Hipercolesterolemia familiar

Hipercolesterolemia familiar

visão geral

A hipercolesterolemia familiar afeta a maneira como o corpo processa o colesterol. Como resultado, as pessoas com hipercolesterolemia familiar apresentam maior risco de doença cardíaca e maior risco de ataque cardíaco precoce.

As alterações genéticas que causam hipercolesterolemia familiar são hereditárias. A condição está presente desde o nascimento, mas os sintomas podem não aparecer até a idade adulta.

Pessoas que herdam a doença de ambos os pais geralmente desenvolvem sintomas na infância. Se esta variante rara e mais grave não for tratada, a morte ocorre frequentemente antes dos 20 anos de idade.

Os tratamentos para ambos os tipos de hipercolesterolemia familiar incluem uma variedade de medicamentos e um estilo de vida saudável.

Sintomas

Adultos e crianças com hipercolesterolemia familiar apresentam níveis muito elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL) no sangue. O colesterol LDL é conhecido como colesterol “ruim” porque pode se acumular nas paredes das artérias, tornando-as duras e estreitas.

Este excesso de colesterol às vezes se deposita em certas partes da pele, em alguns tendões e ao redor da íris dos olhos:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Causas

A hipercolesterolemia familiar é causada por uma mutação genética transmitida por um ou ambos os pais. Pessoas com essa condição nascem com ela. Essa mudança impede que o corpo se livre do tipo de colesterol que pode se acumular nas artérias e causar doenças cardíacas.

Fatores de risco

O risco de hipercolesterolemia familiar é maior se um ou ambos os pais apresentarem a alteração genética que a causa. A maioria das pessoas com esta condição recebe um gene afetado. Mas, em casos raros, uma criança pode receber o gene afetado de ambos os pais. Isso pode levar a uma forma mais grave da doença.

A hipercolesterolemia familiar pode ser mais comum em certas populações, incluindo:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Complicações

Pessoas com hipercolesterolemia familiar apresentam maior risco de doenças cardíacas e morte em idades mais jovens. Os ataques cardíacos podem ocorrer antes dos 50 anos em homens e antes dos 60 anos em mulheres. A variante mais rara e grave da doença, se não for diagnosticada ou tratada, pode causar a morte antes dos 20 anos.

Fontes:

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