Węgry odnotowują 116% wzrost liczby nieinwazyjnych badań prenatalnych

Węgry odnotowują 116% wzrost liczby nieinwazyjnych badań prenatalnych

Węgry odnotowują 116% wzrost liczby nieinwazyjnych badań prenatalnych | Perspektywy BGI

17. Międzynarodowa Konferencja Genomiki (ICG-17), zorganizowana wspólnie przez BGI Genomics w Rydze, dała materiał do przemyśleń na temat obecnego stanu badań genetycznych i kierunków ich rozwoju. Pani Anna Kékesi, biolog molekularny z Budapesztańskiego Centrum Diagnostyki Genetycznej, podzieliła się swoimi spostrzeżeniami na temat doświadczeń z nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi (NIPT) na Węgrzech i stojącymi przed nimi wyzwaniami.

Pani Anna Kekesi

Źródło zdjęcia: BGI Genomics

Pani Kékesi podkreśla, że ​​węgierskie usługi w zakresie opieki przedporodowej dzielą się głównie na badania finansowane ze środków publicznych i prywatnych, przy czym szpitale publiczne oferują cztery sesje USG i badania chromosomowe dla kobiet w wieku powyżej 37 lat, natomiast prywatne instytuty zdrowia oferują usługi NIPT.

Rozwój NIPT na Węgrzech

Rosnąca popularność NIPT na Węgrzech

Źródło zdjęcia: BGI Genomics​​​​​​

Od 2015 roku NIPT stale się rozwija. Od 2018 do 2021 roku NIPT wzrósł o 116%. W 2021 r. na Węgrzech urodziło się około 90 000 dzieci i wykonano 12 000 testów NIPT, co stanowi 13% populacji. Rodzice coraz częściej wybierają tę metodę badania, mimo że muszą za nią sami zapłacić. „W ubiegłym roku wykonaliśmy prawie sześć tysięcy testów NIPT i pokryliśmy 50% rynku węgierskiego. Myślę, że to całkiem duża liczba”.

Rosnąca popularność NIPT na Węgrzech

Aby wyjaśnić popularność BGI RAFINOWANY Rozwiązanie, podkreśla pani Kékesi: „Dlaczego NIFTY jest testem profesjonalnym? Ponieważ wykrywa 94 różne zmiany chromosomalne i 84 zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji. Potwierdził bardzo dużą liczbę przypadków na całym świecie, ponad 9,4 miliona testów NIFTY przeprowadzonych na całym świecie. Mogę powiedzieć, że NIFTY to nie tylko test. To bardzo wysokiej jakości usługa NIPT w naszej klinice i na całych Węgrzech”.

Przykłady dokładności NIPT

Aby podkreślić dokładność NIPT, pani Kékesi przytacza przykłady, w których testy nieinwazyjne zgadzały się z wynikami testów inwazyjnych.

Zauważyła: „Mieliśmy dwa przypadki z dodatnim wynikiem testu NIFTY w kierunku zespołu Downa. Aby dokładniej ocenić sytuację, przeprowadziliśmy pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS). Takie badania również dały takie same wyniki. Jest to bardzo ważne i pokazuje wysoką czułość badania”. NIFTY Test Pro, gdyż w obu przypadkach wykazano mozaikowość łożyska. Oznacza to, że NIFTY może wykryć zespół Downa, gdy łożysko wytwarza normalne zmarszczki, ale może także zobaczyć płód”.

Węgierski model NIFTY

Centrum współpracuje z 200 partnerami na terenie całego kraju. Pierwszym krokiem jest konsultacja przed badaniem, zwykle z genetykami klinicznymi. Lekarz wymienia zalety i wady. Następnym krokiem jest pobranie krwi. Pacjent musi następnie wypełnić wymagany formularz i podać próbki. Laboratorium centrum przeprowadza następnie separację osocza i walidację raportu. Ostatnim, ale bardzo ważnym krokiem jest konsultacja kontrolna, podczas której matka zostaje poinformowana o wynikach.

Kiedy wybrać NIPT

Zapytana o kandydatki do nieinwazyjnych badań prenatalnych, pani Kékesi odpowiada: „Oferujemy NIPT, jeśli wiek matki przekracza 35 lat, jeśli istnieje średnie/wysokie ryzyko wykonania badania łączonego, jeśli ryzyko jest mniejsze niż 1/100 lub jeśli w poprzedniej ciąży wystąpiły nieprawidłowości chromosomalne, a także jeśli matka boi się inwazyjnych badań prenatalnych ze względu na ryzyko poronienia”.

Znaczenie edukacji i wsparcia pacjenta

Jeśli chodzi o szerzenie świadomości NIPT, pani Kékesi podkreśla znaczenie długoterminowych wysiłków komunikacyjnych. Wraz z zespołem Budapeszteńskiego Centrum Diagnostyki Genetycznej od dziewięciu lat edukuje pacjentów za pośrednictwem Internetu, mediów i czasopism.

Jeśli wyniki testu są pozytywne, dalsza opieka jest równie ważna: „Oczywiście zawsze oferujemy pomoc. W 80% pozytywnych przypadków opieka kontrolna odbywa się w naszej klinice. Nawet w innych instytutach jesteśmy zawsze z nią.” skontaktuj się z tamtejszymi lekarzami i zaoferuj pacjentowi pomoc, oceniając każdą inną sytuację.

Film z YouTube'a: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

O NIFTY®: Nieinwazyjne badania prenatalne

Aby dowiedzieć się więcej na temat testu NIFTY® – wiodącego na świecie nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIPT), przeczytaj nasze strona internetowa. Test NIFTY jest odpowiedni dla kobiet w ciąży od 10 tygodnia ciąży, a szacowany czas realizacji wynosi mniej niż siedem dni. Do 2021 r. przetworzonych zostanie ponad 10 000 000 próbek NIFTY.

Informacje o genomice BGI

BGI Genomika z siedzibą w Shenzhen w Chinach jest wiodącym na świecie dostawcą zintegrowanych rozwiązań dla medycyny precyzyjnej. W lipcu 2017 r. spółka BGI Genomics (300676.SZ) została oficjalnie notowana na Giełdzie Papierów Wartościowych w Shenzhen jako spółka zależna Grupy BGI.

Siódmy rok z rzędu BGI zajmuje pierwsze miejsca w rankingach instytucji korporacyjnych zajmujących się naukami przyrodniczymi w regionie Azji i Pacyfiku oraz w Chinach, publikowanych w rocznych tabelach Nature Index 2022.

.