Maďarsko zaznamenáva 116 % nárast neinvazívneho prenatálneho testovania

Maďarsko zaznamenáva 116 % nárast neinvazívneho prenatálneho testovania

Maďarsko zaznamenáva 116 % nárast neinvazívneho prenatálneho testovania | BGI perspektívy

17. medzinárodná konferencia genomiky (ICG-17), ktorú spoločne zorganizovala BGI Genomics v Rige, ponúkla podnety na zamyslenie o súčasnom stave genetického výskumu a o tom, kam sa bude vyvíjať. Pani Anna Kékesi, molekulárna biologička z budapeštianskeho centra genetickej diagnostiky, sa podelila o svoj pohľad na skúsenosti s neinvazívnym prenatálnym testovaním (NIPT) v Maďarsku a na budúce výzvy.

pani Anna Kekesi

Fotografický kredit: BGI Genomics

Pani Kékesi zdôrazňuje, že maďarské predpôrodné zdravotnícke služby sú rozdelené hlavne na verejne a súkromne financované vyšetrenia, pričom verejné nemocnice ponúkajú štyri ultrazvukové sedenia a chromozómové vyšetrenia vo veku nad 37 rokov matky, zatiaľ čo súkromné ​​zdravotné ústavy ponúkajú služby NIPT.

Rast NIPT v Maďarsku

Rastúca popularita NIPT v Maďarsku

Fotografický kredit: BGI Genomics​

Od roku 2015 NIPT neustále rastie. Od roku 2018 do roku 2021 vzrástol NIPT o 116 %. V roku 2021 sa v Maďarsku narodilo asi 90 000 detí a vykonalo sa 12 000 testov NIPT, čo predstavuje 13 % populácie. Rodičia čoraz častejšie volia túto metódu testovania, aj keď si ju musia platiť sami. "Minulý rok sme vykonali takmer šesťtisíc testov NIPT a pokryli 50 % maďarského trhu. Myslím si, že je to dosť vysoké číslo."

Rastúca popularita NIPT v Maďarsku

Na vysvetlenie popularity BGI RAFINOVANÝ Riešenie, zdôrazňuje pani Kékesi: „Prečo je NIFTY profesionálny test? Pretože deteguje 94 rôznych chromozomálnych zmien a 84 mikrodelečných/mikroduplikačných syndrómov. Potvrdil veľmi vysoký počet prípadov na celom svete, viac ako 9,4 milióna testov NIFTY vykonaných po celom svete. Môžem vám povedať, že NIFTY nie je len testom a všetkým našim klinikám NIPT je to veľmi kvalitný servis na našej klinike.

Príklady presnosti NIPT

Na zdôraznenie presnosti NIPT pani Kékesi uvádza príklady, kedy neinvazívne testy súhlasili s výsledkami invazívnych testov.

Poznamenala: "Mali sme dva prípady s pozitívnym NIFTY na Downov syndróm. Na ďalšie posúdenie situácie sme vykonali odber choriových klkov (CVS). Takéto testy tiež ukázali rovnaké výsledky. To je veľmi dôležité a ukazuje to na vysokú citlivosť." NIFTY Test Pro, keďže oba prípady vykazovali placentárnu mozaiku. To znamená, že NIFTY dokáže odhaliť Downov syndróm, keď placenta vytvára normálne čiary, ale môže vidieť aj plod.

Maďarský model NIFTY

Centrum spolupracuje s 200 partnermi po celej krajine. Prvým krokom je konzultácia pred testom, zvyčajne s klinickými genetikmi. Lekár vymenúva výhody a nevýhody. Ďalším krokom je odber krvi. Pacient potom musí vyplniť požadovaný formulár a podať vzorky. Laboratórium centra potom vykoná separáciu plazmy a validáciu správy. Posledným, ale veľmi dôležitým krokom je následná konzultácia, kde je mamička oboznámená s výsledkami.

Kedy zvoliť NIPT

Na otázku o kandidátoch na neinvazívne prenatálne testovanie pani Kékesi hovorí: "NIPT ponúkame, ak je vek matky nad 35 rokov, ak existuje stredné/vysoké riziko pre kombinovaný test, ak je riziko menšie ako 1/100, alebo ak sa počas predchádzajúceho tehotenstva vyskytli chromozomálne abnormality, a tiež ak sa matka obáva potratu z dôvodu invazívneho testovania."

Dôležitosť vzdelávania a podpory pacienta

Pokiaľ ide o šírenie povedomia o NIPT, pani Kékesi zdôrazňuje dôležitosť dlhodobého komunikačného úsilia. Spolu s tímom budapeštianskeho centra genetickej diagnostiky sa už deväť rokov venuje edukácii pacientov prostredníctvom internetu, médií a časopisov.

Ak sú výsledky testov pozitívne, ďalšia starostlivosť je rovnako dôležitá: "Samozrejme, vždy ponúkame pomoc. V 80 % týchto pozitívnych prípadov prebieha následná starostlivosť v našej ambulancii. Aj na iných ústavoch je vždy u nás." kontaktujte tamojších lekárov a ponúknite pacientovi pomoc vyhodnotením každej inej situácie.

YouTube video: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

O NIFTY®: Neinvazívne prenatálne testovanie

Ak sa chcete dozvedieť viac o teste NIFTY® – poprednom svetovom neinvazívnom prenatálnom teste (NIPT), prečítajte si naše webovej stránky. Test NIFTY je vhodný pre tehotné ženy od 10. týždňa tehotenstva s odhadovanou dobou obratu menej ako sedem dní. Do roku 2021 bude spracovaných viac ako 10 000 000 NIFTY vzoriek.

O BGI Genomics

BGI Genomics, so sídlom v Shenzhene, Čína, je popredným svetovým poskytovateľom integrovaných riešení pre presnú medicínu. V júli 2017 bola BGI Genomics (300676.SZ) oficiálne kótovaná na burze cenných papierov Shenzhen ako dcérska spoločnosť BGI Group.

Už siedmy rok po sebe je BGI na čele rebríčka podnikových inštitúcií v oblasti biologických vied v Ázii a Tichomorí a Číne, ktoré sú zverejnené vo výročných tabuľkách Nature Index 2022.

.