Perekondlik hüperkolesteroleemia

Perekondlik hüperkolesteroleemia

ülevaadet

Perekondlik hüperkolesteroleemia mõjutab kolesterooli töötlemist organismis. Selle tulemusena on perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel suurem risk haigestuda südamehaigustesse ja suurem risk varajase infarkti tekkeks.

Perekondlikku hüperkolesteroleemiat põhjustavad geneetilised muutused on päritud. Seisund esineb sünnist saati, kuid sümptomid võivad ilmneda alles täiskasvanueas.

Inimestel, kes on pärinud haiguse mõlemalt vanemalt, tekivad sümptomid tavaliselt lapsepõlves. Kui seda haruldast ja tõsisemat varianti ei ravita, saabub surm sageli enne 20. eluaastat.

Mõlemat tüüpi perekondliku hüperkolesteroleemia ravi hõlmab erinevaid ravimeid ja tervislikku eluviisi.

Sümptomid

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga täiskasvanutel ja lastel on madala tihedusega lipoproteiini (LDL) kolesterooli tase veres väga kõrge. LDL-kolesterooli nimetatakse "halvaks" kolesterooliks, kuna see võib koguneda arterite seintesse, muutes need kõvaks ja kitsaks.

See liigne kolesterool ladestub mõnikord teatud nahaosadesse, mõnedesse kõõlustesse ja silma vikerkesta ümber:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Põhjused

Perekondlikku hüperkolesteroleemiat põhjustab ühelt või mõlemalt vanemalt edasi antud geneetiline mutatsioon. Selle seisundiga inimesed on sellega sündinud. See muutus ei lase kehal vabaneda kolesterooli tüübist, mis võib koguneda arteritesse ja põhjustada südamehaigusi.

Riskitegurid

Perekondliku hüperkolesteroleemia risk on suurem, kui ühel või mõlemal vanemal on seda põhjustav geenimuutus. Enamik selle seisundiga inimesi saavad kahjustatud geeni. Kuid harvadel juhtudel võib laps saada kahjustatud geeni mõlemalt vanemalt. See võib viia haiguse raskema vormini.

Perekondlik hüperkolesteroleemia võib teatud populatsioonides esineda sagedamini, sealhulgas:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Tüsistused

Perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel on suurem risk haigestuda südamehaigustesse ja surema nooremas eas. Infarkt võib esineda enne 50. eluaastat meestel ja enne 60. eluaastat naistel. Haiguse haruldasem ja raskem variant võib diagnoosimata või ravimata põhjustada surma enne 20. eluaastat.

Allikad:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.