Unkarissa ei-invasiivisten prenataalisten testausten määrä on kasvanut 116 prosenttia

Unkarissa ei-invasiivisten prenataalisten testausten määrä on kasvanut 116 prosenttia

Unkarissa ei-invasiivisten prenataalisten testausten määrä on kasvanut 116 prosenttia | BGI:n näkökulmia

BGI Genomicsin Riiassa yhdessä järjestämä 17. kansainvälinen genomiikan konferenssi (ICG-17) tarjosi ajattelemisen aihetta geenitutkimuksen nykytilasta ja sen kehittymisestä. Anna Kékesi, Budapestin geenidiagnostiikkakeskuksen molekyylibiologi, jakoi näkemyksensä Unkarin non-invasiivisesta prenataalisesta testauksesta (NIPT) saaduista kokemuksista ja tulevista haasteista.

Rouva Anna Kekesi

Kuva: BGI Genomics

Rouva Kékesi korostaa, että Unkarin synnytysterveydenhuollon palvelut jakautuvat pääasiassa julkisesti ja yksityisesti rahoitettuihin tutkimuksiin. Julkiset sairaalat tarjoavat neljä ultraäänijaksoa ja kromosomitutkimuksia yli 37-vuotiaille, kun taas yksityiset terveyslaitokset tarjoavat NIPT-palveluita.

NIPT:n kasvu Unkarissa

NIPT:n kasvava suosio Unkarissa

Kuva: BGI Genomics​

Vuodesta 2015 lähtien NIPT on kasvanut tasaisesti. Vuodesta 2018 vuoteen 2021 NIPT kasvoi 116 prosenttia. Vuonna 2021 Unkarissa syntyi noin 90 000 lasta ja 12 000 NIPT-testiä, mikä vastaa 13 prosenttia väestöstä. Vanhemmat valitsevat yhä useammin tämän testaustavan, vaikka he joutuvat maksamaan siitä itse. "Viime vuonna teimme lähes kuusituhatta NIPT-testiä ja kattoimme 50 % Unkarin markkinoista. Minusta se on melko korkea luku."

NIPT:n kasvava suosio Unkarissa

Selittääkseen BGI:n suosion PUHDISTETTU Ratkaisu, korostaa Kékesi: "Miksi NIFTY on ammattimainen testi? Koska se havaitsee 94 erilaista kromosomimuutosta ja 84 mikrodeleetio-/mikroduplikaatio-oireyhtymää. Se on validoinut erittäin suuren määrän tapauksia maailmanlaajuisesti, yli 9,4 miljoonaa NIFTY-testiä on tehty maailmanlaajuisesti. Voin kertoa, että NIFTY ei ole vain testi. Se on erittäin korkealaatuinen cNIPT-palvelumme Unkarissa."

Esimerkkejä NIPT-tarkkuudesta

Korostaakseen NIPT-tarkkuutta Kékesi mainitsee esimerkkejä, joissa ei-invasiiviset testit sopivat invasiivisten testien tulosten kanssa.

Hän huomautti: "Meillä oli kaksi Downin oireyhtymän NIFTY-positiivista tapausta. Tilanteen arvioimiseksi tarkemmin suoritimme chorion villus sampling (CVS). Tällaiset testit osoittivat myös samat tulokset. Tämä on erittäin tärkeää ja osoittaa, että se on herkkä." NIFTY Test Pro, koska molemmat tapaukset osoittivat istukan mosaiikkia. Tämä tarkoittaa, että NIFTY voi havaita Downin oireyhtymän, kun istukka tuottaa normaaleja linjoja, mutta se voi myös nähdä sikiön."

Unkarilainen NIFTY malli

Keskus tekee yhteistyötä 200 kumppanin kanssa eri puolilla maata. Ensimmäinen askel on testausta edeltävä konsultaatio, yleensä kliinisen geneetiikan kanssa. Lääkäri luettelee edut ja haitat. Seuraava vaihe on verenotto. Tämän jälkeen potilaan on täytettävä vaadittu lomake ja annettava näytteitä. Tämän jälkeen keskuksen laboratorio suorittaa plasman erotuksen ja raportin validoinnin. Viimeinen mutta erittäin tärkeä vaihe on seurantakonsultaatio, jossa äidille tiedotetaan tuloksista.

Milloin valita NIPT

Kysyttäessä ehdokkaista non-invasiiviseen prenataaliseen testaukseen, Kékesi vastaa: "Tarjoamme NIPT:tä, jos äidin ikä on yli 35 vuotta, jos yhdistelmätestin riski on keski/korkea, jos riski on alle 1/100 tai jos kromosomipoikkeavuuksia on esiintynyt edellisen raskauden aikana, ja myös, jos äiti pelkää väärän synnytyksen riskiä."

Potilaskoulutuksen ja tuen merkitys

NIPT-tietoisuuden levittämisessä Kékesi korostaa pitkäaikaisen viestinnän merkitystä. Yhdessä Budapestin geenidiagnostiikkakeskuksen tiimin kanssa hän on kouluttanut potilaita Internetin, median ja lehtien kautta yhdeksän vuoden ajan.

Jos testitulokset ovat positiivisia, jatkohoito on yhtä tärkeää: "Tietenkin tarjoamme aina apua. Näistä positiivisista tapauksista 80 %:ssa seurantahoito tapahtuu klinikallamme. Muissakin laitoksissa se on aina mukanamme." Ota yhteyttä siellä oleviin lääkäreihin ja tarjoa potilaalle apua arvioimalla kunkin tilanteen.

YouTube-video: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Tietoja NIFTY®:stä: Ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testaus

Lisätietoja NIFTY®-testistä – maailman johtavasta noninvasiivisesta prenataalisesta testistä (NIPT) – lue meidän verkkosivuilla. NIFTY-testi sopii raskaana oleville naisille 10 raskausviikosta alkaen, arvioitu läpimenoaika on alle seitsemän päivää. Yli 10 000 000 NIFTY-näytettä käsitellään vuoteen 2021 mennessä.

Tietoja BGI Genomicsista

BGI Genomiikka, jonka pääkonttori sijaitsee Shenzhenissä, Kiinassa, on maailman johtava tarkkuuslääketieteen integroitujen ratkaisujen toimittaja. Heinäkuussa 2017 BGI Genomics (300676.SZ) listattiin virallisesti Shenzhenin pörssiin BGI Groupin tytäryhtiönä.

BGI on seitsemäntenä peräkkäisenä vuonna yltänyt Nature Index 2022 -vuositaulukoissa julkaistuissa Aasian ja Tyynenmeren alueen ja Kiinan biotieteiden yritysinstituutioiden rankingissa.

.