Rodzinna hipercholesterolemia

Rodzinna hipercholesterolemia

przegląd

Hipercholesterolemia rodzinna wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza cholesterol. W rezultacie osoby z rodzinną hipercholesterolemią są obarczone większym ryzykiem chorób serca i większym ryzykiem wczesnego zawału serca.

Zmiany genetyczne powodujące rodzinną hipercholesterolemię są dziedziczone. Choroba występuje od urodzenia, ale objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym.

U osób, które dziedziczą chorobę od obojga rodziców, objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie. Jeśli ten rzadki i poważniejszy wariant nie jest leczony, śmierć często następuje przed 20. rokiem życia.

Leczenie obu typów hipercholesterolemii rodzinnej obejmuje stosowanie różnych leków i zdrowy tryb życia.

Objawy

Dorośli i dzieci z rodzinną hipercholesterolemią mają bardzo wysoki poziom cholesterolu lipoprotein o małej gęstości (LDL) we krwi. Cholesterol LDL nazywany jest „złym” cholesterolem, ponieważ może gromadzić się w ścianach tętnic, powodując ich twardość i zwężenie.

Nadmiar cholesterolu czasami odkłada się w niektórych częściach skóry, niektórych ścięgnach i wokół tęczówki oczu:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Powoduje

Hipercholesterolemia rodzinna jest spowodowana mutacją genetyczną przekazywaną od jednego lub obojga rodziców. Ludzie z tą chorobą rodzą się z nią. Ta zmiana uniemożliwia organizmowi pozbycie się cholesterolu, który może gromadzić się w tętnicach i powodować choroby serca.

Czynniki ryzyka

Ryzyko rodzinnej hipercholesterolemii jest większe, jeśli u jednego lub obojga rodziców występuje zmiana genu, która ją powoduje. Większość osób z tą chorobą otrzymuje dotknięty gen. Jednak w rzadkich przypadkach dziecko może otrzymać dotknięty gen od obojga rodziców. Może to prowadzić do cięższej postaci choroby.

Hipercholesterolemia rodzinna może występować częściej w niektórych populacjach, w tym:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Komplikacje

U osób z rodzinną hipercholesterolemią ryzyko chorób serca i śmierci w młodszym wieku jest wyższe. Zawały serca mogą wystąpić przed 50. rokiem życia u mężczyzn i przed 60. rokiem życia u kobiet. Rzadszy i poważniejszy wariant choroby, jeśli nie zostanie zdiagnozowany lub nieleczony, może spowodować śmierć przed 20. rokiem życia.

Źródła:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.