Hyperoksaluria ja oksaloosi

Hyperoksaluria ja oksaloosi

yleiskatsaus

Hyperoksaluria ilmenee, kun virtsassasi on liikaa oksalaattia. Oksalaatti on luonnollinen kemikaali kehossasi, ja sitä löytyy myös tietyntyyppisistä elintarvikkeista. Mutta liian paljon oksalaattia virtsassasi voi aiheuttaa vakavia ongelmia.

Hyperoksaluria voi johtua perinnöllisistä (geneettisistä) sairauksista, suolistohäiriöstä tai liian monien oksalaattipitoisten ruokien syömisestä. Munuaistesi terveys pitkällä aikavälillä riippuu hyperoksalurian varhaisesta diagnoosista ja nopeasta hoidosta.

Oksaloosia esiintyy munuaisten vajaatoiminnan jälkeen ihmisillä, joilla on hyperoksalurian primaarinen ja suoliston syy ja ylimääräinen oksalaatti kerääntyy vereen. Tämä voi johtaa oksalaattien kertymiseen verisuoniin, luihin ja kehon elimiin.

Oireet

Usein ensimmäinen merkki hyperoksaluriasta on munuaiskivi. Munuaiskiven oireita voivat olla:

• Starke oder plötzliche Rückenschmerzen
• Schmerzen im Bereich unterhalb der Rippen auf dem Rücken (Flanke), die nicht verschwinden
• Blut im Urin
• Häufiger Harndrang
• Schmerzen beim Wasserlassen
• Schüttelfrost oder Fieber

Milloin mennä lääkäriin?

Lapsuuden munuaiskivet ovat harvinaisia. Lapsilla ja nuorilla muodostuvat munuaiskivet johtuvat todennäköisesti taustalla olevasta sairaudesta, kuten hyperoksaluriasta.

Kaikkien nuorten, joilla on munuaiskiviä, tulee käydä lääkärissä perusteellista tutkimusta varten, mukaan lukien testi, joka mittaa oksalaattia virtsasta. Aikuisille, joilla on uusiutuvia munuaiskiviä, tulee myös testata virtsassa oleva oksalaatti.

Syyt

Hyperoksaluriaa ilmenee, kun virtsassa on liikaa oksalaattia. Hyperoksaluriaa on erilaisia:

• Primaarinen hyperoksaluria.Primaarinen hyperoksaluria on harvinainen perinnöllinen (geneettinen) sairaus, joka ilmenee syntymässä. Tässä tyypissä maksa ei tuota tarpeeksi spesifistä proteiinia (entsyymiä), joka estää oksalaatin ylituotannon, tai entsyymi ei toimi kunnolla. Ylimääräinen oksalaatti erittyy virtsaan munuaisten kautta. Ylimääräinen oksalaatti voi yhdistyä kalsiumin kanssa muodostaen munuaiskiviä ja kiteitä, jotka voivat vaurioittaa munuaisia ​​ja saada ne toimimaan (munuaisten vajaatoiminta).

  Munuaiskivet muodostuvat varhain ja aiheuttavat useimmiten oireita lapsuudessa tai nuoruudessa. Erittäin suurten oksalaattimäärien vuoksi monien primaarista hyperoksaluriaa sairastavien ihmisten munuaiset epäonnistuvat varhaisessa tai keski-iässä. Munuaisten vajaatoiminta voi kuitenkin ilmaantua jo lapsenkengissä, kun taas toiset, joilla on primaarinen hyperoksaluria, eivät koskaan kehitä munuaisten vajaatoimintaa. Tähän mennessä asiantuntijat ovat tunnistaneet kolme erilaista geneettistä syytä primaariseen hyperoksaluriaan.

• Oxalose. Oxalose tritt auf, wenn Sie eine primäre Hyperoxalurie haben und Ihre Nieren versagen. Da Ihr Körper das zusätzliche Oxalat nicht mehr ausscheiden kann, beginnt es sich anzusammeln – zuerst in Ihrem Blut, dann in Ihren Augen, Knochen, Haut, Muskeln, Blutgefäßen, Herz und anderen Organen. Dies kann mehrere Probleme verursachen.
• Enterische Hyperoxalurie. Mehrere Darmerkrankungen, darunter Morbus Crohn und Kurzdarmsyndrom als Folge chirurgischer Eingriffe, erhöhen die Aufnahme von Oxalat aus der Nahrung, was wiederum die im Urin ausgeschiedene Oxalatmenge erhöhen kann.
• Hyperoxalurie im Zusammenhang mit dem Verzehr von oxalatreichen Lebensmitteln. Der Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel kann das Risiko für Hyperoxalurie oder Nierensteine ​​erhöhen. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ernährungsberater nach einer Liste mit oxalatreichen Lebensmitteln. Die Vermeidung von oxalatreichen Lebensmitteln ist besonders wichtig, wenn Sie an enterischer Hyperoxalurie leiden.

Komplikaatiot

Hoitamaton primaarinen hyperoksaluria voi lopulta vahingoittaa munuaisiasi. Ajan myötä munuaisesi voivat lakata toimimasta. Joillekin ihmisille tämä on ensimmäinen merkki taudista.

Munuaisten vajaatoiminnan merkkejä ja oireita ovat:

• Verringerte Urinausscheidung oder überhaupt keine Urinausscheidung
• Allgemeines Krankheits- und Müdigkeitsgefühl
• Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen
• Blasse Hautfarbe im Zusammenhang mit Anämie
• Schwellung von Händen und Füßen

Myöhäisissä vaiheissaan esiintyvä oksaloosi voi aiheuttaa erilaisia ​​munuaisten ulkopuolisia komplikaatioita, kuten luusairautta, anemiaa, ihohaavoja, sydän- ja silmäongelmia sekä lapsilla epäonnistumista kehittyä ja kasvaa normaalisti.

Hyperoksalurian ja oksaloosin hoito

Lähteet:

1. Primäre Hyperoxalurie. Genetics Home Reference – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria. Abgerufen am 15. März 2019.
2. Primäre Hyperoxalurie (PH). Konsortium für seltene Nierensteine. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rksc/Learn-More/Disease-Definitions. Abgerufen am 15. März 2019.
3. Niaudet P. Primäre Hyperoxalurie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. März 2019.
4. Bope ET, et al. Nierenstein. In: Conn’s Current Therapy 2016. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 24. Februar 2016.
5. Nierensteine. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/urological-diseases/kidney-stones. Abgerufen am 15. März 2019.
6. Hoppe B. Ein Update zur primären Hyperoxalurie. Nature Reviews Nephrologie. 2012;8:467.
7. Carrasco A, et al. Chirurgisches Management der Steinkrankheit bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie. Urologie. 2015;85:522.
8. Was ist Nierenversagen? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/kidney-(renal)-failure Abgerufen am 15. März 2019.
9. Pearle MS, et al. Medizinische Behandlung von Nierensteinen: AUA-Leitlinie. Das Journal der Urologie. 2014;192:316.
10. Lieske JC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 21. April 2016.
11. FDA genehmigt erstes Medikament zur Behandlung seltener Stoffwechselstörungen US Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-treat-rare-metabolic-disorder. Abgerufen am 29. April 2021.