匈牙利无创产前检测增长 116%

匈牙利无创产前检测增长 116%

匈牙利无创产前检测增长 116% | 华大基因观点

由华大基因在里加联合主办的第十七届国际基因组学会议（ICG-17）就基因研究的现状及其发展方向提供了思考。 布达佩斯基因诊断中心的分子生物学家Anna Kékesi女士分享了她对匈牙利无创产前检测（NIPT）的经验以及未来挑战的看法。

安娜·科克斯女士

图片来源：华大基因

Kékesi女士强调，匈牙利的产前保健服务主要分为公立和私立资助的检查，公立医院为37岁以上产妇提供四次超声检查和染色体检查，私立卫生机构则提供NIPT服务。

NIPT 在匈牙利的发展

NIPT 在匈牙利越来越受欢迎

图片来源：华大基因​​​​​​​

自2015年以来，NIPT稳步发展。 从 2018 年到 2021 年，NIPT 增长了 116%。 2021年，匈牙利约有9万名婴儿出生，进行了1.2万次NIPT检测，占总人口的13%。 越来越多的家长选择这种测试方法，尽管他们必须自己付费。 “去年我们进行了近 6000 次 NIPT 测试，覆盖了匈牙利市场 50% 的份额。我认为这是一个相当高的数字。”

NIPT 在匈牙利越来越受欢迎

解释华大基因的受欢迎程度 精制 Kékesi 女士强调说：“为什么 NIFTY 是一项专业测试？因为它可以检测 94 种不同的染色体变化和 84 种微缺失/微重复综合征。它已在全球范围内验证了大量病例，在全球范围内进行了超过 940 万次 NIFTY 测试。我可以告诉您，NIFTY 不仅仅是一项测试。它是我们诊所以及整个匈牙利的一项非常高质量的 NIPT 服务。”

NIPT 准确度示例

为了强调 NIPT 的准确性，Kékesi 女士列举了非侵入性检测与侵入性检测结果一致的例子。

她指出，“我们有两例唐氏综合症NIFTY呈阳性。为了进一步评估情况，我们进行了绒毛膜绒毛取样（CVS）。这样的测试也显示出相同的结果。这非常重要，表明了检测的高敏感性。” NIFTY 测试专业版 ，因为两个病例均显示胎盘嵌合体。 这意味着当胎盘产生正常线条时，NIFTY 可以检测到唐氏综合症，但它也可以看到胎儿。”

匈牙利NIFTY模特

该中心与全国200个合作伙伴合作。 第一步是测试前咨询，通常是与临床遗传学家进行。 医生列出了优点和缺点。 下一步是抽血。 然后患者必须填写所需的表格并管理样本。 然后该中心的实验室进行血浆分离和报告验证。 最后但非常重要的一步是后续咨询，向母亲通报结果。

何时选择 NIPT

当被问及无创产前检测的候选者时，Kékesi女士说：“如果母亲的年龄超过35岁，如果联合检测存在中/高风险，如果风险低于1/100，或者如果以前怀孕期间出现染色体异常，或者如果母亲因流产风险而害怕有创产前检测，我们会提供NIPT。”

患者教育和支持的重要性

在传播 NIPT 意识时，Kékesi 女士强调了长期沟通努力的重要性。 九年来，她与布达佩斯基因诊断中心的团队一起通过互联网、媒体和杂志对患者进行教育。

如果检测结果呈阳性，进一步的护理也同样重要：“当然，我们总是提供帮助。在这些阳性病例中，80% 的后续护理是在我们的诊所进行的。即使在其他机构，我们也始终提供后续护理。”联系那里的医生并通过评估每种不同的情况为患者提供帮助。

Youtube 视频： https://www.youtube.com/watch?v=18yi8wbUIu8

关于 NIFTY®：无创产前检测

要了解有关 NIFTY® 测试 – 世界领先的无创产前测试 (NIPT) 的更多信息，请阅读我们的 网站 。 NIFTY 测试适用于怀孕 10 周以上的孕妇，预计周转时间不到 7 天。 到 2021 年，将处理超过 10,000,000 个 NIFTY 样本。

关于华大基因

华大基因 总部位于中国深圳，是全球领先的精准医疗综合解决方案提供商。 2017年7月，华大基因（300676.SZ）作为华大基因集团子公司在深圳证券交易所正式挂牌上市。

在《自然指数》2022年度榜单中，华大基因连续第七年位列亚太及中国生命科学企业机构排名第一。

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