Hiperoksalurija un oksaloze

Hiperoksalurija un oksaloze

pārskats

Hiperoksalurija rodas, ja urīnā ir pārāk daudz oksalātu. Oksalāts ir dabiska ķīmiska viela jūsu organismā, un tas ir atrodams arī dažos pārtikas produktos. Bet pārāk daudz oksalātu urīnā var izraisīt nopietnas problēmas.

Hiperoksaluriju var izraisīt iedzimti (ģenētiski) traucējumi, zarnu trakta traucējumi vai pārāk daudz ar oksalātu bagātu pārtikas produktu ēšana. Jūsu nieru veselība ilgtermiņā ir atkarīga no agrīnas hiperoksalurijas diagnostikas un ātras ārstēšanas.

Oksaloze rodas pēc nieru mazspējas cilvēkiem, kuriem ir primārie un zarnu hiperoksalūrijas cēloņi, un oksalātu pārpalikums uzkrājas asinīs. Tas var izraisīt oksalātu uzkrāšanos asinsvados, kaulos un ķermeņa orgānos.

Simptomi

Bieži vien pirmā hiperoksalurijas pazīme ir nierakmeņi. Nieru akmeņu simptomi var ietvert:

• Starke oder plötzliche Rückenschmerzen
• Schmerzen im Bereich unterhalb der Rippen auf dem Rücken (Flanke), die nicht verschwinden
• Blut im Urin
• Häufiger Harndrang
• Schmerzen beim Wasserlassen
• Schüttelfrost oder Fieber

Kad jāiet pie ārsta?

Nieru akmeņi bērnībā ir reti sastopami. Nieru akmeņus, kas veidojas bērniem un pusaudžiem, iespējams, izraisa pamatslimība, piemēram, hiperoksalurija.

Visiem jauniešiem ar nierakmeņiem jādodas pie ārsta, lai veiktu rūpīgu izmeklēšanu, tostarp testu, kas nosaka oksalātu daudzumu urīnā. Pieaugušajiem ar recidivējošiem nierakmeņiem jāpārbauda arī oksalātu klātbūtne urīnā.

Cēloņi

Hiperoksalurija rodas, ja urīnā ir pārāk daudz vielas, ko sauc par oksalātu. Ir dažādi hiperoksalurijas veidi:

• Primārā hiperoksalurija.Primārā hiperoksalurija ir reta iedzimta (ģenētiska) slimība, kas rodas dzimšanas brīdī. Šāda veida aknas neražo pietiekami daudz specifiska proteīna (enzīma), kas novērš oksalāta pārprodukciju, vai arī ferments nedarbojas pareizi. Pārmērīgs oksalāts tiek izvadīts ar urīnu caur nierēm. Papildu oksalāts var apvienoties ar kalciju, veidojot nierakmeņus un kristālus, kas var bojāt nieres un izraisīt to darbības pārtraukšanu (nieru mazspēju).

  Nieru akmeņi veidojas agri un visbiežāk izraisa simptomus bērnībā vai pusaudža gados. Tā kā veidojas ļoti liels oksalātu daudzums, daudziem cilvēkiem ar primāro hiperoksaluriju agrīnā vai vidējā pieaugušā vecumā nieres sabojājas. Tomēr nieru mazspēja var rasties jau zīdaiņa vecumā, savukārt citiem ar primāru hiperoksaluriju nekad neattīstās nieru mazspēja. Līdz šim eksperti ir identificējuši trīs dažādus primārās hiperoksalurijas ģenētiskos cēloņus.

• Oxalose. Oxalose tritt auf, wenn Sie eine primäre Hyperoxalurie haben und Ihre Nieren versagen. Da Ihr Körper das zusätzliche Oxalat nicht mehr ausscheiden kann, beginnt es sich anzusammeln – zuerst in Ihrem Blut, dann in Ihren Augen, Knochen, Haut, Muskeln, Blutgefäßen, Herz und anderen Organen. Dies kann mehrere Probleme verursachen.
• Enterische Hyperoxalurie. Mehrere Darmerkrankungen, darunter Morbus Crohn und Kurzdarmsyndrom als Folge chirurgischer Eingriffe, erhöhen die Aufnahme von Oxalat aus der Nahrung, was wiederum die im Urin ausgeschiedene Oxalatmenge erhöhen kann.
• Hyperoxalurie im Zusammenhang mit dem Verzehr von oxalatreichen Lebensmitteln. Der Verzehr großer Mengen oxalatreicher Lebensmittel kann das Risiko für Hyperoxalurie oder Nierensteine ​​erhöhen. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ernährungsberater nach einer Liste mit oxalatreichen Lebensmitteln. Die Vermeidung von oxalatreichen Lebensmitteln ist besonders wichtig, wenn Sie an enterischer Hyperoxalurie leiden.

Komplikācijas

Neārstēta primārā hiperoksalurija galu galā var sabojāt nieres. Laika gaitā jūsu nieres var pārstāt darboties. Dažiem cilvēkiem šī ir pirmā slimības pazīme.

Nieru mazspējas pazīmes un simptomi ir:

• Verringerte Urinausscheidung oder überhaupt keine Urinausscheidung
• Allgemeines Krankheits- und Müdigkeitsgefühl
• Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen
• Blasse Hautfarbe im Zusammenhang mit Anämie
• Schwellung von Händen und Füßen

Oksaloze tās vēlīnās stadijās var izraisīt dažādas komplikācijas ārpus nierēm, tostarp kaulu slimības, anēmiju, ādas čūlas, sirds un acu problēmas, kā arī bērniem nespēju normāli attīstīties un augt.

Hiperoksalurijas un oksalozes ārstēšana

Avoti:

1. Primäre Hyperoxalurie. Genetics Home Reference – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria. Abgerufen am 15. März 2019.
2. Primäre Hyperoxalurie (PH). Konsortium für seltene Nierensteine. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rksc/Learn-More/Disease-Definitions. Abgerufen am 15. März 2019.
3. Niaudet P. Primäre Hyperoxalurie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. März 2019.
4. Bope ET, et al. Nierenstein. In: Conn’s Current Therapy 2016. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 24. Februar 2016.
5. Nierensteine. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/urological-diseases/kidney-stones. Abgerufen am 15. März 2019.
6. Hoppe B. Ein Update zur primären Hyperoxalurie. Nature Reviews Nephrologie. 2012;8:467.
7. Carrasco A, et al. Chirurgisches Management der Steinkrankheit bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie. Urologie. 2015;85:522.
8. Was ist Nierenversagen? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/kidney-(renal)-failure Abgerufen am 15. März 2019.
9. Pearle MS, et al. Medizinische Behandlung von Nierensteinen: AUA-Leitlinie. Das Journal der Urologie. 2014;192:316.
10. Lieske JC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 21. April 2016.
11. FDA genehmigt erstes Medikament zur Behandlung seltener Stoffwechselstörungen US Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-treat-rare-metabolic-disorder. Abgerufen am 29. April 2021.