La Hongrie connaît une croissance de 116 % des tests prénatals non invasifs

La Hongrie connaît une croissance de 116 % des tests prénatals non invasifs

La Hongrie connaît une croissance de 116 % des tests prénatals non invasifs | Perspectives BGI

La 17e Conférence internationale de génomique (ICG-17), organisée conjointement par BGI Genomics à Riga, a offert des pistes de réflexion sur l'état actuel de la recherche génétique et sur ses perspectives de développement. Mme Anna Kékesi, biologiste moléculaire du Centre de diagnostic génétique de Budapest, a partagé son point de vue sur l'expérience du dépistage prénatal non invasif (NIPT) en Hongrie et les défis à venir.

Mme Anna Kekesi

Crédit photo : BGI Genomics

Mme Kékesi souligne que les services de santé prénatale de la Hongrie sont principalement divisés en examens financés par des fonds publics et privés, les hôpitaux publics proposant quatre séances d'échographie et des examens chromosomiques au-dessus de l'âge maternel de 37 ans, tandis que les instituts de santé privés proposent des services NIPT.

La croissance du NIPT en Hongrie

Popularité croissante du NIPT en Hongrie

Crédit photo : BGI Genomics​​​​​​​

Depuis 2015, le NIPT n’a cessé de croître. De 2018 à 2021, le NIPT a augmenté de 116 %. En 2021, environ 90 000 bébés sont nés et 12 000 tests NIPT ont été effectués en Hongrie, ce qui représente 13 % de la population. Les parents choisissent de plus en plus cette méthode de test, même s’ils doivent la payer eux-mêmes. "L'année dernière, nous avons effectué près de six mille tests NIPT et couvert 50 % du marché hongrois. Je pense que c'est un chiffre assez élevé."

Popularité croissante du NIPT en Hongrie

Pour expliquer la popularité des BGI RAFFINÉ Solution, souligne Mme Kékesi : "Pourquoi NIFTY est-il un test professionnel ? Parce qu'il détecte 94 changements chromosomiques différents et 84 syndromes de microdélétion/microduplication. Il a validé un très grand nombre de cas dans le monde, soit plus de 9,4 millions de tests NIFTY effectués dans le monde. Je peux vous dire que NIFTY n'est pas qu'un test. C'est un service NIPT de très haute qualité dans notre clinique et pour toute la Hongrie."

Exemples de précision NIPT

Pour souligner l'exactitude du NIPT, Mme Kékesi cite des exemples où les tests non invasifs concordaient avec les résultats des tests invasifs.

Elle a noté : "Nous avons eu deux cas positifs au NIFTY pour le syndrome de Down. Pour évaluer plus en détail la situation, nous avons effectué un prélèvement de villosités choriales (CVS). De tels tests ont également montré les mêmes résultats. Ceci est très important et montre la grande sensibilité du." Test NIFTY Pro, car les deux cas montraient un mosaïcisme placentaire. Cela signifie que NIFTY peut détecter le syndrome de Down lorsque le placenta produit des lignes normales, mais il peut également voir le fœtus.

Le modèle hongrois NIFTY

Le centre travaille avec 200 partenaires à travers le pays. La première étape est une consultation préalable au test, généralement avec des généticiens cliniciens. Le médecin énumère les avantages et les inconvénients. La prochaine étape est une prise de sang. Le patient doit ensuite remplir le formulaire requis et administrer des échantillons. Le laboratoire du centre réalise ensuite la séparation des plasmas et la validation des rapports. La dernière étape, mais très importante, est une consultation de suivi au cours de laquelle la mère est informée des résultats.

Quand choisir le NIPT

Interrogée sur les candidates au dépistage prénatal non invasif, Mme Kékesi répond : « Nous proposons le NIPT si l'âge de la mère est supérieur à 35 ans, s'il existe un risque moyen/élevé pour le test combiné, si le risque est inférieur à 1/100, ou si des anomalies chromosomiques sont survenues lors d'une grossesse précédente, et aussi si la mère a peur des tests prénatals invasifs en raison du risque de fausse couche.

L’importance de l’éducation et du soutien des patients

Lorsqu'il s'agit de sensibiliser le public au NIPT, Mme Kékesi souligne l'importance des efforts de communication à long terme. Avec l'équipe du Centre de diagnostic génétique de Budapest, elle éduque les patients via Internet, les médias et les magazines depuis neuf ans.

Si les résultats du test sont positifs, des soins supplémentaires sont tout aussi importants : "Bien sûr, nous proposons toujours de l'aide. Dans 80 % de ces cas positifs, les soins de suivi ont lieu dans notre clinique. Même dans d'autres instituts, ils sont toujours avec nous." contactez les médecins sur place et proposez de l'aide au patient en évaluant chaque situation différente.

Vidéo YouTube : https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

À propos de NIFTY® : tests prénatals non invasifs

Pour en savoir plus sur le test NIFTY® – le premier test prénatal non invasif (NIPT) au monde, veuillez lire notre site web. Le test NIFTY convient aux femmes enceintes à partir de 10 semaines de grossesse, avec un délai d'exécution estimé à moins de sept jours. Plus de 10 000 000 d’échantillons NIFTY seront traités d’ici 2021.

À propos de BGI Génomique

Génomique BGI, dont le siège est à Shenzhen, en Chine, est le premier fournisseur mondial de solutions intégrées pour la médecine de précision. En juillet 2017, BGI Genomics (300676.SZ) a été officiellement cotée à la Bourse de Shenzhen en tant que filiale du groupe BGI.

Pour la septième année consécutive, BGI est en tête du classement des institutions d'entreprise des sciences de la vie en Asie-Pacifique et en Chine, publié dans les tableaux annuels Nature Index 2022.

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