Magyarországon 116%-os növekedés tapasztalható a non-invazív prenatális vizsgálatok terén

Magyarországon 116%-os növekedés tapasztalható a non-invazív prenatális vizsgálatok terén

Magyarországon 116%-os növekedés tapasztalható a non-invazív prenatális vizsgálatok terén | BGI perspektívák

A 17. Nemzetközi Genomikai Konferencia (ICG-17), amelyet a BGI Genomics közösen szervezett Rigában, elgondolkodtatót kínált a genetikai kutatás jelenlegi állásáról és arról, hogy hol fog fejlődni. Kékesi Anna, a Budapesti Genetikai Diagnosztikai Központ molekuláris biológusa a non-invazív prenatális tesztelés (NIPT) magyarországi tapasztalatairól és az előttünk álló kihívásokról osztotta meg nézőpontját.

Kekesi Annané

Fotó: BGI Genomics

Kékesiné kiemeli, hogy Magyarországon a várandós egészségügyi szolgálatok főként állami és magánfinanszírozású vizsgálatokra oszlanak, az állami kórházakban négy ultrahang- és kromoszómavizsgálatot végeznek 37 éves kor felett, míg a magán egészségügyi intézetek NIPT-szolgáltatást nyújtanak.

A NIPT növekedése Magyarországon

A NIPT növekvő népszerűsége Magyarországon

Fotó: BGI Genomics.

2015 óta a NIPT folyamatosan növekszik. 2018 és 2021 között a NIPT 116%-kal nőtt. Magyarországon 2021-ben mintegy 90 000 baba született és 12 000 NIPT vizsgálatot végeztek el, ami a lakosság 13 százalékának felel meg. A szülők egyre gyakrabban választják ezt a vizsgálati módszert, pedig nekik maguknak kell fizetniük. "Tavaly közel hatezer NIPT-tesztet végeztünk, és a magyar piac 50%-át lefedtük. Szerintem ez elég magas szám."

A NIPT növekvő népszerűsége Magyarországon

Megmagyarázni a BGI-k népszerűségét KIFINOMULT Megoldás – hangsúlyozza Kékesiné: "Miért professzionális a NIFTY? Mert 94 különböző kromoszóma-rendellenességet és 84 mikrodeléciós/mikroduplikációs szindrómát mutat ki. Nagyon sok esetet validált világszerte, több mint 9,4 millió NIFTY-tesztet végeztek el világszerte. Elmondhatom, hogy a NIFTY és a CNIPT nem csak egy nagyon magas színvonalú szolgáltatás az Itlinic tesztünkben. Magyarországról.”

Példák a NIPT pontosságára

A NIPT pontosságának kiemelésére Kékesiné olyan példákat említ, amikor a non-invazív tesztek megegyeztek az invazív vizsgálati eredményekkel.

Megjegyezte: "Két esetünkben volt pozitív Down-szindróma NIFTY. A helyzet további felmérése érdekében chorionboholy-mintavételt (CVS) végeztünk. Az ilyen tesztek is ugyanazokat az eredményeket mutatták. Ez nagyon fontos, és a betegség nagy érzékenységét mutatja." NIFTY Test Pro, mivel mindkét esetben placenta mozaikosságot mutatott. Ez azt jelenti, hogy a NIFTY képes észlelni a Down-szindrómát, amikor a méhlepény normális vonalakat termel, de láthatja a magzatot is.

A magyar NIFTY modell

A központ 200 partnerrel működik együtt országszerte. Az első lépés a vizsgálat előtti konzultáció, általában klinikai genetikusokkal. Az orvos felsorolja az előnyöket és a hátrányokat. A következő lépés a vérvétel. Ezután a betegnek ki kell töltenie a szükséges űrlapot, és mintát kell adnia. A központ laboratóriuma ezután elvégzi a plazma elválasztását és a jelentés érvényesítését. Az utolsó, de nagyon fontos lépés egy utólagos konzultáció, ahol az anyát tájékoztatják az eredményekről.

Mikor válasszuk a NIPT-t?

A non-invazív prenatális vizsgálatra jelentkezőkre vonatkozó kérdésre Kékesiné azt mondja: „NIPT-t ajánlunk, ha az anya életkora 35 év felett van, ha a kombinált vizsgálat közepes/magas rizikója van, ha a kockázat 1/100-nál kisebb, vagy ha kromoszóma-rendellenesség egy korábbi terhesség során fordult elő, valamint akkor is, ha az anya fél a szülés előtti terhesség kockázatától.”

A betegek oktatásának és támogatásának fontossága

A NIPT-tudatosság terjesztésében Kékesiné a hosszú távú kommunikációs erőfeszítések fontosságát hangsúlyozza. A Budapesti Genetikai Diagnosztikai Központ csapatával együtt kilenc éve oktatja a betegeket az interneten, a médián és a magazinokon keresztül.

Ha a teszt eredménye pozitív, akkor a további ellátás is ugyanolyan fontos: "Természetesen mindig ajánlunk segítséget. A pozitív esetek 80%-ában klinikánkon történik utógondozás. Más intézetekben is mindig velünk van." vegye fel a kapcsolatot az ottani orvosokkal, és kínáljon segítséget a páciensnek az egyes helyzetek értékelésével.

YouTube videó: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

A NIFTY®-ről: Non-invazív prenatális tesztelés

Ha többet szeretne megtudni a NIFTY® tesztről – a világ vezető non-invazív prenatális tesztjéről (NIPT), kérjük, olvassa el weboldal. A NIFTY teszt a terhesség 10 hetesétől alkalmas terhes nők számára, a becsült átfutási idő hét napnál rövidebb. 2021-ig több mint 10 000 000 NIFTY mintát dolgoznak fel.

A BGI Genomics-ról

BGI Genomics, amelynek székhelye Shenzhenben, Kínában található, a világ vezető szállítója a precíziós orvoslás integrált megoldásainak területén. 2017 júliusában a BGI Genomics (300676.SZ) a BGI Group leányvállalataként hivatalosan is bekerült a Shenzhen Stock Exchange-re.

A BGI hetedik egymást követő évben vezeti a Nature Index 2022 éves táblázatában az ázsiai csendes-óceáni és kínai élettudományi vállalati intézmények rangsorát.

.