Ungaris kasvab mitteinvasiivsete sünnieelsete testide arv 116%.

Ungaris kasvab mitteinvasiivsete sünnieelsete testide arv 116%.

Ungaris kasvab mitteinvasiivsete sünnieelsete testide arv 116%. BGI perspektiivid

BGI Genomicsi koostöös Riias korraldatud 17. rahvusvaheline genoomika konverents (ICG-17) pakkus mõtlemisainet geeniuuringute hetkeseisu ja selle üle, kuhu see edasi areneb. Budapesti geenidiagnostika keskuse molekulaarbioloog Anna Kékesi jagas oma vaatenurki Ungaris mitteinvasiivse sünnieelse testimise (NIPT) kogemuse ja eesseisvate väljakutsete kohta.

Pr Anna Kekesi

Foto krediit: BGI Genomics

Pr Kékesi rõhutab, et Ungari sünnituseelsed tervishoiuteenused jagunevad peamiselt riiklikeks ja erafinantseeritavateks uuringuteks, kusjuures riiklikud haiglad pakuvad nelja ultraheliseanssi ja kromosoomiuuringuid üle 37-aastastele emadele, samas kui eratervishoiuinstituudid pakuvad NIPT-teenuseid.

NIPT kasv Ungaris

NIPT kasvav populaarsus Ungaris

Foto krediit: BGI Genomics.

Alates 2015. aastast on NIPT pidevalt kasvanud. Aastatel 2018–2021 kasvas NIPT 116%. 2021. aastal sündis Ungaris umbes 90 000 last ja tehti 12 000 NIPT-testi, mis moodustab 13% elanikkonnast. Vanemad valivad üha enam seda testimismeetodit, kuigi nad peavad selle eest ise maksma. "Eelmisel aastal tegime ligi kuus tuhat NIPT-testi ja katsime 50% Ungari turust. Ma arvan, et see on päris suur arv."

NIPT kasvav populaarsus Ungaris

BGI-de populaarsuse selgitamiseks RAFINEERITUD Lahendus, rõhutab pr Kékesi: "Miks on NIFTY professionaalne test? Sest see tuvastab 94 erinevat kromosomaalset muutust ja 84 mikrodeletsiooni/mikroduplikatsiooni sündroomi. See on kinnitanud väga palju juhtumeid kogu maailmas, üle 9,4 miljoni NIFTY-testi on üle maailma tehtud. Võin teile öelda, et NIFTY ei ole lihtsalt test. See on meie Ungari väga kõrge kvaliteediga cNIPT teenus."

Näited NIPT täpsusest

NIPT-i täpsuse esiletõstmiseks toob pr Kékesi näiteid, kus mitteinvasiivsed testid olid kooskõlas invasiivsete testide tulemustega.

Ta märkis: "Meil oli Downi sündroomi puhul kaks positiivset NIFTY juhtumit. Olukorra edasiseks hindamiseks viisime läbi koorioni villuse proovide võtmise (CVS). Sellised testid näitasid ka samu tulemusi. See on väga oluline ja näitab haiguse suurt tundlikkust." NIFTY Test Pro, kuna mõlemad juhtumid näitasid platsenta mosaiiksust. See tähendab, et NIFTY suudab tuvastada Downi sündroomi, kui platsenta tekitab normaalseid jooni, kuid näeb ka loodet.

Ungari mudel NIFTY

Keskus teeb koostööd 200 partneriga üle riigi. Esimene samm on testieelne konsultatsioon, tavaliselt kliiniliste geneetikutega. Arst loetleb eelised ja puudused. Järgmine samm on verevõtt. Seejärel peab patsient täitma nõutud vormi ja andma proovid. Keskuse labor teostab seejärel plasma eraldamise ja aruande valideerimise. Viimane, kuid väga oluline samm on järelkonsultatsioon, kus ema teavitatakse tulemustest.

Millal valida NIPT

Küsimusele mitteinvasiivse sünnieelse testimise kandidaatide kohta vastab pr Kékesi: "NIPT-i pakume juhul, kui ema vanus on üle 35 aasta, kui kombineeritud testi puhul on keskmine/kõrge risk, kui risk on väiksem kui 1/100 või kui kromosoomianomaaliaid on esinenud eelmise raseduse ajal, samuti kui emal on risk teha raseduseelset rasedust."

Patsiendi harimise ja toetamise tähtsus

Kui rääkida NIPT-teadlikkuse levitamisest, rõhutab pr Kékesi pikaajalise suhtluse tähtsust. Koos Budapesti geenidiagnostika keskuse meeskonnaga on ta juba üheksa aastat patsiente koolitanud Interneti, meedia ja ajakirjade vahendusel.

Kui testitulemused on positiivsed, on edasine hooldus sama oluline: "Muidugi pakume alati abi. 80% nendest positiivsetest juhtudest toimub järelravi meie kliinikus. Isegi teistes instituutides on see alati meiega kaasas." võtke ühendust sealsete arstidega ja pakkuge patsiendile abi, hinnates iga erinevat olukorda.

YouTube'i video: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Teave NIFTY® kohta: mitteinvasiivne sünnieelne testimine

NIFTY®-testi – maailma juhtiva mitteinvasiivse sünnieelse testi (NIPT) – kohta lisateabe saamiseks lugege meie veebisait. NIFTY test sobib rasedatele alates 10. rasedusnädalast, hinnanguline läbimisaeg alla seitsme päeva. Aastaks 2021 töödeldakse üle 10 000 000 NIFTY proovi.

BGI genoomika kohta

BGI genoomika, mille peakontor asub Hiinas Shenzhenis, on maailma juhtiv täppismeditsiini integreeritud lahenduste pakkuja. 2017. aasta juulis noteeriti BGI Genomics (300676.SZ) ametlikult Shenzheni börsil BGI Groupi tütarettevõttena.

BGI on seitsmendat aastat järjest olnud Aasia ja Vaikse ookeani piirkonna ja Hiina bioteaduste ettevõtete institutsioonide edetabeli esikohal, mis on avaldatud Nature Index 2022 aastatabelites.

.