致命的诊断：麦迪森·威尔考克斯和她的宝宝查理的斗争

致命的诊断：麦迪森·威尔考克斯和她的宝宝查理的斗争

在美国犹他州，麦迪森·威尔科克斯在怀孕期间经历了难以想象的震惊。在第 15 周的例行超声波扫描中，医生发现她未出生的孩子的大脑和面部存在异常。尽管唐氏综合症的初步基因检测结果呈阴性，但 18 周时的进一步检测却揭示了令人震惊的消息。

父母麦迪森和她的丈夫达林从专家那里得到了毁灭性的诊断。 “我永远不会忘记她嘴里说的话：‘我很担心，’”威尔科克斯回忆起那个关键时刻。这句话标志着她人生新的、充满挑战的篇章的开始。

大脑发育异常

他们计划给查理取名的婴儿被诊断出患有前脑无裂畸形（HPE）。这是一种罕见且严重的大脑畸形，大脑的两个半球无法正常发育并相互分离。根据各种报告，这种诊断的妊娠实际上导致活产的可能性极低。

妇产科专家 Dympna Weil 博士解释了这一诊断的范围以及胎儿严重的健康状况。她强调，孩子出生时患有 HPE 的可能性通常非常低。这种预后不仅是一个医学问题，而且对父母的情绪健康也有巨大影响。

威尔科克斯表示，这个诊断永远改变了她的生活。 “我现在更加感激在查理确诊之前我认为理所当然的事情，”她解释道。这种新观点对她的日常生活和家庭价值观产生了强烈影响。

家庭的情感挑战

这一令人震惊的诊断不仅影响了麦迪森和达林，也对整个家庭产生了深远的情感影响。威尔科克斯报告说，她现在担心的不仅仅是养育有特殊需要的孩子所带来的挑战。她其他孩子的安全和健康现在比以往任何时候都更成为她关注的焦点。

威尔科克斯和她丈夫的旅程绝非一帆风顺。在医生的预约、技术讨论和情感争论之间，他们还必须应对与其他孩子的日常生活。在出生的喜悦和对未来的恐惧之间找到平衡也是一个挑战。

这种类型的怀孕不仅会带来医疗问题，还会带来心理问题。未出生孩子的生命和健康的不确定性会给准父母带来巨大的心理压力。

威尔科克斯和她的丈夫正处于一场战斗之中——这场战斗既包括对新生活的希望，也包括对可能发生的事情的悲伤。他们在这个充满挑战的时期努力保持坚强，同时保持对家人的爱和支持。

家庭生活翻开新篇章

当他们面对未知时，麦迪森和达林对幸福和家庭生活的看法发生了变化。这种情况提醒她生命是多么脆弱，并教会她珍惜每一刻。对查理到来的期待伴随着一阵不确定和担忧，但他们决心创造最好的条件。

罕见的脑畸形：概述

前脑无裂畸形 (HPE) 是一种非常罕见的解剖畸形，当未出生的孩子的大脑无法正常分裂时就会发生这种畸形。这种情况通常会影响额叶的发育，并可能导致各种身体和认知障碍。据估计，HPE 的发生率约为万分之一至两万分之一，是导致脑畸形的最常见原因之一。

HPE 的原因多种多样，可能包括遗传因素、环境因素以及怀孕早期缺乏叶酸。这种情况的严重程度可能不同，这意味着并非所有受影响的儿童都可能有相同的症状或障碍。

家庭支持和资源

面临 HPE 诊断的父母通常需要全面的支持。各种组织提供资源、培训和建议来帮助处于类似情况的家庭。例如， 前脑无裂畸形基金会 提供有价值的信息和支持。该组织致力于为受影响的家庭提供一个交流想法和接收有关最佳实践和治疗方法的信息的平台。

此外，许多医院和诊所都有专门的项目，为家长提供团体，家庭可以在其中获得专业人士以及其他相关家长的支持。这样的网络对于应对情绪压力和共同克服此类诊断带来的挑战至关重要。

当前流产和活产统计数据

根据美国国立卫生研究院 (NIH) 的一项研究，在所有胎儿异常的妊娠中，高达 30% 的人有流产的风险。对于 HPE 等严重畸形，这种可能性甚至更高。许多患有 HPE 的儿童无法在怀孕期间存活或在出生时死亡。当活产发生时，存活率通常很低，大多数儿童需要特殊的医疗护理。

长期数据分析显示，大约 75% 的严重 HPE 儿童患有严重的发育障碍，这给家庭带来了更大的挑战。这些统计数据强调了早期筛查和准确诊断的必要性，以制定适当的支持和治疗计划。