Obiteljska hiperkolesterolemija

Obiteljska hiperkolesterolemija

pregled

Obiteljska hiperkolesterolemija utječe na način na koji tijelo obrađuje kolesterol. Kao rezultat toga, ljudi s obiteljskom hiperkolesterolemijom imaju veći rizik od srčanih bolesti i veći rizik od ranog srčanog udara.

Genetske promjene koje uzrokuju obiteljsku hiperkolesterolemiju nasljeđuju se. Stanje je prisutno od rođenja, ali se simptomi ne moraju pojaviti sve do odrasle dobi.

Ljudi koji naslijede bolest od oba roditelja obično razviju simptome u djetinjstvu. Ako se ova rijetka i ozbiljnija varijanta ne liječi, smrt često nastupi prije 20. godine.

Liječenje obje vrste obiteljske hiperkolesterolemije uključuje niz lijekova i zdrav način života.

Simptomi

Odrasli i djeca s obiteljskom hiperkolesterolemijom imaju vrlo visoke razine kolesterola lipoproteina niske gustoće (LDL) u krvi. LDL kolesterol poznat je kao "loš" kolesterol jer se može nakupljati u stijenkama arterija, uzrokujući da one postanu tvrde i sužene.

Ovaj višak kolesterola ponekad se taloži u određenim dijelovima kože, nekim tetivama i oko šarenice očiju:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Uzroci

Obiteljska hiperkolesterolemija uzrokovana je genetskom mutacijom koja se prenosi s jednog ili oba roditelja. Ljudi s ovim stanjem rođeni su s njim. Ova promjena sprječava tijelo da se riješi vrste kolesterola koji se može nakupiti u arterijama i uzrokovati srčane bolesti.

Faktori rizika

Rizik od obiteljske hiperkolesterolemije veći je ako jedan ili oba roditelja imaju promjenu gena koja je uzrokuje. Većina ljudi s ovim stanjem primi zahvaćeni gen. Ali u rijetkim slučajevima, dijete može dobiti pogođeni gen od oba roditelja. To može dovesti do težeg oblika bolesti.

Obiteljska hiperkolesterolemija može biti češća u određenim populacijama, uključujući:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Komplikacije

Osobe s obiteljskom hiperkolesterolemijom imaju veći rizik od srčanih bolesti i smrti u mlađoj dobi. Srčani udar se može dogoditi prije 50. godine života kod muškaraca i prije 60. godine života kod žena. Rjeđa i ozbiljnija varijanta bolesti, ako se ne dijagnosticira ili ne liječi, može uzrokovati smrt prije 20. godine života.

Izvori:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.