Familial hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolemia

overview

Familial hypercholesterolemia affects the way the body processes cholesterol. As a result, people with familial hypercholesterolemia have a higher risk of heart disease and a higher risk of an early heart attack.

The genetic changes that cause familial hypercholesterolemia are inherited. The condition is present from birth, but symptoms may not appear until adulthood.

People who inherit the disease from both parents usually develop symptoms in childhood. If this rare and more serious variant is left untreated, death often occurs before the age of 20.

Treatments for both types of familial hypercholesterolemia include a variety of medications and a healthy lifestyle.

Symptoms

Adults and children with familial hypercholesterolemia have very high levels of low-density lipoprotein (LDL) cholesterol in the blood. LDL cholesterol is known as “bad” cholesterol because it can build up in the walls of arteries, causing them to become hard and narrow.

This excess cholesterol is sometimes deposited in certain parts of the skin, some tendons and around the iris of the eyes:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Causes

Familial hypercholesterolemia is caused by a genetic mutation passed down from one or both parents. People with this condition are born with it. This change prevents the body from ridding itself of the type of cholesterol that can build up in the arteries and cause heart disease.

Risk factors

The risk of familial hypercholesterolemia is higher if one or both parents have the gene change that causes it. Most people with this condition receive an affected gene. But in rare cases, a child may receive the affected gene from both parents. This can lead to a more severe form of the disease.

Familial hypercholesterolemia may be more common in certain populations, including:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Complications

People with familial hypercholesterolemia have a higher risk of heart disease and death at a younger age. Heart attacks can occur before the age of 50 in men and before the age of 60 in women. The rarer and more serious variant of the disease, if undiagnosed or untreated, can cause death before the age of 20.

Sources:

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