع سنوات.

إذا كانت نتائج الاختبار إيجابية، فإن المزيد من الرعاية لا يقل أهمية: "بالطبع، نحن نقدم المساعدة دائمًا. في 80٪ من هذه الحالات الإيجابية، تتم رعاية المتابعة في عيادتنا. وحتى في المعاهد الأخرى، فهي دائمًا معنا". اتصل بالأطباء هناك وقدم المساعدة للمريض من خلال تقييم كل حالة مختلفة.

فيديو يوتيوب: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

حول NIFTY®: اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي

لمعرفة المزيد عن اختبار NIFTY® - الاختبار الرائد عالميًا قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)، يرجى قراءة موقعنا موقع إلكتروني. اختبار NIFTY مناسب للنساء الحوامل بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل، مع فترة زمنية تقديرية تقل عن سبعة أيام. ستتم معالجة أكثر من 10,000,000 عينة NIFTY بحلول عام 2021.

حول BGI الجينوميات

علم الجينوم BGI ، ومقرها في شنتشن، الصين، هي الشركة الرائدة عالميًا في مجال توفير الحلول المتكاملة للطب الدقيق. في يوليو 2017، تم إدراج BGI Genomics (300676.SZ) رسميًا في بورصة Shenzhen كشركة تابعة لمجموعة BGI.

للسنة السابعة على التوالي، تصدرت BGI تصنيفات مؤسسات شركات علوم الحياة في منطقة آسيا والمحيط الهادئ والصين المنشورة في الجداول السنوية لمؤشر Nature 2022.

.