Οικογενής υπερχοληστερολαιμία

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία

επισκόπηση

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα επεξεργάζεται τη χοληστερόλη. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν υψηλότερο κίνδυνο καρδιακής νόσου και υψηλότερο κίνδυνο πρώιμης καρδιακής προσβολής.

Οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι κληρονομικές. Η πάθηση είναι παρούσα από τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση.

Τα άτομα που κληρονομούν την ασθένεια και από τους δύο γονείς συνήθως αναπτύσσουν συμπτώματα στην παιδική ηλικία. Εάν αυτή η σπάνια και πιο σοβαρή παραλλαγή αφεθεί χωρίς θεραπεία, ο θάνατος συμβαίνει συχνά πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Οι θεραπείες και για τους δύο τύπους οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας περιλαμβάνουν μια ποικιλία φαρμάκων και έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Συμπτώματα

Οι ενήλικες και τα παιδιά με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) στο αίμα. Η LDL χοληστερόλη είναι γνωστή ως «κακή» χοληστερόλη επειδή μπορεί να συσσωρευτεί στα τοιχώματα των αρτηριών, με αποτέλεσμα να γίνονται σκληρές και στενές.

Αυτή η περίσσεια χοληστερόλης μερικές φορές εναποτίθεται σε ορισμένα μέρη του δέρματος, σε ορισμένους τένοντες και γύρω από την ίριδα των ματιών:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Αιτίες

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Τα άτομα με αυτή την πάθηση γεννιούνται με αυτήν. Αυτή η αλλαγή εμποδίζει το σώμα να απαλλαγεί από τον τύπο της χοληστερόλης που μπορεί να συσσωρευτεί στις αρτηρίες και να προκαλέσει καρδιακές παθήσεις.

Παράγοντες κινδύνου

Ο κίνδυνος οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι υψηλότερος εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν τη γονιδιακή αλλαγή που την προκαλεί. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την πάθηση λαμβάνουν ένα επηρεασμένο γονίδιο. Αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να λάβει το προσβεβλημένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πιο σοβαρή μορφή της νόσου.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να είναι πιο συχνή σε ορισμένους πληθυσμούς, όπως:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Επιπλοκές

Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν υψηλότερο κίνδυνο καρδιακής νόσου και θανάτου σε μικρότερη ηλικία. Το έμφραγμα μπορεί να συμβεί πριν από την ηλικία των 50 ετών στους άνδρες και πριν από την ηλικία των 60 ετών στις γυναίκες. Η πιο σπάνια και σοβαρότερη παραλλαγή της νόσου, εάν δεν διαγνωστεί ή δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει θάνατο πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Πηγές:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.