家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症

概述

家族性高胆固醇血症会影响身体处理胆固醇的方式。 因此，患有家族性高胆固醇血症的人患心脏病的风险更高，并且早期心脏病发作的风险也更高。

导致家族性高胆固醇血症的基因变化是遗传的。 这种情况从出生时就存在，但症状可能要到成年才会出现。

从父母双方遗传到这种疾病的人通常会在儿童时期出现症状。 如果这种罕见且更严重的变异不及时治疗，通常会在 20 岁之前死亡。

这两种类型的家族性高胆固醇血症的治疗方法包括多种药物和健康的生活方式。

症状

患有家族性高胆固醇血症的成人和儿童血液中低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇水平非常高。 低密度脂蛋白胆固醇被称为“坏”胆固醇，因为它会在动脉壁上积聚，导致动脉变硬变窄。

这种多余的胆固醇有时会沉积在皮肤的某些部位、一些肌腱和眼睛虹膜周围：

• Haut. Die häufigsten Stellen für Cholesterinablagerungen sind Hände, Ellbogen und Knie. Sie können auch in der Haut um die Augen herum auftreten.
• Sehnen. Cholesterinablagerungen können die Achillessehne zusammen mit einigen Sehnen in den Händen verdicken.
• Augen. Ein hoher Cholesterinspiegel kann einen Hornhautbogen verursachen, einen weißen oder grauen Ring um die Iris des Auges. Dies tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf, kann aber auch bei jüngeren Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie auftreten.

原因

家族性高胆固醇血症是由父母一方或双方遗传的基因突变引起的。 患有这种病症的人是与生俱来的。 这种变化会阻止身体清除可能在动脉中积聚并导致心脏病的胆固醇。

危险因素

如果父母一方或双方携带导致家族性高胆固醇血症的基因改变，则患家族性高胆固醇血症的风险会更高。 大多数患有这种疾病的人都会受到受影响的基因的影响。但在极少数情况下，孩子可能会从父母双方获得受影响的基因。 这可能会导致更严重的疾病。

家族性高胆固醇血症在某些人群中可能更常见，包括：

• Aschkenasische Juden
• Einige libanesische Gruppen
• Französische Kanadier

并发症

患有家族性高胆固醇血症的人在年轻时患心脏病和死亡的风险较高。 心脏病发作可能发生在男性 50 岁之前和女性 60 岁之前。 这种疾病的罕见且更严重的变异，如果未经诊断或治疗，可能会导致 20 岁之前死亡。

资料来源：

1. Kliegman RM, et al. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 21. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
2. Goldman L. et al., Hrsg. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman-Cecil Medicine. 26. Aufl. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juli 2021.
3. Familiäre Hypercholesterinämie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Abgerufen am 15. Juli 2021.
4. Vererbung von Problemen mit Cholesterin. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh. Abgerufen am 15. Juli 2021.
5. Fragen Sie MayoExpert. Familiäre Hypercholesterinämie. Mayo-Klinik; 2020.
6. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Überblick. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
7. De Ferranti SD. Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.
8. Blutcholesterin. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-cholesterol. Abgerufen am 15. Juli 2021.
9. Rosenson RS, et al. Familiäre Hypercholesterinämie bei Erwachsenen: Behandlung. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Juli 2021.