Családi hiperkoleszterinémia

Családi hiperkoleszterinémia

áttekintés

A családi hiperkoleszterinémia befolyásolja a szervezet koleszterin-feldolgozási módját. Ennek eredményeként a családi hiperkoleszterinémiában szenvedőknél nagyobb a szívbetegség és a korai szívroham kockázata.

A családi hiperkoleszterinémiát okozó genetikai változások öröklődnek. Az állapot születéstől fogva jelen van, de a tünetek csak felnőttkorig jelentkezhetnek.

Azoknál, akik mindkét szülőtől öröklik a betegséget, általában gyermekkorban jelentkeznek a tünetek. Ha ezt a ritka és súlyosabb változatot nem kezelik, a halál gyakran 20 éves kor előtt következik be.

A családi hiperkoleszterinémia mindkét típusának kezelése magában foglalja a különféle gyógyszereket és az egészséges életmódot.

Tünetek

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő felnőttek és gyermekek vérében nagyon magas az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterin szintje. Az LDL-koleszterint „rossz” koleszterinnek nevezik, mert felhalmozódhat az artériák falában, amitől azok megkeményednek és szűkülnek.

Ez a felesleges koleszterin néha lerakódik a bőr bizonyos részein, egyes inaknál és a szem íriszének környékén:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Okai

A családi hiperkoleszterinémiát az egyik vagy mindkét szülőtől örökölt genetikai mutáció okozza. Az ilyen állapotú emberek vele születnek. Ez a változás megakadályozza, hogy a szervezet megszabaduljon attól a típusú koleszterintől, amely felhalmozódhat az artériákban, és szívbetegséget okozhat.

Kockázati tényezők

A családi hiperkoleszterinémia kockázata nagyobb, ha az egyik vagy mindkét szülőben van az azt okozó génváltozás. A legtöbb ilyen állapotú ember egy érintett gént kap. Ritka esetekben azonban a gyermek mindkét szülőtől megkaphatja az érintett gént. Ez a betegség súlyosabb formájához vezethet.

A családi hiperkoleszterinémia gyakoribb lehet bizonyos populációkban, beleértve:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Komplikációk

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedőknél nagyobb a szívbetegség és a halálozás kockázata fiatalabb korban. A szívroham férfiaknál 50 éves kor előtt, nőknél 60 éves kor előtt fordulhat elő. A betegség ritkább és súlyosabb változata, ha nem diagnosztizálják vagy kezelik, akár 20 éves kor előtt is halált okozhat.

Források:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.