Hiperoksalurija i oksaloza

Hiperoksalurija i oksaloza

pregled

Hiperoksalurija se javlja kada imate previše oksalata u mokraći. Oksalat je prirodna kemikalija u vašem tijelu, a nalazi se i u određenim vrstama hrane. Ali previše oksalata u urinu može uzrokovati ozbiljne probleme.

Hiperoksalurija može biti uzrokovana nasljednim (genetskim) poremećajima, crijevnim poremećajem ili konzumiranjem previše hrane bogate oksalatima. Dugoročno zdravlje vaših bubrega ovisi o ranoj dijagnozi i brzom liječenju hiperoksalurije.

Oksaloza se javlja nakon što bubrezi zataje u ljudi koji imaju primarne i crijevne uzroke hiperoksalurije i višak oksalata se nakuplja u krvi. To može dovesti do nakupljanja oksalata u krvnim žilama, kostima i tjelesnim organima.

Simptomi

Često je prvi znak hiperoksalurije bubrežni kamenac. Simptomi bubrežnog kamenca mogu uključivati:

• Starke oder plötzliche Rückenschmerzen
• Schmerzen im Bereich unterhalb der Rippen auf dem Rücken (Flanke), die nicht verschwinden
• Blut im Urin
• Häufiger Harndrang
• Schmerzen beim Wasserlassen
• Schüttelfrost oder Fieber

Kada otići liječniku?

Bubrežni kamenci u djetinjstvu su rijetki. Bubrežni kamenci koji se stvaraju kod djece i adolescenata vjerojatno su uzrokovani temeljnim stanjem kao što je hiperoksalurija.

Svi mladi ljudi s bubrežnim kamencima trebali bi posjetiti liječnika radi temeljitog pregleda, uključujući test kojim se mjeri oksalat u mokraći. Odrasle osobe s recidivirajućim bubrežnim kamencima također bi trebale biti testirane na oksalate u urinu.

Uzroci

Hiperoksalurija se javlja kada u mokraći ima previše tvari koja se zove oksalat. Postoje različite vrste hiperoksalurije:

• Primarna hiperoksalurija.Primarna hiperoksalurija rijedak je nasljedni (genetski) poremećaj koji se javlja pri rođenju. Kod ovog tipa jetra ne proizvodi dovoljno specifičnog proteina (enzima) koji sprječava prekomjernu proizvodnju oksalata ili enzim ne radi ispravno. Višak oksalata izlučuje se mokraćom preko bubrega. Dodatni oksalat može se spojiti s kalcijem u bubrežne kamence i kristale, koji mogu oštetiti bubrege i uzrokovati njihov prestanak rada (zatajenje bubrega).

  Bubrežni kamenci nastaju rano i najčešće uzrokuju simptome u djetinjstvu ili adolescenciji. Zbog vrlo velikih količina proizvedenih oksalata, bubrezi mnogih ljudi s primarnom hiperoksalurijom otkazuju u ranoj do srednjoj odrasloj dobi. Međutim, zatajenje bubrega može se pojaviti već u djetinjstvu, dok drugi s primarnom hiperoksalurijom nikada ne razviju zatajenje bubrega. Do danas su stručnjaci identificirali tri različita genetska uzroka primarne hiperoksalurije.

• Oxalose. Oxalose tritt auf, wenn Sie eine primäre Hyperoxalurie haben und Ihre Nieren versagen. Da Ihr Körper das zusätzliche Oxalat nicht mehr ausscheiden kann, beginnt es sich anzusammeln – zuerst in Ihrem Blut, dann in Ihren Augen, Knochen, Haut, Muskeln, Blutgefäßen, Herz und anderen Organen. Dies kann mehrere Probleme verursachen.
• Enterische Hyperoxalurie. Mehrere Darmerkrankungen, darunter Morbus Crohn und Kurzdarmsyndrom als Folge chirurgischer Eingriffe, erhöhen die Aufnahme von Oxalat aus der Nahrung, was wiederum die im Urin ausgeschiedene Oxalatmenge erhöhen kann.
• Hyperoxalurie im Zusammenhang mit dem Verzehr von oxalatreichen Lebensmitteln. Der Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel kann das Risiko für Hyperoxalurie oder Nierensteine ​​erhöhen. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ernährungsberater nach einer Liste mit oxalatreichen Lebensmitteln. Die Vermeidung von oxalatreichen Lebensmitteln ist besonders wichtig, wenn Sie an enterischer Hyperoxalurie leiden.

Komplikacije

Neliječena primarna hiperoksalurija može na kraju oštetiti vaše bubrege. Tijekom vremena vaši bubrezi mogu prestati raditi. Za neke ljude ovo je prvi znak bolesti.

Znakovi i simptomi zatajenja bubrega uključuju:

• Verringerte Urinausscheidung oder überhaupt keine Urinausscheidung
• Allgemeines Krankheits- und Müdigkeitsgefühl
• Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen
• Blasse Hautfarbe im Zusammenhang mit Anämie
• Schwellung von Händen und Füßen

Oksaloza u svojim kasnim fazama može uzrokovati razne komplikacije izvan bubrega, uključujući bolesti kostiju, anemiju, kožne čireve, probleme sa srcem i očima, a kod djece, nemogućnost normalnog razvoja i rasta.

Liječenje hiperoksalurije i oksaloze

Izvori:

1. Primäre Hyperoxalurie. Genetics Home Reference – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria. Abgerufen am 15. März 2019.
2. Primäre Hyperoxalurie (PH). Konsortium für seltene Nierensteine. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rksc/Learn-More/Disease-Definitions. Abgerufen am 15. März 2019.
3. Niaudet P. Primäre Hyperoxalurie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. März 2019.
4. Bope ET, et al. Nierenstein. In: Conn’s Current Therapy 2016. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 24. Februar 2016.
5. Nierensteine. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/urological-diseases/kidney-stones. Abgerufen am 15. März 2019.
6. Hoppe B. Ein Update zur primären Hyperoxalurie. Nature Reviews Nephrologie. 2012;8:467.
7. Carrasco A, et al. Chirurgisches Management der Steinkrankheit bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie. Urologie. 2015;85:522.
8. Was ist Nierenversagen? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/kidney-(renal)-failure Abgerufen am 15. März 2019.
9. Pearle MS, et al. Medizinische Behandlung von Nierensteinen: AUA-Leitlinie. Das Journal der Urologie. 2014;192:316.
10. Lieske JC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 21. April 2016.
11. FDA genehmigt erstes Medikament zur Behandlung seltener Stoffwechselstörungen US Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-treat-rare-metabolic-disorder. Abgerufen am 29. April 2021.