Η πρωτοποριακή μελέτη δείχνει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα για τη γνωστική θεραπεία για το σύνδρομο Down

Η πρωτοποριακή μελέτη δείχνει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα για τη γνωστική θεραπεία για το σύνδρομο Down

Το έργο ICOD (Improving Syndrome-Down Syndrome), μια πρωτοποριακή μελέτη για την αντιμετώπιση των γνωστικών δυσκολιών που σχετίζονται με τη γνωστική λειτουργία του συνδρόμου Down σε αυτά τα άτομα. Η μελέτη διεξήχθη από το Ινστιτούτο Έρευνας του Νοσοκομείου Del Mar.

Αυτή η φάση της μελέτης (Φάση 1/2 του έργου), που χρηματοδοτήθηκε από την Ευρωπαϊκή Ένωση στο πλαίσιο του προγράμματος R+D Horizon 2020 και της Aelis Farma, πραγματοποιήθηκε με 29 άτομα με σύνδρομο Down μεταξύ 18 και 35 ετών με ήπια ή μέτρια αναπηρία. Ο στόχος ήταν να δοκιμαστεί η ασφάλεια της θεραπείας και να εξεταστεί η δυνατότητα βελτίωσης της γνώσης και της καθημερινής λειτουργικότητας των συμμετεχόντων. Η ασφάλειά του είχε προηγουμένως επικυρωθεί σε άτομα χωρίς αυτό το σύνδρομο.

Για τη διεξαγωγή της μελέτης, οι εθελοντές έλαβαν το μόριο AEF0217 που αναπτύχθηκε από την Aelis Farma ή εικονικό φάρμακο για 28 ημέρες. Τα αποτελέσματα που δημοσιεύονται τώρα δείχνουν τόσο την ασφάλεια της θεραπείας όσο και τη βελτίωση της γνωστικής λειτουργίας σε άτομα που τη έλαβαν σε σύγκριση με αυτά που έλαβαν εικονικό φάρμακο.

Το AEF0217 βρέθηκε ότι βελτιώνει σημαντικά τις δεξιότητες συμπεριφοράς στους τομείς της επικοινωνίας, της καθημερινής ζωής και των κοινωνικών αλληλεπιδράσεων. Αυτές οι βελτιώσεις συνδέθηκαν επίσης με μια σταθερή τάση προς μεγαλύτερη γνωστική ευελιξία, που είναι η ικανότητα προσαρμογής σε νέες καταστάσεις ή αλλαγές.

Επιπλέον, μελέτες που χρησιμοποιούν ηλεκτροεγκεφαλογραφία, οι οποίες εξετάζουν τις αυθόρμητες ηλεκτρικές λειτουργίες του εγκεφάλου, δείχνουν στατιστικά σημαντικές αλλαγές στη λειτουργία του εγκεφάλου μετά τη θεραπεία AEF0217, υποδεικνύοντας ότι τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονταν λιγότερη προσπάθεια για να ολοκληρώσουν εργασίες μνήμης εργασίας. Αυτά τα αποτελέσματα ενισχύουν την ιδέα ότι η θεραπεία λειτουργεί αποτελεσματικά σε εγκεφαλικά, γνωστικά και λειτουργικά επίπεδα, παρέχοντας αρχικά πολλά υποσχόμενα συνεπή δεδομένα για τις ευεργετικές δυνατότητές της.

Ο Δρ. Rafael de la Torre, ο οποίος συντονίζει το έργο ICOD EN, διεξήγαγε τις κλινικές δοκιμές στο νοσοκομείο Del Mar Research Institute με την Dr. Ana Aldea, εξηγεί ότι «τα πολλά υποσχόμενα και εντυπωσιακά αποτελέσματα αυτής της μελέτης οδηγούν σε πραγματική ελπίδα για την ανάπτυξη μιας ασφαλούς και αποτελεσματικής θεραπείας για τη γνωστική δυσλειτουργία σε άτομα με σύνδρομο Down». Και προσθέτει ότι «τα δεδομένα αποτελεσματικότητας είναι ιδιαίτερα εντυπωσιακά και αφορούν σημαντικούς τομείς προσαρμογής, όπως δεξιότητες έκφρασης και γραφής, καθώς και καθημερινές δεξιότητες και κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.

Η Down Catalunya, η εταιρεία που εκπροσωπεί το Down Association στην Καταλονία και συνεργάστηκε με το νοσοκομείο Del Mar Research Institute στο έργο, εκτιμά «αυτά τα αποτελέσματα πολύ θετικά, λόγω του αντίκτυπού τους στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down και, γενικά, με νοητικές και αναπτυξιακές αναπηρίες».

Μια νέα θεραπευτική προσέγγιση

Το μόριο που αναπτύχθηκε από την Aelis Farma βασίζεται στο γεγονός ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν υπερδραστηριότητα του υποδοχέα κανναβινοειδών CB1, σύμφωνα με διάφορες μελέτες που δείχνουν ότι η διαμόρφωσή του με συγκεκριμένους αναστολείς βελτιώνει δραματικά τη γνωστική απόδοση σε ζωικά μοντέλα. Η θεραπεία με AEF0217, το πρώτο φάρμακο σε μια νέα φαρμακολογική κατηγορία, ειδικούς αναστολείς σηματοδότησης υποδοχέα CB1 (CB1-SSI), μιμείται έναν φυσικό μηχανισμό άμυνας του εγκεφάλου για να εξουδετερώσει την υπερδραστηριότητα αυτού του υποδοχέα. Παράλληλα, διερευνάται και η λειτουργία του γονότυπου APOE4, που σχετίζεται με τη φυσιολογία των ενδοκανναβινοειδών και που αποτελεί τον κύριο γενετικό παράγοντα κινδύνου για τη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Στις εργασίες συμμετείχε και η ομάδα του Δρ. Diego Real de Asua από το Hospital de la Princesa της Μαδρίτης. Για να επιτευχθεί αυτό απαιτήθηκε η συνεργασία των συμμετεχόντων, των οικογενειών τους και των οικογενειακών ενώσεων, που υποστήριξαν το έργο και βοήθησαν στην ολοκλήρωση αυτής της σημαντικής κλινικής δοκιμής.

Επόμενο επίπεδο: διεθνείς σπουδές

Τα αποτελέσματα που προέκυψαν ενισχύουν τη συνέχεια του έργου και μας επιτρέπουν να περάσουμε στο επόμενο στάδιο: μια διεθνή πολυκεντρική μελέτη Φάσης 2 που θα ξεκινήσει στα μέσα του επόμενου έτους. Αυτή η μελέτη εστιάζει στον καθορισμό της κατάλληλης δόσης θεραπείας για τη μεγιστοποίηση των οφελών της. Στόχος θα είναι η εμβάθυνση της βελτίωσης τόσο της λειτουργικότητας στην καθημερινή ζωή όσο και των συγκεκριμένων γνωστικών λειτουργιών σε άτομα με σύνδρομο Down.

Πηγές: