Hungria vê crescimento de 116% em testes pré-natais não invasivos

Hungria vê crescimento de 116% em testes pré-natais não invasivos

Hungria vê crescimento de 116% em testes pré-natais não invasivos | Perspectivas BGI

A 17ª Conferência Internacional de Genómica (ICG-17), organizada conjuntamente pela BGI Genomics em Riga, ofereceu o que pensar sobre o estado actual da investigação genética e onde esta se desenvolverá. Anna Kékesi, bióloga molecular do Centro de Diagnóstico Genético de Budapeste, partilhou as suas perspectivas sobre a experiência com testes pré-natais não invasivos (NIPT) na Hungria e os desafios futuros.

Sra.

Crédito da foto: BGI Genomics

Kékesi destaca que os serviços de saúde pré-natal da Hungria estão principalmente divididos em exames financiados pelo setor público e privado, com os hospitais públicos oferecendo quatro sessões de ultrassom e exames cromossômicos acima dos 37 anos de idade materna, enquanto os institutos de saúde privados oferecem serviços de NIPT.

O crescimento do NIPT na Hungria

Crescente popularidade do NIPT na Hungria

Crédito da foto: BGI Genomics​​​​​​​

Desde 2015, o NIPT tem crescido de forma constante. De 2018 a 2021, o NIPT cresceu 116%. Em 2021, nasceram cerca de 90.000 bebés e foram realizados 12.000 testes NIPT na Hungria, o que representa 13% da população. Os pais estão cada vez mais escolhendo este método de teste, mesmo que eles próprios tenham que pagar por ele. "No ano passado realizámos quase seis mil testes NIPT e cobrimos 50% do mercado húngaro. Penso que é um número bastante elevado."

Crescente popularidade do NIPT na Hungria

Para explicar a popularidade dos BGIs REFINADO Solução, enfatiza Kékesi: "Por que o NIFTY é um teste profissional? Porque ele detecta 94 alterações cromossômicas diferentes e 84 síndromes de microdeleção/microduplicação. Ele validou um número muito alto de casos em todo o mundo, mais de 9,4 milhões de testes NIFTY realizados em todo o mundo. Posso dizer que o NIFTY não é apenas um teste. É um serviço NIPT de altíssima qualidade em nossa clínica e para toda a Hungria."

Exemplos de precisão do NIPT

Para destacar a precisão do NIPT, a Sra. Kékesi cita exemplos em que os testes não invasivos concordaram com os resultados dos testes invasivos.

Ela observou: "Tivemos dois casos com NIFTY positivo para síndrome de Down. Para avaliar melhor a situação, realizamos amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). Esses testes também mostraram os mesmos resultados. Isso é muito importante e mostra a alta sensibilidade do." Teste NIFTY Profissional, pois ambos os casos apresentavam mosaicismo placentário. Isso significa que o NIFTY pode detectar a síndrome de Down quando a placenta produz linhas normais, mas também pode ver o feto.”

O modelo Húngaro NIFTY

O centro trabalha com 200 parceiros em todo o país. O primeiro passo é uma consulta pré-teste, geralmente com geneticistas clínicos. O médico lista as vantagens e desvantagens. O próximo passo é uma coleta de sangue. O paciente deve então preencher o formulário necessário e administrar as amostras. O laboratório do centro realiza então a separação do plasma e a validação dos relatórios. O último mas muito importante passo é uma consulta de acompanhamento onde a mãe é informada dos resultados.

Quando escolher o NIPT

Quando questionada sobre os candidatos ao teste pré-natal não invasivo, a Sra. Kékesi diz: “Oferecemos o NIPT se a idade da mãe for superior a 35 anos, se houver um risco médio/alto para o teste combinado, se o risco for inferior a 1/100, ou se ocorreram anomalias cromossómicas durante uma gravidez anterior, e também se a mãe tiver medo de testes pré-natais invasivos devido ao risco de aborto espontâneo”.

A importância da educação e do apoio ao paciente

Quando se trata de divulgar o NIPT, a Sra. Kékesi enfatiza a importância dos esforços de comunicação a longo prazo. Juntamente com a equipe do Centro de Diagnóstico Genético de Budapeste, ela educa pacientes por meio da Internet, da mídia e de revistas há nove anos.

Se o resultado do teste for positivo, os cuidados adicionais são igualmente importantes: "Claro que sempre oferecemos ajuda. Em 80% desses casos positivos, o acompanhamento é feito em nossa clínica. Mesmo em outros institutos, está sempre conosco." entre em contato com os médicos de lá e ofereça ajuda ao paciente avaliando cada situação diferente.

Vídeo do YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Sobre NIFTY®: Teste pré-natal não invasivo

Para saber mais sobre o teste NIFTY® – o teste pré-natal não invasivo (NIPT) líder mundial, leia nosso site. O teste NIFTY é adequado para mulheres grávidas a partir das 10 semanas de gravidez, com tempo de resposta estimado inferior a sete dias. Mais de 10 milhões de amostras NIFTY serão processadas até 2021.

Sobre a BGI Genômica

Genômica BGI, com sede em Shenzhen, China, é fornecedora líder mundial de soluções integradas para medicina de precisão. Em julho de 2017, a BGI Genomics (300676.SZ) foi oficialmente listada na Bolsa de Valores de Shenzhen como uma subsidiária do Grupo BGI.

Pelo sétimo ano consecutivo, a BGI liderou as classificações de instituições corporativas de ciências biológicas na Ásia-Pacífico e na China publicadas nas tabelas anuais do Nature Index 2022.

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