Mađarska bilježi rast od 116% u neinvazivnom prenatalnom testiranju

Mađarska bilježi rast od 116% u neinvazivnom prenatalnom testiranju

Mađarska bilježi rast od 116% u neinvazivnom prenatalnom testiranju | BGI perspektive

17. Međunarodna konferencija o genomici (ICG-17), koju je zajednički organizirao BGI Genomics u Rigi, ponudila je hranu za razmišljanje o trenutnom statusu genetičkih istraživanja i gdje će se razvijati. Gospođa Anna Kékesi, molekularna biologinja iz Budimpeštanskog centra za genetsku dijagnostiku, podijelila je svoje poglede na iskustvo s neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIPT) u Mađarskoj i izazovima koji dolaze.

gđa Anna Kekesi

Autor fotografije: BGI Genomics

Gospođa Kékesi naglašava da su mađarske antenatalne zdravstvene usluge uglavnom podijeljene na javno i privatno financirane preglede, pri čemu javne bolnice nude četiri ultrazvučna pregleda i preglede kromosoma iznad dobi majke od 37 godina, dok privatni zdravstveni instituti nude usluge NIPT.

Rast NIPT-a u Mađarskoj

Rastuća popularnost NIPT-a u Mađarskoj

Autor fotografije: BGI Genomics​​​​​​​

Od 2015. NIPT je u stalnom porastu. Od 2018. do 2021. NIPT je porastao 116%. U 2021. u Mađarskoj je rođeno oko 90.000 beba i obavljeno 12.000 NIPT testova, što čini 13% stanovništva. Roditelji se sve češće odlučuju za ovu metodu testiranja, iako je sami moraju platiti. "Prošle godine obavili smo gotovo šest tisuća NIPT testova i pokrili 50% mađarskog tržišta. Mislim da je to prilično visok broj."

Rastuća popularnost NIPT-a u Mađarskoj

Da objasnimo popularnost BGI-a PROFINJENO Rješenje, naglašava gospođa Kékesi: "Zašto je NIFTY profesionalni test? Zato što otkriva 94 različite kromosomske promjene i 84 sindroma mikrodelecije/mikroduplikacije. Validirao je vrlo velik broj slučajeva u cijelom svijetu, više od 9,4 milijuna NIFTY testova obavljenih u cijelom svijetu. Mogu vam reći da NIFTY nije samo test. To je vrlo kvalitetna NIPT usluga u našoj klinici i za sve Mađarske."

Primjeri NIPT točnosti

Kako bi istaknula točnost NIPT-a, gospođa Kékesi navodi primjere u kojima su se neinvazivni testovi slagali s rezultatima invazivnog testa.

Napomenula je: "Imali smo dva slučaja s pozitivnim NIFTY-jem za Downov sindrom. Kako bismo dodatno procijenili situaciju, izvršili smo uzorkovanje korionskih resica (CVS). Takvi su testovi također pokazali iste rezultate. Ovo je vrlo važno i pokazuje visoku osjetljivost." NIFTY Test Pro, budući da su oba slučaja pokazala placentni mozaicizam. To znači da NIFTY može otkriti Downov sindrom kada posteljica stvara normalne linije, ali također može vidjeti fetus.”

Mađarski NIFTY model

Centar radi s 200 partnera diljem zemlje. Prvi korak je konzultacija prije testiranja, obično s kliničkim genetičarima. Doktor nabraja prednosti i nedostatke. Sljedeći korak je vađenje krvi. Pacijent tada mora ispuniti traženi obrazac i dati uzorke. Laboratorij centra zatim provodi odvajanje plazme i validaciju izvješća. Posljednji, ali vrlo važan korak su naknadne konzultacije na kojima se majka informira o rezultatima.

Kada odabrati NIPT

Na pitanje o kandidatima za neinvazivno prenatalno testiranje, gospođa Kékesi kaže: "Nudimo NIPT ako je dob majke starija od 35 godina, ako postoji srednji/visoki rizik za kombinirani test, ako je rizik manji od 1/100 ili ako su se tijekom prethodne trudnoće pojavile kromosomske abnormalnosti, te ako se majka boji invazivnog prenatalnog testiranja zbog opasnosti od pobačaja."

Važnost edukacije pacijenata i podrške

Kad je riječ o širenju svijesti o NIPT-u, gospođa Kékesi naglašava važnost dugoročnih komunikacijskih napora. Zajedno s timom Centra za genetičku dijagnostiku u Budimpešti već devet godina educira pacijente putem interneta, medija i časopisa.

Ako su rezultati testa pozitivni, daljnja njega je jednako važna: "Naravno, uvijek nudimo pomoć. U 80% ovih pozitivnih slučajeva, kontrola se odvija u našoj klinici. Čak iu drugim institutima, uvijek je s nama." kontaktirajte tamošnje liječnike i ponudite pomoć pacijentu procjenjujući svaku drugu situaciju.

YouTube video: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

O NIFTY®: Neinvazivno prenatalno testiranje

Kako biste saznali više o NIFTY® testu – vodećem svjetskom neinvazivnom prenatalnom testu (NIPT), pročitajte naš web stranica. NIFTY test prikladan je za trudnice od 10 tjedana trudnoće, s procijenjenim vremenom obrade kraćim od sedam dana. Više od 10.000.000 NIFTY uzoraka bit će obrađeno do 2021.

O BGI Genomics

BGI Genomika, sa sjedištem u Shenzhenu u Kini, vodeći je svjetski dobavljač integriranih rješenja za preciznu medicinu. U srpnju 2017. BGI Genomics (300676.SZ) službeno je uvršten na burzu u Shenzhenu kao podružnica BGI Grupe.

Sedmu godinu zaredom, BGI je na vrhu ljestvice korporativnih institucija u području znanosti o životu u azijsko-pacifičkoj regiji i Kini objavljenoj u godišnjim tablicama Nature Index 2022.

.