Madžarska beleži 116-odstotno rast neinvazivnega prenatalnega testiranja

Madžarska beleži 116-odstotno rast neinvazivnega prenatalnega testiranja

Madžarska beleži 116-odstotno rast neinvazivnega prenatalnega testiranja | perspektive BGI

17. mednarodna konferenca o genomiki (ICG-17), ki jo skupaj organizira BGI Genomics v Rigi, je ponudila hrano za razmislek o trenutnem stanju genetskih raziskav in o tem, kam se bodo razvijale. Gospa Anna Kékesi, molekularna biologinja iz centra za genetsko diagnostiko v Budimpešti, je delila svoje poglede na izkušnje z neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIPT) na Madžarskem in prihodnje izzive.

Gospa Anna Kekesi

Avtor fotografije: BGI Genomics

Gospa Kékesi poudarja, da so madžarske predporodne zdravstvene storitve v glavnem razdeljene na javno in zasebno financirane preglede, pri čemer javne bolnišnice ponujajo štiri ultrazvočne preglede in preglede kromosomov nad 37. letom matere, medtem ko zasebni zdravstveni zavodi ponujajo storitve NIPT.

Rast NIPT na Madžarskem

Naraščajoča priljubljenost NIPT na Madžarskem

Avtor fotografije: BGI Genomics​​​​​​

Od leta 2015 NIPT vztrajno raste. Od leta 2018 do 2021 je NIPT zrasel za 116 %. Leta 2021 se je na Madžarskem rodilo približno 90.000 dojenčkov in opravilo 12.000 testov NIPT, kar predstavlja 13 % prebivalstva. Starši se vse pogosteje odločajo za ta način testiranja, čeprav ga morajo plačati sami. "Lani smo opravili skoraj šest tisoč NIPT testov in pokrili 50 % madžarskega trga. Mislim, da je to precej visoka številka."

Naraščajoča priljubljenost NIPT na Madžarskem

Da pojasnim priljubljenost BGI PREFINIRANO Rešitev, poudarja gospa Kékesi: "Zakaj je NIFTY profesionalni test? Ker zazna 94 različnih kromosomskih sprememb in 84 sindromov mikrodelecij/mikroduplikacij. Potrdil je zelo veliko število primerov po vsem svetu, več kot 9,4 milijona testov NIFTY izvedenih po vsem svetu. Lahko vam povem, da NIFTY ni le test. Je zelo kakovostna storitev NIPT v naši kliniki in za vse Madžarske."

Primeri natančnosti NIPT

Da bi poudarila natančnost NIPT, gospa Kékesi navaja primere, kjer so se neinvazivni testi strinjali z rezultati invazivnega testa.

Opozorila je: "Imeli smo dva primera s pozitivnim rezultatom NIFTY za Downov sindrom. Za nadaljnjo oceno situacije smo izvedli biopsijo horionskih resic (CVS). Tudi taki testi so pokazali enake rezultate. To je zelo pomembno in kaže na visoko občutljivost." NIFTY Test Pro, saj sta oba primera pokazala placentni mozaicizem. To pomeni, da lahko NIFTY zazna Downov sindrom, ko posteljica tvori normalne linije, lahko pa vidi tudi plod.«

Madžarski model NIFTY

Center sodeluje z 200 partnerji po vsej državi. Prvi korak je posvetovanje pred testiranjem, običajno s kliničnimi genetiki. Zdravnik našteje prednosti in slabosti. Naslednji korak je odvzem krvi. Pacient mora nato izpolniti zahtevani obrazec in dati vzorce. Laboratorij centra nato izvede ločevanje plazme in validacijo poročila. Zadnji, a zelo pomemben korak je nadaljnji posvet, kjer je mati obveščena o rezultatih.

Kdaj izbrati NIPT

Na vprašanje o kandidatih za neinvazivno prenatalno testiranje, gospa Kékesi pravi: "NIPT ponujamo, če je mati starejša od 35 let, če obstaja srednje/visoko tveganje za kombinirani test, če je tveganje manjše od 1/100 ali če so se kromosomske nepravilnosti pojavile med prejšnjo nosečnostjo in tudi, če se mati boji invazivnega predrojstvenega testiranja zaradi nevarnosti spontanega splava."

Pomen izobraževanja in podpore pacientom

Ko gre za širjenje ozaveščenosti o NIPT, gospa Kékesi poudarja pomen dolgoročnih komunikacijskih prizadevanj. Skupaj z ekipo Centra za genetsko diagnostiko v Budimpešti že devet let izobražuje bolnike prek interneta, medijev in revij.

Če so rezultati testa pozitivni, je nadaljnja oskrba prav tako pomembna: "Seveda vedno ponudimo pomoč. V 80 odstotkih teh pozitivnih primerov je nadaljnja oskrba v naši ambulanti. Tudi na drugih inštitutih je vedno z nami." se obrnite na tamkajšnje zdravnike in pacientu ponudite pomoč tako, da ocenite vsako posamezno situacijo.

YouTube video: https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

O NIFTY®: Neinvazivno prenatalno testiranje

Če želite izvedeti več o testu NIFTY® – vodilnem svetovnem neinvazivnem prenatalnem testu (NIPT), preberite naše spletna stran. Test NIFTY je primeren za nosečnice od 10. tedna nosečnosti, s predvidenim časom preobrata manj kot sedem dni. Do leta 2021 bo obdelanih več kot 10.000.000 vzorcev NIFTY.

O BGI Genomics

BGI Genomika, s sedežem v Shenzhenu na Kitajskem, je vodilni svetovni ponudnik integriranih rešitev za natančno medicino. Julija 2017 je bila družba BGI Genomics (300676.SZ) uradno kotirana na borzi v Shenzhenu kot podružnica skupine BGI.

Že sedmo leto zapored je BGI zasedel vrh lestvice korporativnih ustanov na področju znanosti o življenju v azijsko-pacifiški regiji in na Kitajskem, objavljenih v letnih tabelah Nature Index 2022.

.