Ungarn ser 116 % vekst i ikke-invasiv prenatal testing

Ungarn ser 116 % vekst i ikke-invasiv prenatal testing

Ungarn ser 116 % vekst i ikke-invasiv prenatal testing | BGI perspektiver

Den 17. internasjonale konferansen for genomikk (ICG-17), i fellesskap organisert av BGI Genomics i Riga, tilbød til ettertanke om den nåværende statusen til genetisk forskning og hvor den vil utvikle seg. Anna Kékesi, en molekylærbiolog fra Budapest Genetic Diagnostics Center, delte sine perspektiver på erfaringen med ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) i Ungarn og utfordringene fremover.

Anna Kekesi

Fotokreditt: BGI Genomics

Ms. Kékesi fremhever at Ungarns svangerskapshelsetjenester hovedsakelig er delt inn i offentlig og privat finansierte undersøkelser, med offentlige sykehus som tilbyr fire ultralydøkter og kromosomundersøkelser over mødres alder på 37, mens private helseinstitutter tilbyr NIPT-tjenester.

Veksten av NIPT i Ungarn

Økende popularitet til NIPT i Ungarn

Fotokreditt: BGI Genomics​

Siden 2015 har NIPT vokst jevnt og trutt. Fra 2018 til 2021 vokste NIPT 116 %. I 2021 ble rundt 90 000 babyer født og 12 000 NIPT-tester ble utført i Ungarn, noe som utgjør 13 % av befolkningen. Foreldre velger i økende grad denne testmetoden, selv om de må betale for det selv. "I fjor utførte vi nesten seks tusen NIPT-tester og dekket 50 % av det ungarske markedet. Jeg tror det er et ganske høyt tall."

Økende popularitet til NIPT i Ungarn

For å forklare populariteten til BGI-er RAFFINERT Løsning, understreker Ms. Kékesi: "Hvorfor er NIFTY en profesjonell test? Fordi den oppdager 94 forskjellige kromosomale endringer og 84 mikrodelesjons-/mikroduplikasjonssyndromer. Den har validert et veldig høyt antall tilfeller over hele verden, mer enn 9,4 millioner NIFTY-tester utført over hele verden. Jeg kan fortelle deg at NIFTY er ikke bare en tjeneste av høy kvalitet og klinikk. Ungarn."

Eksempler på NIPT-nøyaktighet

For å fremheve NIPT-nøyaktighet, nevner Kékesi eksempler der ikke-invasive tester stemte overens med invasive testresultater.

Hun bemerket, "Vi hadde to tilfeller med positiv NIFTY for Downs syndrom. For å vurdere situasjonen ytterligere, utførte vi chorionic villus sampling (CVS). Slike tester viste også de samme resultatene. Dette er veldig viktig og viser den høye sensitiviteten til." NIFTY Test Pro, da begge tilfellene viste placentamosaikk. Dette betyr at NIFTY kan oppdage Downs syndrom når morkaken produserer normale linjer, men den kan også se fosteret."

Den ungarske NIFTY-modellen

Senteret samarbeider med 200 partnere over hele landet. Det første trinnet er en pre-test konsultasjon, vanligvis med kliniske genetikere. Legen lister opp fordeler og ulemper. Det neste trinnet er en blodprøve. Pasienten må da fylle ut nødvendig skjema og administrere prøver. Senterets laboratorium utfører deretter plasmaseparasjon og rapportvalidering. Det siste, men svært viktige trinnet er en oppfølgingskonsultasjon hvor mor informeres om resultatene.

Når skal du velge NIPT

På spørsmål om kandidatene for ikke-invasiv prenatal testing, sier Kékesi: "Vi tilbyr NIPT hvis morens alder er over 35 år, hvis det er middels/høy risiko for den kombinerte testen, hvis risikoen er mindre enn 1/100, eller hvis kromosomavvik oppsto under en tidligere graviditetstest i løpet av graviditeten, og risiko for spontanabort."

Viktigheten av pasientopplæring og støtte

Når det gjelder å spre NIPT-bevissthet, understreker Kékesi viktigheten av langsiktig kommunikasjonsarbeid. Sammen med teamet ved Budapest Genetic Diagnostics Center har hun utdannet pasienter via Internett, media og magasiner i ni år.

Hvis prøvesvarene er positive, er videre omsorg like viktig: "Vi tilbyr selvfølgelig alltid hjelp. I 80 % av disse positive tilfellene foregår oppfølgingen i vår klinikk. Selv ved andre institutter er den alltid hos oss." ta kontakt med legene der og tilby hjelp til pasienten ved å vurdere hver situasjon.

YouTube-video: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Om NIFTY®: Ikke-invasiv prenatal testing

For å lære mer om NIFTY®-testen – verdens ledende ikke-invasive prenatal test (NIPT), vennligst les vår nettsted. NIFTY-testen passer for gravide fra 10 uker av svangerskapet, med en estimert behandlingstid på mindre enn syv dager. Over 10 000 000 NIFTY-prøver vil bli behandlet innen 2021.

Om BGI Genomics

BGI Genomics, med hovedkontor i Shenzhen, Kina, er verdens ledende leverandør av integrerte løsninger for presisjonsmedisin. I juli 2017 ble BGI Genomics (300676.SZ) offisielt notert på Shenzhen Stock Exchange som et datterselskap av BGI Group.

For syvende år på rad har BGI toppet rangeringene av biovitenskapelige bedriftsinstitusjoner i Asia-Stillehavet og Kina publisert i Nature Index 2022 årstabeller.

.