Pionjärstudie visar lovande resultat för kognitiv behandling av Downs syndrom

Pionjärstudie visar lovande resultat för kognitiv behandling av Downs syndrom

ICOD-projektet (Improving Down Syndrome-Down Syndrome), en banbrytande studie för att ta itu med kognitiva svårigheter förknippade med Downs syndrom kognitiv funktion hos dessa människor. Studien genomfördes av Del Mar Hospital Research Institute.

Denna fas av studien (fas 1/2 av projektet), finansierad av Europeiska unionen under Horizon 2020 FoU-programmet och Aelis Farma, genomfördes med 29 personer med Downs syndrom mellan 18 och 35 år med lindrig eller måttlig funktionsnedsättning. Syftet var att testa behandlingens säkerhet och undersöka potentialen för att förbättra deltagarnas kognition och dagliga funktionalitet. Dess säkerhet hade tidigare validerats hos personer utan detta syndrom.

För att genomföra studien fick frivilliga AEF0217-molekylen utvecklad av Aelis Farma eller placebo i 28 dagar. De nu publicerade resultaten visar både säkerheten i behandlingen och förbättringen av kognitiv funktion hos personer som fick den jämfört med dem som fick placebo.

AEF0217 visade sig avsevärt förbättra beteendeförmågan inom områdena kommunikation, dagligt liv och sociala interaktioner. Dessa förbättringar var också förknippade med en konsekvent trend mot större kognitiv flexibilitet, vilket är förmågan att anpassa sig till nya situationer eller förändringar.

Dessutom visar studier med elektroencefalografi, som undersöker hjärnans spontana elektriska funktioner, statistiskt signifikanta förändringar i hjärnans funktion efter AEF0217-behandling, vilket tyder på att personer med Downs syndrom krävde mindre ansträngning för att utföra arbetsminnesuppgifter. Dessa resultat förstärker idén att behandlingen fungerar effektivt på hjärnan, kognitiva och funktionella nivåer, och ger initiala lovande konsekventa data om dess fördelaktiga potential.

Dr Rafael de la Torre, som koordinerar ICOD EN-projektet, genomförde de kliniska prövningarna på sjukhuset Del Mar Research Institute med Dr. Ana Aldea, förklarar att "de lovande och imponerande resultaten av denna studie leder till verkligt hopp om att utveckla en säker och effektiv behandling för kognitiv dysfunktion hos personer med Downs syndrom". Och han tillägger att "effektivitetsdata är särskilt slående och tar upp viktiga anpassningsområden som uttrycks- och skrivförmåga, såväl som dagliga färdigheter och sociala interaktioner. Dessa effekter, erhållna efter bara fyra veckors behandling, är de första inom området Downs syndrom och representerar ett viktigt steg framåt mot utvecklingen av en behandling som avsevärt förbättrar dessa människors autonomi och anpassning."

Down Catalunya, företaget som representerar Down Association i Katalonien och samarbetade med sjukhuset Del Mar Research Institute i projektet, värderar "dessa resultat mycket positiva, på grund av deras inverkan på att förbättra livskvaliteten för personer med Downs syndrom och, i allmänhet, med intellektuella och utvecklingsstörningar".

Ett nytt terapeutiskt tillvägagångssätt

Molekylen som utvecklats av Aelis Farma är baserad på det faktum att personer med Downs syndrom har hyperaktivitet av cannabinoidreceptorn CB1, enligt flera studier som indikerar att dess modulering med specifika inhibitorer dramatiskt förbättrar kognitiva prestanda i djurmodeller. Behandling med AEF0217, det första läkemedlet i en ny farmakologisk klass, CB1-receptorsignalspecifika hämmare (CB1-SSI), efterliknar en naturlig hjärnförsvarsmekanism för att motverka hyperaktiviteten hos denna receptor. Samtidigt undersöks också funktionen hos genotypen APOE4, som är förknippad med endocannabinoidfysiologi och som är den främsta genetiska riskfaktorn för Alzheimers sjukdom.

Teamet av Dr Diego Real de Asua från Hospital de la Princesa i Madrid deltog också i arbetet. För att åstadkomma detta krävdes samarbete från deltagarna, deras familjer och familjeföreningar, som stöttade projektet och hjälpte till att slutföra denna milstolpe kliniska prövning.

Nästa nivå: internationella studier

De erhållna resultaten förstärker kontinuiteten i projektet och gör att vi kan gå vidare till nästa steg: en internationell multicenter fas 2-studie som påbörjas i mitten av nästa år. Denna studie fokuserar på att bestämma lämplig dosering av behandlingen för att maximera dess fördelar. Syftet kommer att vara att fördjupa förbättringen av både funktionalitet i det dagliga livet och specifika kognitiva funktioner hos personer med Downs syndrom.

Källor: