Šeiminė hipercholesterolemija

Šeiminė hipercholesterolemija

apžvalga

Šeiminė hipercholesterolemija turi įtakos cholesterolio apdorojimui organizme. Dėl to žmonėms, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, yra didesnė širdies ligų ir ankstyvo širdies priepuolio rizika.

Genetiniai pokyčiai, sukeliantys šeiminę hipercholesterolemiją, yra paveldimi. Liga pasireiškia nuo gimimo, tačiau simptomai gali pasireikšti tik pilnametystėje.

Žmonėms, kurie ligą paveldi iš abiejų tėvų, simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Jei šis retas ir rimtesnis variantas negydomas, mirtis dažnai įvyksta iki 20 metų amžiaus.

Abiejų tipų šeiminės hipercholesterolemijos gydymas apima įvairius vaistus ir sveiką gyvenimo būdą.

Simptomai

Suaugusiesiems ir vaikams, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, kraujyje yra labai didelis mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolio kiekis. MTL cholesterolis yra žinomas kaip „blogasis“ cholesterolis, nes jis gali kauptis arterijų sienelėse, todėl jos tampa kietos ir siauros.

Šis cholesterolio perteklius kartais nusėda tam tikrose odos vietose, kai kuriose sausgyslėse ir aplink akių rainelę:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Priežastys

Šeimos hipercholesterolemiją sukelia genetinė mutacija, perduodama iš vieno ar abiejų tėvų. Žmonės su šia liga gimsta su ja. Šis pokytis neleidžia organizmui atsikratyti cholesterolio tipo, kuris gali kauptis arterijose ir sukelti širdies ligas.

Rizikos veiksniai

Šeimos hipercholesterolemijos rizika yra didesnė, jei vienas ar abu tėvai turi genų pakitimą, dėl kurio ji atsiranda. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, gauna paveiktą geną. Tačiau retais atvejais vaikas gali gauti paveiktą geną iš abiejų tėvų. Tai gali sukelti sunkesnę ligos formą.

Šeiminė hipercholesterolemija gali būti dažnesnė tam tikrose populiacijose, įskaitant:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Komplikacijos

Žmonės, sergantys šeimine hipercholesterolemija, turi didesnę širdies ligų ir mirties riziką jaunesniame amžiuje. Širdies priepuoliai vyrams gali ištikti iki 50 metų, o moterims – iki 60 metų. Retesnis ir sunkesnis ligos variantas, nediagnozuotas ar negydomas, gali sukelti mirtį iki 20 metų amžiaus.

Šaltiniai:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.