Hipercolesterolemia familiar

Hipercolesterolemia familiar

descripción general

La hipercolesterolemia familiar afecta la forma en que el cuerpo procesa el colesterol. Como resultado, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de sufrir enfermedades cardíacas y un mayor riesgo de sufrir un ataque cardíaco precoz.

Los cambios genéticos que causan la hipercolesterolemia familiar se heredan. La afección está presente desde el nacimiento, pero es posible que los síntomas no aparezcan hasta la edad adulta.

Las personas que heredan la enfermedad de ambos padres suelen desarrollar síntomas en la infancia. Si esta variante rara y más grave no se trata, la muerte suele producirse antes de los 20 años.

Los tratamientos para ambos tipos de hipercolesterolemia familiar incluyen una variedad de medicamentos y un estilo de vida saludable.

Síntomas

Los adultos y niños con hipercolesterolemia familiar tienen niveles muy altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en la sangre. El colesterol LDL se conoce como colesterol “malo” porque puede acumularse en las paredes de las arterias, provocando que se endurezcan y se estrechen.

Este exceso de colesterol en ocasiones se deposita en determinadas partes de la piel, algunos tendones y alrededor del iris de los ojos:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Causas

La hipercolesterolemia familiar es causada por una mutación genética transmitida de uno o ambos padres. Las personas con esta condición nacen con ella. Este cambio evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar enfermedades cardíacas.

Factores de riesgo

El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos padres tienen el cambio genético que la causa. La mayoría de las personas con esta afección reciben un gen afectado. Pero en casos raros, un niño puede recibir el gen afectado de ambos padres. Esto puede provocar una forma más grave de la enfermedad.

La hipercolesterolemia familiar puede ser más común en determinadas poblaciones, entre ellas:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Complicaciones

Las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de sufrir enfermedades cardíacas y muerte a una edad más temprana. Los ataques cardíacos pueden ocurrir antes de los 50 años en los hombres y antes de los 60 años en las mujeres. La variante más rara y grave de la enfermedad, si no se diagnostica ni se trata, puede provocar la muerte antes de los 20 años.

Fuentes:

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