Liktenīga diagnoze: Madisena Vilkoksa un cīņa par viņas mazuli Čārliju

Liktenīga diagnoze: Madisena Vilkoksa un cīņa par viņas mazuli Čārliju

ASV Jūtas štatā Madisena Vilkoksa grūtniecības laikā piedzīvoja neiedomājamu šoku. Regulāras ultraskaņas skenēšanas laikā 15. nedēļā ārsti atklāja novirzes viņas nedzimušā bērna smadzenēs un sejā. Lai gan sākotnējais Dauna sindroma ģenētiskais tests izrādījās negatīvs, turpmākās pārbaudes 18 nedēļā atklāja satraucošas ziņas.

Vecāki Madisena un viņas vīrs Darins saņēma postošo diagnozi no speciālista. "Es nekad neaizmirsīšu vārdus, kas izskanēja no viņas mutes:" Es uztraucos, "" Vilkokss atceras šo kritisko brīdi. Šis paziņojums iezīmēja jaunas, izaicinošas nodaļas sākumu viņas dzīvē.

Anomālijas smadzeņu attīstībā

Bērnam, kuru viņi plānoja nosaukt par Čārliju, tika diagnosticēta alobāra holoprosencefālija (HPE). Šī ir reta un nopietna smadzeņu anomālija, kurā abas smadzeņu puslodes neattīstās pareizi un atdalās viena no otras. Saskaņā ar dažādiem ziņojumiem iespēja, ka grūtniecība ar šo diagnozi patiešām izraisīs dzīvas dzemdības, ir ārkārtīgi zema.

Ginekoloģijas un dzemdniecības speciāliste Dr. Dimpna Veila paskaidroja šīs diagnozes dimensiju un augļa nopietno veselības stāvokli. Viņa uzsvēra, ka iespējamība, ka bērns piedzims ar HPE, parasti ir ļoti zems. Šī prognoze ir ne tikai medicīniska problēma, bet arī ļoti ietekmē vecāku emocionālo labsajūtu.

Vilkoksa pauda, ​​ka šī diagnoze mainīja viņas dzīvi uz visiem laikiem. "Tagad esmu vairāk pateicīga par lietām, kuras uzskatīju par pašsaprotamām pirms Čārlija diagnozes noteikšanas," viņa paskaidroja. Šī jaunā perspektīva ir spēcīgi ietekmējusi viņas ikdienas dzīvi un ģimenes vērtības.

Emocionāli izaicinājumi ģimenei

Šokējošā diagnoze skar ne tikai Medisenu un Darinu, bet tai ir arī tālejošas emocionālas sekas visai ģimenei. Vilkoksa ziņo, ka viņas bažas tagad pārsniedz problēmas, kas saistītas ar bērna ar īpašām vajadzībām radīšanu. Viņas citu bērnu drošība un veselība tagad vairāk nekā jebkad agrāk ir viņas domu centrā.

Vilkoksas un viņas vīra ceļojums nav vienkāršs. Starp vizītēm pie ārsta, tehniskām pārrunām un emocionāliem strīdiem nākas tikt galā arī ar ikdienu ar citiem bērniem. Tas ir arī izaicinājums atrast līdzsvaru starp dzemdību prieku un bailēm par nākotni.

Šāda veida grūtniecība rada ne tikai medicīniskas, bet arī psiholoģiskas problēmas. Neziņa par nedzimušā bērna dzīvi un veselību var radīt milzīgu psiholoģisku stresu topošajiem vecākiem.

Vilkoksa un viņas vīrs atrodas pašā kaujas vidū – kaujā, kas ietver gan cerību uz jaunu dzīvi, gan skumjas par to, kas varētu nākt. Viņi cenšas palikt spēcīgi šajā grūtajā laikā, vienlaikus saglabājot mīlestību un atbalstu savai ģimenei.

Jauna nodaļa ģimenes dzīvē

Kad viņi saskaras ar nezināmo, Madisena un Darina uztvere par laimi un ģimenes dzīvi mainās. Šī situācija viņai atgādina, cik dzīve var būt trausla, un ir iemācījusi novērtēt katru mirkli. Čārlija ierašanās gaidas pavada nenoteiktības un raižu vilnis, taču viņi ir apņēmības pilni radīt labākos iespējamos apstākļus.

Retas smadzeņu anomālijas: pārskats

Alobar holoprosencephaly (HPE) ir ļoti reta anatomiska malformācija, kas rodas, ja vēl nedzimušā bērna smadzenes nesadalās pareizi. Šis stāvoklis parasti ietekmē priekšējās daivas attīstību un var izraisīt dažādus fiziskus un kognitīvus traucējumus. Tiek lēsts, ka HPE rodas aptuveni 1 no 10 000 līdz 1 no 20 000 dzemdībām, un tas ir viens no biežākajiem smadzeņu anomāliju cēloņiem.

HPE iemesli ir dažādi un var ietvert ģenētiskus faktorus, vides faktorus, kā arī folijskābes trūkumu grūtniecības sākumā. Šis stāvoklis var rasties dažādās smaguma pakāpēs, kas nozīmē, ka ne visiem skartajiem bērniem var būt vienādi simptomi vai traucējumi.

Ģimenes atbalsts un resursi

Vecākiem, kuriem diagnosticēta HPE, bieži ir nepieciešams visaptverošs atbalsts. Dažādas organizācijas piedāvā resursus, apmācības un padomus, lai palīdzētu ģimenēm līdzīgās situācijās. Piemēram, Holoprosencefālijas fonds sniegt vērtīgu informāciju un atbalstu. Šī organizācija koncentrējas uz to, lai cietušajām ģimenēm nodrošinātu platformu ideju apmaiņai un informācijas saņemšanai par labāko praksi un terapeitiskajām pieejām.

Turklāt daudzās slimnīcās un klīnikās ir īpašas programmas, kas nodrošina vecāku grupas, kurās ģimenes var saņemt atbalstu no speciālistiem, kā arī citiem ieinteresētiem vecākiem. Šādi tīkli var būt ļoti svarīgi, lai tiktu galā ar emocionālo stresu un strādātu kopā, lai pārvarētu problēmas, kas saistītas ar šādu diagnozi.

Pašreizējā abortu un dzīvu dzimšanas statistika

Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu (NIH) pētījumu līdz pat 30% no visām grūtniecībām ar augļa anomālijām ir spontāna aborta risks. Ar nopietnām malformācijām, piemēram, HPE, iespējamība ir vēl lielāka. Daudzi bērni ar HPE neizdzīvo grūtniecību vai mirst dzimšanas brīdī. Kad piedzimst dzīvs, izdzīvošanas līmenis bieži ir zems, un lielākajai daļai bērnu nepieciešama īpaša medicīniskā aprūpe.

Ilgtermiņa datu analīze liecina, ka aptuveni 75% bērnu ar smagiem HPE ir smagi attīstības traucējumi, kas rada papildu problēmas ģimenēm. Šī statistika norāda uz nepieciešamību pēc agrīnas skrīninga un precīzas diagnostikas, lai izstrādātu atbilstošus atbalsta un ārstēšanas plānus.