Familiäres Mittelmeerfieber

Überblick

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetisch bedingte autoinflammatorische Erkrankung, die wiederkehrendes Fieber und schmerzhafte Entzündungen von Bauch, Brust und Gelenken verursacht.

FMF ist eine Erbkrankheit, die normalerweise bei Menschen mediterraner Herkunft auftritt – einschließlich Menschen jüdischer, arabischer, armenischer, türkischer, nordafrikanischer, griechischer oder italienischer Abstammung. Aber es kann Menschen in jeder ethnischen Gruppe betreffen.

FMF wird typischerweise im Kindesalter diagnostiziert. Obwohl es keine Heilung für diese Störung gibt, können Sie möglicherweise Anzeichen und Symptome von FMF lindern oder sogar verhindern, indem Sie Ihren Behandlungsplan befolgen.

Symptome

Anzeichen und Symptome des familiären Mittelmeerfiebers beginnen normalerweise in der Kindheit. Sie treten in Anfällen auf, die Attacken genannt werden und 1-3 Tage dauern. Arthritische Attacken können Wochen oder Monate andauern.

Anzeichen und Symptome von FMF-Attacken variieren, können aber beinhalten:

  • Fieber
  • Bauchschmerzen
  • Brustschmerzen, die das tiefe Atmen erschweren können
  • Schmerzhafte, geschwollene Gelenke, normalerweise in den Knien, Knöcheln und Hüften
  • Ein roter Ausschlag an den Beinen, besonders unterhalb der Knie
  • Muskelkater
  • Ein geschwollener, zarter Hodensack

Die Attacken klingen in der Regel spontan nach einigen Tagen ab. Zwischen den Attacken werden Sie wahrscheinlich wieder Ihre typische Gesundheit haben. Symptomfreie Zeiträume können nur wenige Tage oder mehrere Jahre betragen.

Bei manchen Menschen ist Amyloidose das erste Anzeichen von FMF. Bei Amyloidose reichert sich das Protein Amyloid A, das normalerweise nicht im Körper vorkommt, in Organen ⸺ insbesondere den Nieren ⸺ an, verursacht Entzündungen und beeinträchtigt deren Funktion.

Wann zum arzt

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind plötzlich Fieber haben, begleitet von Bauch-, Brust- und Gelenkschmerzen.

Ursachen

Das familiäre Mittelmeerfieber wird durch eine Genveränderung (Mutation) verursacht, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Die Genveränderung beeinflusst die Funktion eines Proteins des Immunsystems namens Pyrin und verursacht Probleme bei der Regulierung von Entzündungen im Körper.

Bei Menschen mit FMF tritt eine Veränderung in einem Gen namens MEFV auf. Viele verschiedene Änderungen in MEFV sind mit FMF verbunden. Einige Veränderungen können sehr schwere Fälle verursachen, während andere zu milderen Anzeichen und Symptomen führen können.

Es ist unklar, was genau Attacken auslöst, aber sie können bei emotionalem Stress, Menstruation, Kälteeinwirkung und körperlichem Stress wie Krankheit oder Verletzung auftreten.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die das Risiko für familiäres Mittelmeerfieber erhöhen können, gehören:

  • Familiengeschichte der Störung. Wenn Sie eine Familiengeschichte von FMF haben, haben Sie ein höheres Risiko für die Störung.
  • Mediterrane Abstammung. Wenn Ihre Familie ihre Geschichte bis in die Mittelmeerregion zurückverfolgen kann, kann Ihr Risiko für die Erkrankung erhöht sein. FMF kann Menschen jeder ethnischen Gruppe betreffen, aber es kann wahrscheinlicher bei Menschen jüdischer, arabischer, armenischer, türkischer, nordafrikanischer, griechischer oder italienischer Abstammung sein.

Komplikationen

Komplikationen können auftreten, wenn das familiäre Mittelmeerfieber nicht behandelt wird. Entzündungen können zu Komplikationen führen wie:

  • Amyloidose. Während der FMF-Attacken kann Ihr Körper ein Protein namens Amyloid A produzieren, das normalerweise nicht im Körper vorkommt. Der Aufbau dieses Proteins verursacht Entzündungen, die Organschäden verursachen können.
  • Nierenschäden. Amyloidose kann die Nieren schädigen und ein nephrotisches Syndrom verursachen. Ein nephrotisches Syndrom tritt auf, wenn das Filtersystem (Glomeruli) Ihrer Nieren geschädigt ist. Menschen mit nephrotischem Syndrom können große Mengen an Protein im Urin verlieren. Das nephrotische Syndrom kann zu Blutgerinnseln in den Nieren (Nierenvenenthrombose) oder Nierenversagen führen.
  • Gelenkschmerzen. Arthritis ist bei Menschen mit FMF häufig. Die am häufigsten betroffenen Gelenke sind Knie, Sprunggelenk und Hüfte.
  • Unfruchtbarkeit. Eine durch FMF verursachte unbehandelte Entzündung kann die Fortpflanzungsorgane beeinträchtigen und zu Unfruchtbarkeit führen.
  • Andere Komplikationen. Dazu können Entzündungen in Herz, Lunge, Milz, Gehirn und oberflächlichen Venen gehören.

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Quellen:

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