Hungría ve un crecimiento del 116% en pruebas prenatales no invasivas

Hungría ve un crecimiento del 116% en pruebas prenatales no invasivas

Hungría ve un crecimiento del 116% en pruebas prenatales no invasivas | Perspectivas de BGI

La 17ª Conferencia Internacional de Genómica (ICG-17), organizada conjuntamente por BGI Genomics en Riga, ofreció elementos de reflexión sobre el estado actual de la investigación genética y dónde se desarrollará. La Sra. Anna Kékesi, bióloga molecular del Centro de Diagnóstico Genético de Budapest, compartió sus perspectivas sobre la experiencia con las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) en Hungría y los desafíos futuros.

Sra. Anna Kekesi

Crédito de la foto: BGI Genomics

La Sra. Kékesi destaca que los servicios de salud prenatal de Hungría se dividen principalmente en exámenes financiados con fondos públicos y privados: los hospitales públicos ofrecen cuatro sesiones de ultrasonido y exámenes cromosómicos por encima de la edad materna de 37 años, mientras que los institutos de salud privados ofrecen servicios NIPT.

El crecimiento de NIPT en Hungría

Creciente popularidad de NIPT en Hungría

Crédito de la foto: BGI Genomics​​​​​​​

Desde 2015, NIPT ha crecido de manera constante. De 2018 a 2021, NIPT creció un 116%. En 2021, nacieron alrededor de 90.000 bebés y se realizaron 12.000 pruebas NIPT en Hungría, lo que representa el 13% de la población. Los padres eligen cada vez más este método de prueba, aunque tengan que pagarlo ellos mismos. "El año pasado realizamos casi seis mil pruebas NIPT y cubrimos el 50% del mercado húngaro. Creo que es una cifra bastante alta".

Creciente popularidad de NIPT en Hungría

Para explicar la popularidad de los BGI REFINADO Solution, enfatiza la Sra. Kékesi: "¿Por qué NIFTY es una prueba profesional? Porque detecta 94 cambios cromosómicos diferentes y 84 síndromes de microdeleción/microduplicación. Ha validado un número muy elevado de casos en todo el mundo, más de 9,4 millones de pruebas NIFTY realizadas en todo el mundo. Puedo decirles que NIFTY no es sólo una prueba. Es un servicio NIPT de muy alta calidad en nuestra clínica y para toda Hungría".

Ejemplos de precisión NIPT

Para resaltar la precisión del NIPT, la Sra. Kékesi cita ejemplos en los que las pruebas no invasivas coincidieron con los resultados de las pruebas invasivas.

Señaló: "Tuvimos dos casos con NIFTY positivo para el síndrome de Down. Para evaluar mejor la situación, realizamos una muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Estas pruebas también arrojaron los mismos resultados. Esto es muy importante y muestra la alta sensibilidad de la prueba". Prueba INGENIOSA Pro, ya que ambos casos mostraron mosaicismo placentario. Esto significa que NIFTY puede detectar el síndrome de Down cuando la placenta produce líneas normales, pero también puede ver el feto”.

El modelo NIFTY húngaro

El centro trabaja con 200 socios en todo el país. El primer paso es una consulta previa a la prueba, generalmente con genetistas clínicos. El médico enumera las ventajas y desventajas. El siguiente paso es una extracción de sangre. Luego, el paciente debe completar el formulario requerido y administrar muestras. A continuación, el laboratorio del centro realiza la separación del plasma y la validación del informe. El último paso, pero muy importante, es una consulta de seguimiento donde se informa a la madre de los resultados.

Cuándo elegir NIPT

Cuando se le pregunta sobre los candidatos para las pruebas prenatales no invasivas, la Sra. Kékesi dice: "Ofrecemos NIPT si la edad de la madre es mayor de 35 años, si existe un riesgo medio/alto para la prueba combinada, si el riesgo es inferior a 1/100, o si se produjeron anomalías cromosómicas durante un embarazo anterior, y también si la madre tiene miedo de las pruebas prenatales invasivas debido al riesgo de aborto espontáneo".

La importancia de la educación y el apoyo al paciente

Cuando se trata de difundir la conciencia sobre el NIPT, la Sra. Kékesi enfatiza la importancia de los esfuerzos de comunicación a largo plazo. Junto con el equipo del Centro de Diagnóstico Genético de Budapest, lleva nueve años educando a los pacientes a través de Internet, los medios de comunicación y las revistas.

Si los resultados de las pruebas son positivos, es igualmente importante recibir más cuidados: "Por supuesto, siempre ofrecemos ayuda. En el 80% de los casos positivos, los cuidados de seguimiento se realizan en nuestra clínica. Incluso en otros institutos, siempre están con nosotros". contactar con los médicos allí y ofrecer ayuda al paciente evaluando cada situación diferente.

Vídeo de YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Acerca de NIFTY®: pruebas prenatales no invasivas

Para obtener más información sobre la prueba NIFTY®, la prueba prenatal no invasiva (NIPT) líder en el mundo, lea nuestra sitio web. La prueba NIFTY es adecuada para mujeres embarazadas a partir de las 10 semanas de embarazo, con un tiempo de respuesta estimado de menos de siete días. Hasta 2021 se procesarán más de 10.000.000 de muestras NIFTY.

Acerca de BGI Genomics

Genómica BGI, con sede en Shenzhen, China, es el proveedor líder mundial de soluciones integradas para medicina de precisión. En julio de 2017, BGI Genomics (300676.SZ) cotizó oficialmente en la Bolsa de Valores de Shenzhen como filial de BGI Group.

Por séptimo año consecutivo, BGI encabezó las clasificaciones de instituciones corporativas de ciencias biológicas en Asia Pacífico y China publicadas en las tablas anuales del Nature Index 2022.

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