Ungarn ser en vækst på 116 % i ikke-invasive prænatale tests

Ungarn ser en vækst på 116 % i ikke-invasive prænatale tests

Ungarn ser en vækst på 116 % i ikke-invasive prænatale tests | BGI perspektiver

Den 17. International Conference of Genomics (ICG-17), arrangeret i fællesskab af BGI Genomics i Riga, bød på stof til eftertanke om den aktuelle status for genetisk forskning, og hvor den vil udvikle sig. Anna Kékesi, en molekylærbiolog fra Budapest Genetic Diagnostics Center, delte sine perspektiver på erfaringerne med non-invasiv prænatal testning (NIPT) i Ungarn og de kommende udfordringer.

Fru Anna Kekesi

Fotokredit: BGI Genomics

Fru Kékesi fremhæver, at Ungarns prænatale sundhedstjenester hovedsageligt er opdelt i offentligt og privat finansierede undersøgelser, hvor offentlige hospitaler tilbyder fire ultralydssessioner og kromosomundersøgelser over mødres alder på 37, mens private sundhedsinstitutter tilbyder NIPT-tjenester.

Væksten af ​​NIPT i Ungarn

Stigende popularitet af NIPT i Ungarn

Fotokredit: BGI Genomics​

Siden 2015 er NIPT vokset støt. Fra 2018 til 2021 voksede NIPT 116 %. I 2021 blev omkring 90.000 babyer født og 12.000 NIPT-tests blev udført i Ungarn, svarende til 13% af befolkningen. Forældre vælger i stigende grad denne testmetode, selvom de selv skal betale for det. "Sidste år udførte vi næsten seks tusinde NIPT-tests og dækkede 50 % af det ungarske marked. Jeg synes, det er et ret højt tal."

Stigende popularitet af NIPT i Ungarn

For at forklare populariteten af ​​BGI'er RAFFINERET Løsning, understreger fru Kékesi: "Hvorfor er NIFTY en professionel test? Fordi den detekterer 94 forskellige kromosomændringer og 84 mikrodeletions-/mikroduplikationssyndromer. Den har valideret et meget højt antal tilfælde på verdensplan, mere end 9,4 millioner NIFTY-tests udført på verdensplan. Jeg kan fortælle dig, at NIFTYNI ikke kun er en service af meget høj kvalitet og klinik. Ungarn."

Eksempler på NIPT-nøjagtighed

For at fremhæve NIPT-nøjagtighed nævner fru Kékesi eksempler, hvor ikke-invasive tests stemte overens med invasive testresultater.

Hun bemærkede, "Vi havde to tilfælde med positiv NIFTY for Downs syndrom. For yderligere at vurdere situationen udførte vi chorionic villus sampling (CVS). Sådanne tests viste også de samme resultater. Dette er meget vigtigt og viser den høje følsomhed af." NIFTY Test Pro, da begge tilfælde viste placenta mosaicisme. Det betyder, at NIFTY kan opdage Downs syndrom, når moderkagen producerer normale linjer, men den kan også se fosteret."

Den ungarske NIFTY model

Centret samarbejder med 200 partnere over hele landet. Det første trin er en konsultation før test, normalt med kliniske genetikere. Lægen opregner fordele og ulemper. Det næste trin er en blodprøve. Patienten skal derefter udfylde den påkrævede formular og administrere prøver. Centrets laboratorium udfører derefter plasmaseparation og rapportvalidering. Det sidste, men meget vigtige skridt er en opfølgende konsultation, hvor moderen informeres om resultaterne.

Hvornår skal man vælge NIPT

På spørgsmålet om kandidaterne til ikke-invasiv prænatal test, siger fru Kékesi: "Vi tilbyder NIPT, hvis moderens alder er over 35 år, hvis der er en middel/høj risiko for den kombinerede test, hvis risikoen er mindre end 1/100, eller hvis kromosomale abnormiteter opstod under en tidligere graviditetstest, og også hvis der er en forudgående graviditetstest, og risiko for abort."

Vigtigheden af ​​patientuddannelse og støtte

Når det kommer til at udbrede NIPT-bevidsthed, understreger fru Kékesi vigtigheden af ​​langsigtede kommunikationsindsatser. Sammen med teamet på Budapest Genetic Diagnostics Center har hun i ni år undervist patienter via internettet, medier og magasiner.

Hvis testresultaterne er positive, er yderligere pleje lige så vigtigt: "Vi tilbyder selvfølgelig altid hjælp. I 80 % af disse positive tilfælde foregår opfølgning i vores klinik. Selv på andre institutter er den altid hos os." kontakte lægerne der og tilbyde hjælp til patienten ved at vurdere hver enkelt situation.

YouTube-video: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Om NIFTY®: Ikke-invasiv prænatal testning

For at lære mere om NIFTY®-testen – verdens førende ikke-invasive prænatale test (NIPT), læs venligst vores hjemmeside. NIFTY testen er velegnet til gravide kvinder fra 10 ugers graviditet, med en estimeret behandlingstid på mindre end syv dage. Over 10.000.000 NIFTY prøver vil blive behandlet i 2021.

Om BGI Genomics

BGI Genomics, med hovedkontor i Shenzhen, Kina, er verdens førende udbyder af integrerede løsninger til præcisionsmedicin. I juli 2017 blev BGI Genomics (300676.SZ) officielt noteret på Shenzhen Stock Exchange som et datterselskab af BGI Group.

For syvende år i træk har BGI toppet ranglisten over life science-virksomhedsinstitutioner i Asien og Stillehavsområdet og Kina offentliggjort i Nature Index 2022 års tabeller.

.