Un estudio pionero muestra resultados prometedores para el tratamiento cognitivo del síndrome de Down

Un estudio pionero muestra resultados prometedores para el tratamiento cognitivo del síndrome de Down

El proyecto ICOD (Improving Down Syndrome-Down Syndrome), un estudio pionero para abordar las dificultades cognitivas asociadas a la función cognitiva del síndrome de Down en estas personas. El estudio fue realizado por el Instituto de Investigación del Hospital Del Mar.

Esta fase del estudio (Fase 1/2 del proyecto), financiada por la Unión Europea dentro del programa de I+D Horizonte 2020 y Aelis Farma, se llevó a cabo con 29 personas con síndrome de Down de entre 18 y 35 años con discapacidad leve o moderada. El objetivo era probar la seguridad del tratamiento y examinar el potencial para mejorar la cognición y la funcionalidad diaria de los participantes. Su seguridad había sido validada previamente en personas sin este síndrome.

Para realizar el estudio, los voluntarios recibieron la molécula AEF0217 desarrollada por Aelis Farma o un placebo durante 28 días. Los resultados ahora publicados muestran tanto la seguridad del tratamiento como la mejora de la función cognitiva en las personas que lo recibieron en comparación con las que recibieron placebo.

Se descubrió que AEF0217 mejora significativamente las habilidades de comportamiento en las áreas de comunicación, vida diaria e interacciones sociales. Estas mejoras también se asociaron con una tendencia constante hacia una mayor flexibilidad cognitiva, que es la capacidad de adaptarse a nuevas situaciones o cambios.

Además, los estudios que utilizan electroencefalografía, que examina las funciones eléctricas espontáneas del cerebro, muestran cambios estadísticamente significativos en la función cerebral después del tratamiento con AEF0217, lo que indica que las personas con síndrome de Down requirieron menos esfuerzo para completar las tareas de la memoria de trabajo. Estos resultados refuerzan la idea de que el tratamiento funciona eficazmente a nivel cerebral, cognitivo y funcional, proporcionando datos iniciales prometedores y consistentes sobre su potencial beneficioso.

El doctor Rafael de la Torre, que coordina el proyecto ICOD EN, que realizó los ensayos clínicos en el hospital Instituto de Investigación Del Mar junto a la doctora Ana Aldea, explica que "los prometedores e impresionantes resultados de este estudio abren una esperanza real para desarrollar un tratamiento seguro y eficaz para la disfunción cognitiva en personas con síndrome de Down". Y añade que “los datos de efectividad son especialmente llamativos y abordan áreas importantes de adaptación como las habilidades de expresión y escritura, así como las habilidades cotidianas y las interacciones sociales. Estos efectos, obtenidos tras sólo cuatro semanas de tratamiento, son los primeros en el campo del síndrome de Down y representan un importante paso adelante hacia el desarrollo de un tratamiento que mejore significativamente la autonomía y la adaptación de estas personas”.

Down Catalunya, empresa que representa a la Asociación Down en Cataluña y colaboró ​​con el hospital Instituto de Investigación Del Mar en el proyecto, valora “muy positivos estos resultados, por su impacto en la mejora de la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y, en general, con discapacidad intelectual y del desarrollo”.

Un nuevo enfoque terapéutico

La molécula desarrollada por Aelis Farma se basa en que las personas con síndrome de Down presentan hiperactividad del receptor cannabinoide CB1, según varios estudios que indican que su modulación con inhibidores específicos mejora drásticamente el rendimiento cognitivo en modelos animales. El tratamiento con AEF0217, el primer fármaco de una nueva clase farmacológica, los inhibidores específicos de la señalización del receptor CB1 (CB1-SSI), imita un mecanismo de defensa cerebral natural para contrarrestar la hiperactividad de este receptor. Al mismo tiempo, también se está investigando la función del genotipo APOE4, asociado a la fisiología endocannabinoide y que es el principal factor de riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer.

En los trabajos también participó el equipo del Dr. Diego Real de Asua del Hospital de la Princesa de Madrid. Para lograr esto se requirió la colaboración de los participantes, sus familias y asociaciones familiares, quienes apoyaron el proyecto y ayudaron a completar este ensayo clínico histórico.

Siguiente nivel: estudios internacionales

Los resultados obtenidos refuerzan la continuidad del proyecto y nos permiten pasar a la siguiente etapa: un estudio multicéntrico internacional de Fase 2 que comenzará a mediados del próximo año. Este estudio se centra en determinar la dosis adecuada del tratamiento para maximizar sus beneficios. El objetivo será profundizar en la mejora tanto de la funcionalidad en la vida diaria como de funciones cognitivas específicas en personas con síndrome de Down.

Fuentes: