Družinska hiperholesterolemija

Družinska hiperholesterolemija

pregled

Družinska hiperholesterolemija vpliva na način, kako telo predeluje holesterol. Posledično imajo ljudje z družinsko hiperholesterolemijo večje tveganje za bolezni srca in večje tveganje za zgodnji srčni napad.

Genetske spremembe, ki povzročajo družinsko hiperholesterolemijo, so podedovane. Stanje je prisotno od rojstva, vendar se simptomi lahko pojavijo šele v odrasli dobi.

Ljudje, ki bolezen podedujejo od obeh staršev, običajno razvijejo simptome v otroštvu. Če te redke in resnejše različice ne zdravimo, smrt pogosto nastopi pred 20. letom.

Zdravljenja obeh vrst družinske hiperholesterolemije vključujejo različna zdravila in zdrav življenjski slog.

simptomi

Odrasli in otroci z družinsko hiperholesterolemijo imajo zelo visoke ravni holesterola lipoproteinov nizke gostote (LDL) v krvi. Holesterol LDL je znan kot "slab" holesterol, ker se lahko kopiči v stenah arterij, kar povzroči, da postanejo trde in ozke.

Ta presežek holesterola se včasih nalaga na določenih delih kože, nekaterih kitah in okoli šarenice oči:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Vzroki

Družinsko hiperholesterolemijo povzroči genetska mutacija, ki jo prenaša eden ali oba starša. Ljudje s tem stanjem se z njim rodijo. Ta sprememba preprečuje, da bi se telo znebilo vrste holesterola, ki se lahko kopiči v arterijah in povzroča bolezni srca.

Dejavniki tveganja

Tveganje za družinsko hiperholesterolemijo je večje, če ima eden ali oba starša gensko spremembo, ki jo povzroča. Večina ljudi s tem stanjem prejme prizadet gen. Toda v redkih primerih lahko otrok prejme prizadeti gen od obeh staršev. To lahko privede do hujše oblike bolezni.

Družinska hiperholesterolemija je lahko pogostejša pri določenih populacijah, vključno z:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Zapleti

Ljudje z družinsko hiperholesterolemijo imajo večje tveganje za bolezni srca in smrt v mlajših letih. Srčni infarkt se pri moških lahko pojavi pred 50. letom, pri ženskah pa pred 60. letom. Redkejša in resnejša različica bolezni lahko, če ni diagnosticirana ali zdravljena, povzroči smrt pred 20. letom.

Viri:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.