Familjär hyperkolesterolemi

Familjär hyperkolesterolemi

översikt

Familjär hyperkolesterolemi påverkar hur kroppen bearbetar kolesterol. Som ett resultat har personer med familjär hyperkolesterolemi en högre risk för hjärtsjukdom och en högre risk för en tidig hjärtinfarkt.

De genetiska förändringarna som orsakar familjär hyperkolesterolemi är ärftliga. Tillståndet är närvarande från födseln, men symtom kanske inte uppträder förrän i vuxen ålder.

Människor som ärver sjukdomen från båda föräldrarna utvecklar vanligtvis symtom i barndomen. Om denna sällsynta och allvarligare variant lämnas obehandlad inträffar ofta döden före 20 års ålder.

Behandlingar för båda typerna av familjär hyperkolesterolemi inkluderar en mängd olika mediciner och en hälsosam livsstil.

Symtom

Vuxna och barn med familjär hyperkolesterolemi har mycket höga nivåer av low-density lipoprotein (LDL) kolesterol i blodet. LDL-kolesterol är känt som "dåligt" kolesterol eftersom det kan byggas upp i artärernas väggar, vilket gör att de blir hårda och smala.

Detta överskott av kolesterol deponeras ibland i vissa delar av huden, vissa senor och runt iris i ögonen:

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

Orsaker

Familjär hyperkolesterolemi orsakas av en genetisk mutation som överförts från en eller båda föräldrarna. Människor med detta tillstånd föds med det. Denna förändring hindrar kroppen från att befria sig från den typ av kolesterol som kan byggas upp i artärerna och orsaka hjärtsjukdomar.

Riskfaktorer

Risken för familjär hyperkolesterolemi är högre om en eller båda föräldrarna har den genförändring som orsakar det. De flesta människor med detta tillstånd får en påverkad gen. Men i sällsynta fall kan ett barn få den drabbade genen från båda föräldrarna. Detta kan leda till en allvarligare form av sjukdomen.

Familjär hyperkolesterolemi kan vara vanligare i vissa populationer, inklusive:

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

Komplikationer

Personer med familjär hyperkolesterolemi har en högre risk för hjärtsjukdomar och död i yngre ålder. Hjärtattacker kan inträffa före 50 års ålder hos män och före 60 års ålder hos kvinnor. Den mer sällsynta och allvarligare varianten av sjukdomen, om den är odiagnostiserad eller obehandlad, kan orsaka dödsfall före 20 års ålder.

Källor:

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.