Vengrijoje neinvazinių prenatalinių tyrimų skaičius išaugo 116 proc

Vengrijoje neinvazinių prenatalinių tyrimų skaičius išaugo 116 proc

Vengrijoje neinvazinių prenatalinių tyrimų skaičius išaugo 116 % | BGI perspektyvos

17-oji tarptautinė genomikos konferencija (ICG-17), kurią kartu surengė BGI Genomics Rygoje, suteikė peno pamąstyti apie dabartinę genetinių tyrimų būklę ir kur jie vystysis. Budapešto genetinės diagnostikos centro molekulinė biologė Anna Kékesi pasidalijo savo perspektyvomis apie neinvazinio prenatalinio tyrimo (NIPT) patirtį Vengrijoje ir laukiančius iššūkius.

Ponia Anna Kekesi

Nuotraukų kreditas: BGI Genomics

M. Kékesi pabrėžia, kad Vengrijos nėščiųjų sveikatos priežiūros paslaugos daugiausia skirstomos į valstybinius ir privačius finansuojamus tyrimus, o valstybinės ligoninės siūlo keturis ultragarso seansus ir chromosomų tyrimus vyresnėms nei 37 metų motinoms, o privatūs sveikatos institutai siūlo NIPT paslaugas.

NIPT augimas Vengrijoje

Augantis NIPT populiarumas Vengrijoje

Nuotraukų kreditas: BGI Genomics.

Nuo 2015 m. NIPT nuolat augo. Nuo 2018 iki 2021 m. NIPT išaugo 116%. 2021 metais Vengrijoje gimė apie 90 000 kūdikių ir buvo atlikta 12 000 NIPT tyrimų, o tai sudaro 13 proc. Tėvai vis dažniau renkasi šį tikrinimo būdą, nors už jį tenka susimokėti patiems. "Praėjusiais metais atlikome beveik šešis tūkstančius NIPT testų ir apėmėme 50% Vengrijos rinkos. Manau, tai gana didelis skaičius."

Augantis NIPT populiarumas Vengrijoje

Paaiškinti BGI populiarumą RAFINUOTA Sprendimas, pabrėžia M. Kékesi: "Kodėl NIFTY yra profesionalus testas? Nes jis nustato 94 skirtingus chromosomų anomalijas ir 84 mikrodelecijos / mikroduplikacijos sindromus. Jis patvirtino labai daug atvejų visame pasaulyje, visame pasaulyje atlikta daugiau nei 9,4 mln. NIFTY testų. Galiu pasakyti, kad NIFTY ir CNIPT yra ne tik mūsų aukštos kokybės testas. visai Vengrijai“.

NIPT tikslumo pavyzdžiai

Siekdama pabrėžti NIPT tikslumą, M. Kékesi pateikia pavyzdžius, kai neinvaziniai tyrimai sutapo su invazinių tyrimų rezultatais.

Ji pažymėjo: "Turėjome du atvejus, kai buvo teigiamas NIFTY dėl Dauno sindromo. Norėdami toliau įvertinti situaciją, atlikome chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS). Tokie tyrimai taip pat parodė tuos pačius rezultatus. Tai labai svarbu ir rodo didelį jautrumą." NIFTY Test Pro, nes abu atvejai parodė placentos mozaikiškumą. Tai reiškia, kad NIFTY gali aptikti Dauno sindromą, kai placenta gamina normalias linijas, bet gali matyti ir vaisių.

Vengrijos NIFTY modelis

Centras dirba su 200 partnerių visoje šalyje. Pirmas žingsnis – konsultacija prieš tyrimą, dažniausiai su klinikiniais genetikais. Gydytojas išvardija privalumus ir trūkumus. Kitas žingsnis yra kraujo paėmimas. Tada pacientas turi užpildyti reikiamą formą ir duoti mėginius. Tada centro laboratorija atlieka plazmos atskyrimą ir ataskaitos patvirtinimą. Paskutinis, bet labai svarbus žingsnis – tolesnė konsultacija, kurios metu mama informuojama apie rezultatus.

Kada rinktis NIPT

Paklausta apie kandidatus neinvaziniam prenataliniam tyrimui, M. Kékesi sako: „NIPT siūlome, jei motinos amžius yra vyresnis nei 35 metai, jei yra vidutinė/didelė kombinuoto tyrimo rizika, jei rizika mažesnė nei 1/100 arba jei chromosomų anomalijos pasireiškė ankstesnio nėštumo metu, taip pat jei motina bijo persileidimo. ekspertizė“.

Pacientų švietimo ir paramos svarba

Kalbant apie NIPT supratimo sklaidą, M. Kékesi pabrėžia ilgalaikių komunikacijos pastangų svarbą. Kartu su Budapešto genetinės diagnostikos centro komanda ji jau devynerius metus moko pacientus internetu, žiniasklaidoje ir žurnaluose.

Jei tyrimo rezultatai teigiami, tolesnė priežiūra yra tokia pat svarbi: "Žinoma, mes visada siūlome pagalbą. 80% šių teigiamų atvejų stebėjimas vyksta mūsų klinikoje. Net ir kituose institutuose ji visada yra su mumis." susisiekite su ten esančiais gydytojais ir pasiūlykite pagalbą pacientui, įvertindami kiekvieną skirtingą situaciją.

„YouTube“ vaizdo įrašas: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Apie NIFTY®: neinvazinis prenatalinis tyrimas

Norėdami sužinoti daugiau apie NIFTY® testą – pirmaujantį pasaulyje neinvazinį prenatalinį testą (NIPT), skaitykite mūsų svetainę. NIFTY testas tinkamas nėščiosioms nuo 10 nėštumo savaitės, o numatomas apyvartos laikas yra trumpesnis nei septynios dienos. Iki 2021 m. bus apdorota daugiau nei 10 000 000 NIFTY pavyzdžių.

Apie BGI Genomics

BGI genomika, kurios būstinė yra Šendžene, Kinijoje, yra pasaulyje pirmaujanti integruotų tikslios medicinos sprendimų tiekėja. 2017 m. liepos mėn. BGI Genomics (300676.SZ) buvo oficialiai įtraukta į Šendženo vertybinių popierių biržą kaip BGI grupės dukterinė įmonė.

Jau septintus metus iš eilės BGI užima pirmąją vietą gyvybės mokslų korporatyvinių institucijų reitinguose Azijos Ramiojo vandenyno regione ir Kinijoje, paskelbtame Nature Index 2022 metinėse lentelėse.

.