Ungaria înregistrează o creștere de 116% a testelor prenatale neinvazive

Ungaria înregistrează o creștere de 116% a testelor prenatale neinvazive

Ungaria înregistrează o creștere de 116% a testelor prenatale neinvazive | Perspectivele BGI

Cea de-a 17-a Conferință Internațională de Genomică (ICG-17), organizată în comun de BGI Genomics din Riga, a oferit temei de gândire cu privire la stadiul actual al cercetării genetice și unde se va dezvolta aceasta. Dna Anna Kékesi, biolog molecular de la Centrul de Diagnostic Genetic din Budapesta, și-a împărtășit perspectivele asupra experienței cu testarea prenatală non-invazivă (NIPT) în Ungaria și provocările viitoare.

doamna Anna Kekesi

Credit foto: BGI Genomics

Dna Kékesi subliniază că serviciile de sănătate prenatală din Ungaria sunt împărțite în principal în examinări finanțate public și privat, spitalele publice oferind patru ședințe de ecografie și examinări cromozomiale peste vârsta maternă de 37 de ani, în timp ce institutele private de sănătate oferă servicii NIPT.

Creșterea NIPT în Ungaria

Popularitate în creștere a NIPT în Ungaria

Credit foto: BGI Genomics​​​​​

Din 2015, NIPT a crescut constant. Din 2018 până în 2021, NIPT a crescut cu 116%. În 2021, în Ungaria s-au născut aproximativ 90.000 de bebeluși și au fost efectuate 12.000 de teste NIPT, reprezentând 13% din populație. Părinții aleg din ce în ce mai mult această metodă de testare, deși trebuie să plătească ei înșiși. „Anul trecut am efectuat aproape șase mii de teste NIPT și am acoperit 50% din piața maghiară. Cred că este un număr destul de mare”.

Popularitate în creștere a NIPT în Ungaria

Pentru a explica popularitatea BGI-urilor RAFINAT Soluție, subliniază doamna Kékesi: „De ce este NIFTY un test profesional? Pentru că detectează 94 de anomalii cromozomiale diferite și 84 de sindroame de microdeleție/microduplicare. A validat un număr foarte mare de cazuri la nivel mondial, peste 9,4 milioane de teste NIFTY efectuate la nivel mondial. Vă pot spune că nu este un test NIFTY de foarte înaltă calitate. Clinica noastră și pentru toți Ungaria.”

Exemple de precizie NIPT

Pentru a evidenția acuratețea NIPT, doamna Kékesi citează exemple în care testele non-invazive au fost de acord cu rezultatele testelor invazive.

Ea a remarcat: „Am avut două cazuri cu NIFTY pozitiv pentru sindromul Down. Pentru a evalua în continuare situația, am efectuat prelevarea de vilozități coriale (CVS). Astfel de teste au arătat, de asemenea, aceleași rezultate. Acest lucru este foarte important și arată sensibilitatea ridicată a”. NIFTY Test Pro, deoarece ambele cazuri au prezentat mozaicism placentar. Aceasta înseamnă că NIFTY poate detecta sindromul Down atunci când placenta produce linii normale, dar poate vedea și fătul.”

Modelul maghiar NIFTY

Centrul lucrează cu 200 de parteneri din toată țara. Primul pas este o consultație pre-test, de obicei cu geneticieni clinici. Medicul enumeră avantajele și dezavantajele. Următorul pas este o extragere de sânge. Pacientul trebuie apoi să completeze formularul solicitat și să administreze mostre. Laboratorul centrului efectuează apoi separarea plasmei și validarea raportului. Ultimul, dar foarte important pas, este o consultație ulterioară în care mama este informată despre rezultate.

Când să alegeți NIPT

Întrebată despre candidații pentru testarea prenatală neinvazivă, doamna Kékesi spune: „Oferim NIPT dacă vârsta mamei este de peste 35 de ani, dacă există un risc mediu/ridicat pentru testul combinat, dacă riscul este mai mic de 1/100, sau dacă anomalii cromozomiale au apărut în timpul unei sarcini anterioare și, de asemenea, riscul de avort spontan din cauza mamei este un risc de avort. examen prenatal.”

Importanța educației și sprijinului pacienților

Când vine vorba de răspândirea conștientizării NIPT, doamna Kékesi subliniază importanța eforturilor de comunicare pe termen lung. Împreună cu echipa de la Centrul de Diagnostic Genetic din Budapesta, de nouă ani educă pacienții prin internet, mass-media și reviste.

Dacă rezultatele testelor sunt pozitive, îngrijirea ulterioară este la fel de importantă: "Bineînțeles, oferim întotdeauna ajutor. În 80% dintre aceste cazuri pozitive, îngrijirea de urmărire are loc în clinica noastră. Chiar și la alte institute, este întotdeauna la noi." contactați medicii de acolo și oferiți ajutor pacientului prin evaluarea fiecărei situații diferite.

Video YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

Despre NIFTY®: Testare prenatală non-invazivă

Pentru a afla mai multe despre testul NIFTY® – cel mai important test prenatal non-invaziv din lume (NIPT), vă rugăm să citiți site-ul web. Testul NIFTY este potrivit pentru femeile însărcinate începând cu 10 săptămâni de sarcină, cu un timp de răspuns estimat la mai puțin de șapte zile. Peste 10.000.000 de mostre NIFTY vor fi procesate până în 2021.

Despre BGI Genomics

BGI Genomics, cu sediul în Shenzhen, China, este cel mai important furnizor mondial de soluții integrate pentru medicina de precizie. În iulie 2017, BGI Genomics (300676.SZ) a fost listată oficial la Bursa de Valori Shenzhen ca subsidiară a BGI Group.

Pentru al șaptelea an consecutiv, BGI a depășit clasamentul instituțiilor corporative din științele vieții din Asia Pacific și China, publicate în tabelele anuale Nature Index 2022.

.