Familiær hyperkolesterolæmi

Familiær hyperkolesterolæmi

oversigt

Familiær hyperkolesterolæmi påvirker den måde, kroppen behandler kolesterol på. Som følge heraf har mennesker med familiær hyperkolesterolæmi en højere risiko for hjertesygdomme og en højere risiko for et tidligt hjerteanfald.

De genetiske ændringer, der forårsager familiær hyperkolesterolæmi, er arvelige. Tilstanden er til stede fra fødslen, men symptomer opstår muligvis først i voksenalderen.

Mennesker, der arver sygdommen fra begge forældre, udvikler normalt symptomer i barndommen. Hvis denne sjældne og mere alvorlige variant efterlades ubehandlet, indtræffer døden ofte før 20 års alderen.

Behandlinger for begge typer af familiær hyperkolesterolæmi omfatter en række medicin og en sund livsstil.

Symptomer

Voksne og børn med familiær hyperkolesterolæmi har meget høje niveauer af low-density lipoprotein (LDL) kolesterol i blodet. LDL-kolesterol er kendt som "dårligt" kolesterol, fordi det kan opbygges i arteriernes vægge, hvilket får dem til at blive hårde og smalle.

Dette overskydende kolesterol aflejres nogle gange i visse dele af huden, nogle sener og omkring iris i øjnene:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Årsager

Familiær hyperkolesterolæmi er forårsaget af en genetisk mutation, der er overført fra en eller begge forældre. Mennesker med denne tilstand er født med den. Denne ændring forhindrer kroppen i at slippe af med den type kolesterol, der kan opbygges i arterierne og forårsage hjertesygdomme.

Risikofaktorer

Risikoen for familiær hyperkolesterolæmi er højere, hvis en eller begge forældre har den genforandring, der forårsager det. De fleste mennesker med denne tilstand modtager et påvirket gen. Men i sjældne tilfælde kan et barn modtage det berørte gen fra begge forældre. Dette kan føre til en mere alvorlig form for sygdommen.

Familiær hyperkolesterolæmi kan være mere almindelig i visse populationer, herunder:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Komplikationer

Mennesker med familiær hyperkolesterolæmi har en højere risiko for hjertesygdomme og død i en yngre alder. Hjerteanfald kan forekomme før 50 års alderen hos mænd og før 60 års alderen hos kvinder. Den sjældnere og mere alvorlige variant af sygdommen, hvis udiagnosticeret eller ubehandlet, kan forårsage død før 20 års alderen.

Kilder:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.