L’Ungheria registra una crescita del 116% nei test prenatali non invasivi

L’Ungheria registra una crescita del 116% nei test prenatali non invasivi

L’Ungheria vede una crescita del 116% nei test prenatali non invasivi | Prospettive BGI

La 17a Conferenza internazionale di genomica (ICG-17), organizzata congiuntamente da BGI Genomics a Riga, ha offerto spunti di riflessione sullo stato attuale della ricerca genetica e sui suoi sviluppi. La signora Anna Kékesi, biologa molecolare del Centro di diagnostica genetica di Budapest, ha condiviso il suo punto di vista sull'esperienza con i test prenatali non invasivi (NIPT) in Ungheria e sulle sfide future.

La signora Anna Kekesi

Credito fotografico: BGI Genomics

La signora Kékesi sottolinea che i servizi sanitari prenatali in Ungheria sono principalmente divisi in esami finanziati con fondi pubblici e privati, con gli ospedali pubblici che offrono quattro sessioni di ecografie ed esami cromosomici al di sopra dei 37 anni di età materna, mentre gli istituti sanitari privati ​​offrono servizi NIPT.

La crescita del NIPT in Ungheria

Crescente popolarità del NIPT in Ungheria

Credito fotografico: BGI Genomics​​​​​​​

Dal 2015, NIPT è cresciuto costantemente. Dal 2018 al 2021, il NIPT è cresciuto del 116%. Nel 2021 in Ungheria sono nati circa 90.000 bambini e sono stati eseguiti 12.000 test NIPT, pari al 13% della popolazione. I genitori scelgono sempre più spesso questo metodo di test, anche se devono pagarlo da soli. "L'anno scorso abbiamo eseguito quasi seimila test NIPT e coperto il 50% del mercato ungherese. Penso che sia un numero piuttosto elevato."

Crescente popolarità del NIPT in Ungheria

Per spiegare la popolarità dei BGI RAFFINATO Soluzione, sottolinea la signora Kékesi: "Perché NIFTY è un test professionale? Perché rileva 94 diversi cambiamenti cromosomici e 84 sindromi da microdelezione/microduplicazione. Ha convalidato un numero molto elevato di casi in tutto il mondo, più di 9,4 milioni di test NIFTY eseguiti in tutto il mondo. Posso dirvi che NIFTY non è solo un test. È un servizio NIPT di altissima qualità nella nostra clinica e per tutta l'Ungheria."

Esempi di accuratezza NIPT

Per evidenziare l’accuratezza del NIPT, la Kékesi cita esempi in cui i test non invasivi concordavano con i risultati dei test invasivi.

Ha osservato: "Abbiamo avuto due casi con NIFTY positivo per la sindrome di Down. Per valutare ulteriormente la situazione, abbiamo eseguito il prelievo dei villi coriali (CVS). Anche tali test hanno mostrato gli stessi risultati. Questo è molto importante e mostra l'elevata sensibilità del." NIFTY Test Pro, poiché entrambi i casi mostravano mosaicismo placentare. Ciò significa che NIFTY può rilevare la sindrome di Down quando la placenta produce linee normali, ma può anche vedere il feto”.

Il modello NIFTY ungherese

Il centro lavora con 200 partner in tutto il paese. Il primo passo è una consultazione pre-test, solitamente con genetisti clinici. Il medico elenca i vantaggi e gli svantaggi. Il passo successivo è un prelievo di sangue. Il paziente deve quindi compilare il modulo richiesto e somministrare i campioni. Il laboratorio del centro effettua poi la separazione del plasma e la validazione del report. L'ultimo ma molto importante passo è una consultazione di follow-up in cui la madre viene informata dei risultati.

Quando scegliere il NIPT

Alla domanda sui candidati al test prenatale non invasivo, la signora Kékesi risponde: "Offriamo il NIPT se l'età della madre è superiore a 35 anni, se esiste un rischio medio/alto per il test combinato, se il rischio è inferiore a 1/100, o se si sono verificate anomalie cromosomiche durante una gravidanza precedente e anche se la madre ha paura del test prenatale invasivo a causa del rischio di aborto spontaneo".

L’importanza dell’educazione e del supporto del paziente

Quando si tratta di diffondere la consapevolezza del NIPT, la signora Kékesi sottolinea l’importanza degli sforzi di comunicazione a lungo termine. Insieme al team del Centro di diagnostica genetica di Budapest, da nove anni educa i pazienti tramite Internet, i media e le riviste.

Se i risultati del test sono positivi, è altrettanto importante un'ulteriore assistenza: "Naturalmente offriamo sempre aiuto. Nell'80% di questi casi positivi, le cure successive hanno luogo nella nostra clinica. Anche in altri istituti è sempre con noi." contattare i medici presenti e offrire aiuto al paziente valutando ogni diversa situazione.

Video di YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Informazioni su NIFTY®: test prenatale non invasivo

Per saperne di più sul test NIFTY®, il test prenatale non invasivo (NIPT) leader a livello mondiale, leggi il nostro sito web. Il test NIFTY è adatto alle donne incinte a partire dalla 10a settimana di gravidanza, con un tempo di risposta stimato inferiore a sette giorni. Entro il 2021 verranno elaborati oltre 10.000.000 di campioni NIFTY.

Informazioni sulla genomica BGI

Genomica BGI, con sede a Shenzhen, in Cina, è il fornitore leader a livello mondiale di soluzioni integrate per la medicina di precisione. Nel luglio 2017, BGI Genomics (300676.SZ) è stata ufficialmente quotata alla Borsa di Shenzhen come filiale del Gruppo BGI.

Per il settimo anno consecutivo, BGI è in cima alla classifica delle istituzioni aziendali del settore delle scienze della vita nell'Asia del Pacifico e in Cina, pubblicata nelle tabelle annuali del Nature Index 2022.

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