Perheellinen hyperkolesterolemia

Perheellinen hyperkolesterolemia

yleiskatsaus

Perheellinen hyperkolesterolemia vaikuttaa tapaan, jolla keho käsittelee kolesterolia. Tämän seurauksena ihmisillä, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia, on suurempi sydänsairauksien riski ja suurempi riski saada varhainen sydänkohtaus.

Perinnöllistä hyperkolesterolemiaa aiheuttavat geneettiset muutokset ovat perinnöllisiä. Tauti esiintyy syntymästä lähtien, mutta oireet saattavat ilmaantua vasta aikuisiässä.

Ihmiset, jotka ovat perineet taudin molemmilta vanhemmiltaan, saavat yleensä oireita lapsuudessa. Jos tämä harvinainen ja vakavampi variantti jätetään hoitamatta, kuolema tapahtuu usein ennen 20 vuoden ikää.

Molempien familiaalisen hyperkolesterolemian hoitoihin kuuluvat erilaiset lääkkeet ja terveelliset elämäntavat.

Oireet

Aikuisilla ja lapsilla, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia, on erittäin korkea LDL-kolesterolitaso veressä. LDL-kolesteroli tunnetaan "huonona" kolesterolina, koska se voi kertyä valtimoiden seinämiin, jolloin ne kovettuvat ja kapenevat.

Tämä ylimääräinen kolesteroli kertyy joskus tiettyihin ihon osiin, joihinkin jänteisiin ja silmän iiriksen ympärille:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Syyt

Perheen hyperkolesterolemia johtuu yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta periytyvästä geneettisestä mutaatiosta. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, ovat syntyneet sen kanssa. Tämä muutos estää kehoa vapautumasta kolesterolista, joka voi kertyä valtimoihin ja aiheuttaa sydänsairauksia.

Riskitekijät

Familiaalisen hyperkolesterolemian riski on suurempi, jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on sen aiheuttava geenimuutos. Useimmat ihmiset, joilla on tämä sairaus, saavat sairastuneen geenin. Mutta harvoissa tapauksissa lapsi voi saada sairastuneen geenin molemmilta vanhemmilta. Tämä voi johtaa taudin vakavampaan muotoon.

Perheellinen hyperkolesterolemia voi olla yleisempää tietyissä väestöryhmissä, mukaan lukien:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Komplikaatiot

Ihmisillä, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia, on suurempi sydänsairauksien ja kuoleman riski nuorempana. Sydänkohtaukset voivat ilmaantua miehillä ennen 50 vuoden ikää ja naisilla ennen 60 vuoden ikää. Taudin harvinaisempi ja vakavampi muunnelma voi, jos sitä ei diagnosoida tai hoitaa, aiheuttaa kuoleman ennen 20 vuoden ikää.

Lähteet:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.