Pioneeri uuring näitab paljutõotavaid tulemusi Downi sündroomi kognitiivse ravi osas

Pioneeri uuring näitab paljutõotavaid tulemusi Downi sündroomi kognitiivse ravi osas

ICOD (Improving Down Syndrome-Down Syndrome) projekt, teedrajav uuring Downi sündroomi kognitiivse funktsiooniga seotud kognitiivsete raskuste käsitlemiseks nendel inimestel. Uuringu viis läbi Del Mari haigla uurimisinstituut.

Uuringu see etapp (projekti 1./2. etapp), mida rahastasid Euroopa Liit Horisont 2020 T+A programmi raames ja Aelis Farma, viidi läbi 29 Downi sündroomiga 18–35-aastase kerge või keskmise puudega inimesega. Eesmärk oli testida ravi ohutust ja uurida potentsiaali parandada osalejate tunnetust ja igapäevast funktsionaalsust. Selle ohutust oli varem kinnitatud inimestel, kellel seda sündroomi ei esine.

Uuringu läbiviimiseks said vabatahtlikud 28 päeva jooksul Aelis Farma välja töötatud AEF0217 molekuli või platseebot. Nüüd avaldatud tulemused näitavad nii ravi ohutust kui ka seda saanud inimeste kognitiivse funktsiooni paranemist võrreldes platseebot saanud inimestega.

Leiti, et AEF0217 parandab oluliselt käitumisoskusi suhtlemise, igapäevaelu ja sotsiaalse suhtluse valdkonnas. Neid täiustusi seostati ka järjepideva suundumusega suurema kognitiivse paindlikkuse poole, mis on võime kohaneda uute olukordade või muutustega.

Lisaks näitavad elektroentsefalograafiat kasutavad uuringud, mis uurivad aju spontaanseid elektrilisi funktsioone, statistiliselt olulisi muutusi ajufunktsioonis pärast AEF0217-ravi, mis näitab, et Downi sündroomiga inimesed nõudsid töömälu ülesannete täitmiseks vähem pingutust. Need tulemused kinnitavad ideed, et ravi toimib tõhusalt aju-, kognitiivsel ja funktsionaalsel tasandil, pakkudes esialgseid paljutõotavaid järjepidevaid andmeid selle kasuliku potentsiaali kohta.

Dr Rafael de la Torre, kes koordineerib ICOD EN projekti ja viis läbi kliinilised uuringud Del Mari Research Institute'i haiglas koos dr Ana Aldeaga, selgitab, et "selle uuringu paljulubavad ja muljetavaldavad tulemused annavad tõelise lootuse Downi sündroomiga inimeste kognitiivse düsfunktsiooni ohutu ja tõhusa ravi väljatöötamiseks". Ta lisab, et "tõhususe andmed on eriti silmatorkavad ja käsitlevad olulisi kohanemisvaldkondi, nagu väljendus- ja kirjutamisoskused, aga ka igapäevased oskused ja sotsiaalne suhtlemine. Need efektid, mis saavutati pärast neljanädalast ravi, on Downi sündroomi valdkonnas esimesed ja kujutavad endast olulist sammu edasi sellise ravi väljatöötamisel, mis parandab oluliselt nende inimeste autonoomiat ja kohanemist."

Down Catalunya, ettevõte, mis esindab Downi assotsiatsiooni Kataloonias ja tegi projekti raames koostööd Del Mari Research Institute haiglaga, hindab "neid tulemusi väga positiivselt, kuna neil on mõju Downi sündroomiga ja üldiselt intellekti- ja arengupuudega inimeste elukvaliteedi parandamisele".

Uus terapeutiline lähenemine

Aelis Farma väljatöötatud molekul põhineb asjaolul, et Downi sündroomiga inimestel on kannabinoidi retseptori CB1 hüperaktiivsus, vastavalt mitmetele uuringutele, mis näitavad, et selle moduleerimine spetsiifiliste inhibiitoritega parandab loommudelite kognitiivset jõudlust dramaatiliselt. Ravi AEF0217-ga, mis on esimene ravim uues farmakoloogilises klassis, CB1 retseptori signaalispetsiifilised inhibiitorid (CB1-SSI), jäljendab aju loomulikku kaitsemehhanismi, et neutraliseerida selle retseptori hüperaktiivsust. Samal ajal uuritakse ka APOE4 genotüübi funktsiooni, mida seostatakse endokannabinoidi füsioloogiaga ja mis on Alzheimeri tõve peamiseks geneetiliseks riskiteguriks.

Töös osales ka doktor Diego Real de Asua meeskond Madridi Hospital de la Princesast. Selle saavutamiseks oli vaja osalejate, nende perede ja pereühenduste koostööd, kes toetasid projekti ja aitasid selle märgilise kliinilise uuringu lõpule viia.

Järgmine tase: rahvusvahelised uuringud

Saadud tulemused tugevdavad projekti järjepidevust ja võimaldavad liikuda järgmisse etappi: järgmise aasta keskel algavasse rahvusvahelisse mitmekeskuselisse 2. faasi uuringusse. See uuring keskendub sobiva raviannuse määramisele, et maksimeerida selle kasulikkust. Eesmärk on süvendada Downi sündroomiga inimeste igapäevaelu funktsionaalsuse ja spetsiifiliste kognitiivsete funktsioonide parandamist.

Allikad: