Hyperoxalurie a oxalóza

Hyperoxalurie a oxalóza

přehled

Hyperoxalurie nastává, když máte v moči příliš mnoho oxalátu. Oxalát je přirozená chemická látka ve vašem těle a nachází se také v určitých typech potravin. Ale příliš mnoho oxalátu v moči může způsobit vážné problémy.

Hyperoxalurie může být způsobena dědičnými (genetickými) poruchami, střevní poruchou nebo konzumací příliš velkého množství potravin bohatých na oxalát. Dlouhodobé zdraví vašich ledvin závisí na včasné diagnóze a rychlé léčbě hyperoxalurie.

K oxalóze dochází po selhání ledvin u lidí, kteří mají primární a střevní příčiny hyperoxalurie a nadbytek oxalátu se hromadí v krvi. To může vést k nahromadění oxalátu v krevních cévách, kostech a tělesných orgánech.

Příznaky

Často prvním příznakem hyperoxalurie je ledvinový kámen. Příznaky ledvinového kamene mohou zahrnovat:

• Starke oder plötzliche Rückenschmerzen
• Schmerzen im Bereich unterhalb der Rippen auf dem Rücken (Flanke), die nicht verschwinden
• Blut im Urin
• Häufiger Harndrang
• Schmerzen beim Wasserlassen
• Schüttelfrost oder Fieber

Kdy jít k lékaři?

Ledvinové kameny v dětství jsou vzácné. Ledvinové kameny, které se tvoří u dětí a dospívajících, jsou pravděpodobně způsobeny základním onemocněním, jako je hyperoxalurie.

Všichni mladí lidé s ledvinovými kameny by měli navštívit lékaře k důkladnému vyšetření, včetně testu, který změří oxalát v moči. Dospělí s recidivujícími ledvinovými kameny by měli být také testováni na oxalát v moči.

Příčiny

Hyperoxalurie nastává, když je v moči příliš mnoho látky zvané oxalát. Existují různé typy hyperoxalurie:

• Primární hyperoxalurie.Primární hyperoxalurie je vzácná dědičná (genetická) porucha, která se vyskytuje při narození. U tohoto typu játra neprodukují dostatek specifického proteinu (enzymu), který brání nadprodukci oxalátu, nebo enzym nefunguje správně. Přebytek oxalátu se vylučuje močí ledvinami. Extra šťavelan se může kombinovat s vápníkem za vzniku ledvinových kamenů a krystalů, které mohou poškodit ledviny a způsobit, že přestanou fungovat (selhání ledvin).

  Ledvinové kameny se tvoří brzy a nejčastěji způsobují příznaky v dětství nebo dospívání. Kvůli velmi velkému množství produkovaného oxalátu selhávají ledviny mnoha lidí s primární hyperoxalurií v rané až střední dospělosti. Selhání ledvin však může nastat již v kojeneckém věku, zatímco u jiných s primární hyperoxalurií se selhání ledvin nikdy nerozvine. Dosud odborníci identifikovali tři různé genetické příčiny primární hyperoxalurie.

• Oxalose. Oxalose tritt auf, wenn Sie eine primäre Hyperoxalurie haben und Ihre Nieren versagen. Da Ihr Körper das zusätzliche Oxalat nicht mehr ausscheiden kann, beginnt es sich anzusammeln – zuerst in Ihrem Blut, dann in Ihren Augen, Knochen, Haut, Muskeln, Blutgefäßen, Herz und anderen Organen. Dies kann mehrere Probleme verursachen.
• Enterische Hyperoxalurie. Mehrere Darmerkrankungen, darunter Morbus Crohn und Kurzdarmsyndrom als Folge chirurgischer Eingriffe, erhöhen die Aufnahme von Oxalat aus der Nahrung, was wiederum die im Urin ausgeschiedene Oxalatmenge erhöhen kann.
• Hyperoxalurie im Zusammenhang mit dem Verzehr von oxalatreichen Lebensmitteln. Der Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel kann das Risiko für Hyperoxalurie oder Nierensteine ​​erhöhen. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ernährungsberater nach einer Liste mit oxalatreichen Lebensmitteln. Die Vermeidung von oxalatreichen Lebensmitteln ist besonders wichtig, wenn Sie an enterischer Hyperoxalurie leiden.

Komplikace

Neléčená primární hyperoxalurie může nakonec poškodit vaše ledviny. V průběhu času mohou vaše ledviny přestat fungovat. Pro některé lidi je to první známka nemoci.

Příznaky a příznaky selhání ledvin zahrnují:

• Verringerte Urinausscheidung oder überhaupt keine Urinausscheidung
• Allgemeines Krankheits- und Müdigkeitsgefühl
• Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen
• Blasse Hautfarbe im Zusammenhang mit Anämie
• Schwellung von Händen und Füßen

Oxalóza v pozdních stádiích může způsobit řadu komplikací mimo ledviny, včetně onemocnění kostí, anémii, kožních vředů, srdečních a očních problémů a u dětí selhání normálního vývoje a růstu.

Léčba hyperoxalurie a oxalózy

Zdroje:

1. Primäre Hyperoxalurie. Genetics Home Reference – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria. Abgerufen am 15. März 2019.
2. Primäre Hyperoxalurie (PH). Konsortium für seltene Nierensteine. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rksc/Learn-More/Disease-Definitions. Abgerufen am 15. März 2019.
3. Niaudet P. Primäre Hyperoxalurie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. März 2019.
4. Bope ET, et al. Nierenstein. In: Conn’s Current Therapy 2016. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 24. Februar 2016.
5. Nierensteine. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/urological-diseases/kidney-stones. Abgerufen am 15. März 2019.
6. Hoppe B. Ein Update zur primären Hyperoxalurie. Nature Reviews Nephrologie. 2012;8:467.
7. Carrasco A, et al. Chirurgisches Management der Steinkrankheit bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie. Urologie. 2015;85:522.
8. Was ist Nierenversagen? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/kidney-(renal)-failure Abgerufen am 15. März 2019.
9. Pearle MS, et al. Medizinische Behandlung von Nierensteinen: AUA-Leitlinie. Das Journal der Urologie. 2014;192:316.
10. Lieske JC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 21. April 2016.
11. FDA genehmigt erstes Medikament zur Behandlung seltener Stoffwechselstörungen US Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-treat-rare-metabolic-disorder. Abgerufen am 29. April 2021.