Hyperoxaluria és oxalosis

Hyperoxaluria és oxalosis

áttekintés

Hyperoxaluria akkor fordul elő, ha túl sok oxalát van a vizeletében. Az oxalát természetes vegyi anyag a szervezetben, és bizonyos típusú élelmiszerekben is megtalálható. De a túl sok oxalát a vizeletben súlyos problémákat okozhat.

A hyperoxaluria oka lehet örökletes (genetikai) rendellenesség, bélrendszeri rendellenesség vagy túl sok oxalátban gazdag étel fogyasztása. Vese hosszú távú egészsége a hyperoxaluria korai diagnózisától és azonnali kezelésétől függ.

Az oxalózis a veseelégtelenség után jelentkezik azoknál az embereknél, akiknél a hiperoxaluria elsődleges és bélrendszeri okai vannak, és a felesleges oxalát felhalmozódik a vérben. Ez oxalát felhalmozódásához vezethet az erekben, a csontokban és a testszervekben.

Tünetek

Gyakran a hyperoxaluria első jele a vesekő. A vesekő tünetei a következők lehetnek:

• Starke oder plötzliche Rückenschmerzen
• Schmerzen im Bereich unterhalb der Rippen auf dem Rücken (Flanke), die nicht verschwinden
• Blut im Urin
• Häufiger Harndrang
• Schmerzen beim Wasserlassen
• Schüttelfrost oder Fieber

Mikor kell orvoshoz menni?

A gyermekkori vesekő ritka. A gyermekeknél és serdülőknél kialakuló veseköveket valószínűleg egy mögöttes állapot, például a hyperoxaluria okozza.

Minden vesekővel küzdő fiatalnak orvoshoz kell fordulnia egy alapos kivizsgálás céljából, beleértve a vizeletben lévő oxalát mérését is. A visszatérő vesekőben szenvedő felnőttek vizeletében is meg kell vizsgálni az oxalátot.

Okok

Hyperoxaluria akkor fordul elő, ha túl sok az oxalát nevű anyag a vizeletben. A hiperoxaluria különböző típusai vannak:

• Elsődleges hyperoxaluria.Az elsődleges hiperoxaluria egy ritka örökletes (genetikai) rendellenesség, amely születéskor jelentkezik. Ennél a típusnál a máj nem termel elég specifikus fehérjét (enzimet), amely megakadályozza az oxalát túltermelését, vagy az enzim nem működik megfelelően. A felesleges oxalát a vizelettel ürül a vesén keresztül. Az extra oxalát a kalciummal kombinálva veseköveket és kristályokat képezhet, amelyek károsíthatják a veséket, és működésük leállását okozhatják (veseelégtelenség).

  A vesekövek korán kialakulnak, és leggyakrabban gyermek- vagy serdülőkorban okoznak tüneteket. A nagyon nagy mennyiségű oxalát termelődése miatt sok primer hyperoxaluriában szenvedő ember veséje a korai és középső felnőttkorban tönkremegy. Veseelégtelenség azonban már csecsemőkorban is előfordulhat, míg másoknál, akiknek primer hyperoxaluria van, soha nem alakul ki veseelégtelenség. A mai napig a szakértők az elsődleges hyperoxaluria három különböző genetikai okát azonosították.

• Oxalose. Oxalose tritt auf, wenn Sie eine primäre Hyperoxalurie haben und Ihre Nieren versagen. Da Ihr Körper das zusätzliche Oxalat nicht mehr ausscheiden kann, beginnt es sich anzusammeln – zuerst in Ihrem Blut, dann in Ihren Augen, Knochen, Haut, Muskeln, Blutgefäßen, Herz und anderen Organen. Dies kann mehrere Probleme verursachen.
• Enterische Hyperoxalurie. Mehrere Darmerkrankungen, darunter Morbus Crohn und Kurzdarmsyndrom als Folge chirurgischer Eingriffe, erhöhen die Aufnahme von Oxalat aus der Nahrung, was wiederum die im Urin ausgeschiedene Oxalatmenge erhöhen kann.
• Hyperoxalurie im Zusammenhang mit dem Verzehr von oxalatreichen Lebensmitteln. Der Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel kann das Risiko für Hyperoxalurie oder Nierensteine ​​erhöhen. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ernährungsberater nach einer Liste mit oxalatreichen Lebensmitteln. Die Vermeidung von oxalatreichen Lebensmitteln ist besonders wichtig, wenn Sie an enterischer Hyperoxalurie leiden.

Komplikációk

A kezeletlen primer hyperoxaluria végül károsíthatja a vesét. Idővel a veséi leállhatnak. Néhány ember számára ez a betegség első jele.

A veseelégtelenség jelei és tünetei a következők:

• Verringerte Urinausscheidung oder überhaupt keine Urinausscheidung
• Allgemeines Krankheits- und Müdigkeitsgefühl
• Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen
• Blasse Hautfarbe im Zusammenhang mit Anämie
• Schwellung von Händen und Füßen

Az oxalózis késői stádiumában számos, a vesén kívüli szövődményt okozhat, ideértve a csontbetegséget, anémiát, a bőrfekélyeket, a szív- és szemproblémákat, valamint a gyermekeknél a normális fejlődés és növekedés elmaradását.

Hyperoxaluria és oxalosis kezelése

Források:

1. Primäre Hyperoxalurie. Genetics Home Reference – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria. Abgerufen am 15. März 2019.
2. Primäre Hyperoxalurie (PH). Konsortium für seltene Nierensteine. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rksc/Learn-More/Disease-Definitions. Abgerufen am 15. März 2019.
3. Niaudet P. Primäre Hyperoxalurie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. März 2019.
4. Bope ET, et al. Nierenstein. In: Conn’s Current Therapy 2016. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 24. Februar 2016.
5. Nierensteine. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/urological-diseases/kidney-stones. Abgerufen am 15. März 2019.
6. Hoppe B. Ein Update zur primären Hyperoxalurie. Nature Reviews Nephrologie. 2012;8:467.
7. Carrasco A, et al. Chirurgisches Management der Steinkrankheit bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie. Urologie. 2015;85:522.
8. Was ist Nierenversagen? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/kidney-(renal)-failure Abgerufen am 15. März 2019.
9. Pearle MS, et al. Medizinische Behandlung von Nierensteinen: AUA-Leitlinie. Das Journal der Urologie. 2014;192:316.
10. Lieske JC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 21. April 2016.
11. FDA genehmigt erstes Medikament zur Behandlung seltener Stoffwechselstörungen US Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-treat-rare-metabolic-disorder. Abgerufen am 29. April 2021.