Familiær hyperkolesterolemi

Familiær hyperkolesterolemi

oversikt

Familiær hyperkolesterolemi påvirker måten kroppen behandler kolesterol på. Som et resultat har personer med familiær hyperkolesterolemi en høyere risiko for hjertesykdom og en høyere risiko for et tidlig hjerteinfarkt.

De genetiske endringene som forårsaker familiær hyperkolesterolemi er arvet. Tilstanden er tilstede fra fødselen, men symptomene kan ikke vises før i voksen alder.

Personer som arver sykdommen fra begge foreldrene utvikler vanligvis symptomer i barndommen. Hvis denne sjeldne og mer alvorlige varianten forblir ubehandlet, inntreffer ofte døden før fylte 20 år.

Behandlinger for begge typer familiær hyperkolesterolemi inkluderer en rekke medisiner og en sunn livsstil.

Symptomer

Voksne og barn med familiær hyperkolesterolemi har svært høye nivåer av low-density lipoprotein (LDL) kolesterol i blodet. LDL-kolesterol er kjent som "dårlig" kolesterol fordi det kan bygge seg opp i arterieveggene, noe som får dem til å bli harde og trange.

Dette overflødige kolesterolet avsettes noen ganger i visse deler av huden, noen sener og rundt iris i øynene:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Årsaker

Familiær hyperkolesterolemi er forårsaket av en genetisk mutasjon som overføres fra en eller begge foreldrene. Mennesker med denne tilstanden er født med den. Denne endringen hindrer kroppen i å kvitte seg med den typen kolesterol som kan bygge seg opp i arteriene og forårsake hjertesykdom.

Risikofaktorer

Risikoen for familiær hyperkolesterolemi er høyere hvis en eller begge foreldrene har genforandringen som forårsaker det. De fleste med denne tilstanden får et påvirket gen. Men i sjeldne tilfeller kan et barn motta det berørte genet fra begge foreldrene. Dette kan føre til en mer alvorlig form for sykdommen.

Familiær hyperkolesterolemi kan være mer vanlig i visse populasjoner, inkludert:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Komplikasjoner

Personer med familiær hyperkolesterolemi har høyere risiko for hjertesykdom og død i yngre alder. Hjerteinfarkt kan oppstå før fylte 50 år hos menn og før 60 år hos kvinner. Den sjeldnere og mer alvorlige varianten av sykdommen, hvis den ikke er diagnostisert eller ubehandlet, kan forårsake død før fylte 20 år.

Kilder:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.