Hyperoxaluria and oxalosis

Hyperoxaluria and oxalosis

overview

Hyperoxaluria occurs when you have too much oxalate in your urine. Oxalate is a natural chemical in your body and is also found in certain types of foods. But too much oxalate in your urine can cause serious problems.

Hyperoxaluria can be caused by hereditary (genetic) disorders, an intestinal disorder, or eating too many foods rich in oxalate. The long-term health of your kidneys depends on early diagnosis and prompt treatment of hyperoxaluria.

Oxalosis occurs after the kidneys fail in people who have primary and intestinal causes of hyperoxaluria and excess oxalate builds up in the blood. This can lead to oxalate buildup in blood vessels, bones, and body organs.

Symptoms

Often the first sign of hyperoxaluria is a kidney stone. Symptoms of a kidney stone can include:

• Starke oder plötzliche Rückenschmerzen
• Schmerzen im Bereich unterhalb der Rippen auf dem Rücken (Flanke), die nicht verschwinden
• Blut im Urin
• Häufiger Harndrang
• Schmerzen beim Wasserlassen
• Schüttelfrost oder Fieber

When to go to the doctor?

Childhood kidney stones are rare. Kidney stones that form in children and adolescents are likely caused by an underlying condition such as hyperoxaluria.

All young people with kidney stones should see a doctor for a thorough examination, including a test that measures oxalate in the urine. Adults with recurrent kidney stones should also be tested for oxalate in their urine.

Causes

Hyperoxaluria occurs when there is too much of a substance called oxalate in the urine. There are different types of hyperoxaluria:

• Primary hyperoxaluria.Primary hyperoxaluria is a rare inherited (genetic) disorder that occurs at birth. In this type, the liver does not produce enough of a specific protein (enzyme) that prevents overproduction of oxalate, or the enzyme does not work properly. Excess oxalate is excreted in the urine via the kidneys. The extra oxalate can combine with calcium to form kidney stones and crystals, which can damage the kidneys and cause them to stop working (renal failure).

  Kidney stones form early and most often cause symptoms in childhood or adolescence. Because of the very large amounts of oxalate produced, the kidneys of many people with primary hyperoxaluria fail in early to middle adulthood. However, kidney failure can occur as early as infancy, while others with primary hyperoxaluria never develop kidney failure. To date, experts have identified three different genetic causes of primary hyperoxaluria.

• Oxalose. Oxalose tritt auf, wenn Sie eine primäre Hyperoxalurie haben und Ihre Nieren versagen. Da Ihr Körper das zusätzliche Oxalat nicht mehr ausscheiden kann, beginnt es sich anzusammeln – zuerst in Ihrem Blut, dann in Ihren Augen, Knochen, Haut, Muskeln, Blutgefäßen, Herz und anderen Organen. Dies kann mehrere Probleme verursachen.
• Enterische Hyperoxalurie. Mehrere Darmerkrankungen, darunter Morbus Crohn und Kurzdarmsyndrom als Folge chirurgischer Eingriffe, erhöhen die Aufnahme von Oxalat aus der Nahrung, was wiederum die im Urin ausgeschiedene Oxalatmenge erhöhen kann.
• Hyperoxalurie im Zusammenhang mit dem Verzehr von oxalatreichen Lebensmitteln. Der Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel kann das Risiko für Hyperoxalurie oder Nierensteine ​​erhöhen. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ernährungsberater nach einer Liste mit oxalatreichen Lebensmitteln. Die Vermeidung von oxalatreichen Lebensmitteln ist besonders wichtig, wenn Sie an enterischer Hyperoxalurie leiden.

Complications

Untreated primary hyperoxaluria can eventually damage your kidneys. Over time, your kidneys may stop working. For some people, this is the first sign of the disease.

Signs and symptoms of kidney failure include:

• Verringerte Urinausscheidung oder überhaupt keine Urinausscheidung
• Allgemeines Krankheits- und Müdigkeitsgefühl
• Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen
• Blasse Hautfarbe im Zusammenhang mit Anämie
• Schwellung von Händen und Füßen

Oxalosis in its late stages can cause a variety of complications outside the kidney, including bone disease, anemia, skin ulcers, heart and eye problems, and in children, failure to develop and grow normally.

Treatment of hyperoxaluria and oxalosis

Sources:

1. Primäre Hyperoxalurie. Genetics Home Reference – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria. Abgerufen am 15. März 2019.
2. Primäre Hyperoxalurie (PH). Konsortium für seltene Nierensteine. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rksc/Learn-More/Disease-Definitions. Abgerufen am 15. März 2019.
3. Niaudet P. Primäre Hyperoxalurie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. März 2019.
4. Bope ET, et al. Nierenstein. In: Conn’s Current Therapy 2016. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 24. Februar 2016.
5. Nierensteine. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/urological-diseases/kidney-stones. Abgerufen am 15. März 2019.
6. Hoppe B. Ein Update zur primären Hyperoxalurie. Nature Reviews Nephrologie. 2012;8:467.
7. Carrasco A, et al. Chirurgisches Management der Steinkrankheit bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie. Urologie. 2015;85:522.
8. Was ist Nierenversagen? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/kidney-(renal)-failure Abgerufen am 15. März 2019.
9. Pearle MS, et al. Medizinische Behandlung von Nierensteinen: AUA-Leitlinie. Das Journal der Urologie. 2014;192:316.
10. Lieske JC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 21. April 2016.
11. FDA genehmigt erstes Medikament zur Behandlung seltener Stoffwechselstörungen US Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-treat-rare-metabolic-disorder. Abgerufen am 29. April 2021.