Pioneerin tutkimus osoittaa lupaavia tuloksia Downin oireyhtymän kognitiivisessa hoidossa

Pioneerin tutkimus osoittaa lupaavia tuloksia Downin oireyhtymän kognitiivisessa hoidossa

ICOD (Improving Down Syndrome-Down Syndrome) -projekti, uraauurtava tutkimus, jossa käsitellään näiden ihmisten Downin oireyhtymän kognitiiviseen toimintaan liittyviä kognitiivisia vaikeuksia. Tutkimuksen suoritti Del Mar Hospital Research Institute.

Tämä Euroopan unionin Horisontti 2020 T+K-ohjelman ja Aelis Farman rahoittama tutkimusvaihe (hankkeen vaihe 1/2) suoritettiin 29 Downin syndroomaa sairastavalle 18–35-vuotiaalle henkilölle, joilla oli lievä tai kohtalainen vamma. Tavoitteena oli testata hoidon turvallisuutta ja tutkia mahdollisuuksia parantaa osallistujien kognitiota ja päivittäistä toimivuutta. Sen turvallisuus oli aiemmin validoitu ihmisillä, joilla ei ole tätä oireyhtymää.

Tutkimuksen suorittamiseksi vapaaehtoiset saivat Aelis Farman kehittämää AEF0217-molekyyliä tai lumelääkettä 28 päivän ajan. Nyt julkaistut tulokset osoittavat sekä hoidon turvallisuuden että sitä saaneiden ihmisten kognitiivisten toimintojen paranemisen lumelääkettä saaneisiin verrattuna.

AEF0217:n havaittiin parantavan merkittävästi käyttäytymistaitoja viestinnän, päivittäisen elämän ja sosiaalisen vuorovaikutuksen alueilla. Nämä parannukset liittyivät myös johdonmukaiseen suuntaukseen kohti suurempaa kognitiivista joustavuutta, joka on kykyä sopeutua uusiin tilanteisiin tai muutoksiin.

Lisäksi aivojen spontaaneja sähköisiä toimintoja tutkivat elektroenkefalografiaa käyttävät tutkimukset osoittavat tilastollisesti merkittäviä muutoksia aivojen toiminnassa AEF0217-hoidon jälkeen, mikä viittaa siihen, että Downin syndroomaa sairastavat ihmiset vaativat vähemmän vaivaa työmuistitehtävien suorittamiseen. Nämä tulokset vahvistavat ajatusta siitä, että hoito toimii tehokkaasti aivoilla, kognitiivisella ja toiminnallisella tasolla, mikä tarjoaa lupaavaa johdonmukaista alustavaa tietoa sen hyödyllisistä mahdollisuuksista.

Tohtori Rafael de la Torre, joka koordinoi ICOD EN -projektia, suoritti kliiniset kokeet Del Mar Research Instituten sairaalassa tohtori Ana Aldean kanssa, selittää, että "tämän tutkimuksen lupaavat ja vaikuttavat tulokset antavat todellista toivoa kehittää turvallinen ja tehokas hoito Downin oireyhtymää sairastaville kognitiivisille toimintahäiriöille". Ja hän lisää, että "tehokkuustiedot ovat erityisen silmiinpistäviä ja koskevat tärkeitä sopeutumisalueita, kuten ilmaisutaitoja ja kirjoitustaitoja, sekä päivittäisiä taitoja ja sosiaalista vuorovaikutusta. Nämä vaikutukset, jotka saavutettiin vain neljän viikon hoidon jälkeen, ovat ensimmäiset Downin oireyhtymän alalla ja ovat tärkeä askel eteenpäin sellaisen hoidon kehittämisessä, joka parantaa merkittävästi näiden ihmisten autonomiaa ja sopeutumista."

Down Catalunya, yhtiö, joka edustaa Down Associationia Kataloniassa ja teki hankkeessa yhteistyötä Del Mar Research Institute -sairaalan kanssa, arvostaa "näitä tuloksia erittäin myönteisinä, koska niillä on vaikutusta Downin oireyhtymän ja yleisesti kehitysvammaisten ihmisten elämänlaadun parantamiseen".

Uusi terapeuttinen lähestymistapa

Aelis Farman kehittämä molekyyli perustuu siihen tosiasiaan, että Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kannabinoidireseptorin CB1 hyperaktiivisuutta, useiden tutkimusten mukaan, jotka osoittavat, että sen modulointi spesifisillä estäjillä parantaa dramaattisesti kognitiivista suorituskykyä eläinmalleissa. Hoito AEF0217:llä, joka on ensimmäinen lääke uudessa farmakologisessa luokassa, CB1-reseptorin signalointispesifiset estäjät (CB1-SSI), jäljittelee aivojen luonnollista puolustusmekanismia tämän reseptorin yliaktiivisuuden torjumiseksi. Samalla selvitetään myös APOE4-genotyypin toimintaa, joka liittyy endokannabinoidifysiologiaan ja joka on Alzheimerin taudin tärkein geneettinen riskitekijä.

Työhön osallistui myös tohtori Diego Real de Asuan tiimi Madridin Hospital de la Princesasta. Tämän saavuttaminen vaati osallistujien, heidän perheidensä ja perheyhdistysten yhteistyötä, jotka tukivat hanketta ja auttoivat tämän kliinisen kliinisen tutkimuksen loppuun saattamiseksi.

Seuraava taso: kansainväliset opinnot

Saadut tulokset vahvistavat hankkeen jatkuvuutta ja mahdollistavat siirtymisen seuraavaan vaiheeseen: ensi vuoden puolivälissä alkavaan kansainväliseen monikeskustutkimukseen. Tämä tutkimus keskittyy sopivan hoidon annoksen määrittämiseen sen hyödyn maksimoimiseksi. Tavoitteena on syventää Downin syndroomaa sairastavien ihmisten arkielämän toimivuuden ja erityisten kognitiivisten toimintojen parantamista.

Lähteet: