Maďarsko zaznamenalo 116% nárůst v neinvazivním prenatálním testování

Maďarsko zaznamenalo 116% nárůst v neinvazivním prenatálním testování

Maďarsko zaznamenalo 116% nárůst v neinvazivním prenatálním testování | BGI perspektivy

17. mezinárodní konference genomiky (ICG-17), kterou společně organizovala BGI Genomics v Rize, nabídla podněty k zamyšlení o současném stavu genetického výzkumu ao tom, kam se bude vyvíjet. Paní Anna Kékesi, molekulární bioložka z Budapešťského centra genetické diagnostiky, se podělila o svůj pohled na zkušenosti s neinvazivním prenatálním testováním (NIPT) v Maďarsku a na budoucí výzvy.

paní Anna Kekesi

Fotografický kredit: BGI Genomics

Paní Kékesi zdůrazňuje, že maďarské předporodní zdravotní služby se dělí hlavně na vyšetření financovaná z veřejných a soukromých zdrojů, přičemž veřejné nemocnice nabízejí čtyři ultrazvuková sezení a vyšetření chromozomů nad 37 let věku matky, zatímco soukromé zdravotní ústavy nabízejí služby NIPT.

Růst NIPT v Maďarsku

Rostoucí popularita NIPT v Maďarsku

Fotografický kredit: BGI Genomics​

Od roku 2015 NIPT neustále roste. Od roku 2018 do roku 2021 vzrostla NIPT o 116 %. V roce 2021 se v Maďarsku narodilo asi 90 000 dětí a bylo provedeno 12 000 testů NIPT, což představuje 13 % populace. Rodiče stále častěji volí tuto metodu testování, i když si ji musí platit sami. "Loni jsme provedli téměř šest tisíc testů NIPT a pokryli 50 % maďarského trhu. Myslím, že to je docela vysoké číslo."

Rostoucí popularita NIPT v Maďarsku

Abych vysvětlil popularitu BGI RAFINOVANÝ Řešení, zdůrazňuje paní Kékesi: "Proč je NIFTY profesionální test? Protože detekuje 94 různých chromozomálních abnormalit a 84 mikrodelečních/mikroduplikačních syndromů. Celosvětově potvrdil velmi vysoký počet případů, více než 9,4 milionů testů NIFTY provedených po celém světě. Mohu vám říci, že NIFTY není jen test vysoké kvality a služby NIPT na naší klinice celé Maďarsko."

Příklady přesnosti NIPT

Pro zvýraznění přesnosti NIPT uvádí paní Kékesi příklady, kdy neinvazivní testy souhlasily s výsledky invazivních testů.

Poznamenala: "Měli jsme dva případy s pozitivní NIFTY na Downův syndrom. Pro další posouzení situace jsme provedli odběr choriových klků (CVS). Takové testy také ukázaly stejné výsledky. To je velmi důležité a ukazuje to na vysokou citlivost." NIFTY Test Pro, protože oba případy vykazovaly placentární mozaiku. To znamená, že NIFTY dokáže detekovat Downův syndrom, když placenta vytváří normální čáry, ale může také vidět plod.

Maďarský model NIFTY

Centrum spolupracuje s 200 partnery po celé zemi. Prvním krokem je konzultace před testem, obvykle s klinickými genetiky. Lékař uvádí výhody a nevýhody. Dalším krokem je odběr krve. Pacient pak musí vyplnit požadovaný formulář a podat vzorky. Laboratoř centra pak provádí separaci plazmatu a validaci zprávy. Posledním, ale velmi důležitým krokem je následná konzultace, kdy je rodička informována o výsledcích.

Kdy zvolit NIPT

Na otázku ohledně kandidátů na neinvazivní prenatální testování paní Kékesi říká: „NIPT nabízíme, pokud je věk matky starší 35 let, pokud existuje střední/vysoké riziko kombinovaného testu, pokud je riziko menší než 1/100, nebo pokud se během předchozího těhotenství vyskytly chromozomální abnormality, a také v případě, že se matka bojí jednoho prenatálního potratu.“

Důležitost edukace a podpory pacienta

Pokud jde o šíření povědomí o NIPT, paní Kékesi zdůrazňuje důležitost dlouhodobého komunikačního úsilí. Společně s týmem budapešťského centra genetické diagnostiky se již devět let věnuje vzdělávání pacientů prostřednictvím internetu, médií a časopisů.

Pokud jsou výsledky testů pozitivní, je další péče neméně důležitá: "Samozřejmě vždy nabízíme pomoc. V 80 % těchto pozitivních případů probíhá následná péče na naší klinice. I na jiných ústavech je vždy u nás." kontaktujte tamější lékaře a nabídněte pacientovi pomoc tím, že zhodnotíte každou jinou situaci.

Video na YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

O NIFTY®: Neinvazivní prenatální testování

Chcete-li se dozvědět více o testu NIFTY® – předním světovém neinvazivním prenatálním testu (NIPT), přečtěte si prosím naše webové stránky. Test NIFTY je vhodný pro těhotné ženy od 10. týdne těhotenství s odhadovanou dobou obratu kratší než sedm dní. Do roku 2021 bude zpracováno více než 10 000 000 NIFTY vzorků.

O BGI Genomics

BGI Genomics, se sídlem v Shenzhenu v Číně, je předním světovým poskytovatelem integrovaných řešení pro přesnou medicínu. V červenci 2017 byla BGI Genomics (300676.SZ) oficiálně uvedena na Shenzhen Stock Exchange jako dceřiná společnost BGI Group.

Již sedmým rokem v řadě je BGI na prvním místě v žebříčku podnikových institucí v oblasti biologických věd v Asii a Tichomoří a v Číně zveřejněných ve výročních tabulkách Nature Index 2022.

.